tietosuoja arkistot - DiagFactor

Minne kansainvälisestä verkkokaupasta hankitun kuluttajan geenitestin näyte, raakadata ja analysoidut geenitiedot päätyvät?

08.12.2023

Miten villi länsi kuluttajien geenitestaus on yksilön tietosuojan kannalta?

DiagFactor Oy on Suomen ensimmäinen ja ainoa genomialan palveluyritys, joka on tuottanut verkkoon meille kaikille kansalaisille suunnattua tietoa geeniperimästä ja sen merkityksestä meidän kunkin hyvinvoinnille ja terveydelle.

Nyt jo suljetuilla Perimä ja terveys -sivulla oli yli 50 000 kävijää, joista lähes puolet palasi takaisin sivustolle useamman kerran. Geenit kiinnostavat!

Mikä erityistä, geenineuvojan etävastaanotolla voin auttaa sinua luotettavan hyvinvoinnin tai terveyden geenitestin valinnassa ja ymmärtämään ostamasi geenitestin arvoa – mitä tulokset merkitsevät ja mitä ne eivät merkitse.

Tällä kertaa pureudun Geenikuiskaajan blogissani asiantuntijoiden huoleen, että kuluttajien geenitestiyritykset voivat olla hallitsemattomia toimijoita lainsäätäjän säädösajattelun näkökulmasta. Pohdin, miten aiheellista on pelätä vaaraa, että yksittäisen kuluttajageenitestin ostaneen henkilön tietosuojaa loukataan esim. siten, että geenitestausyhtiö luovuttaa tai myy hänen tietojaan edelleen 3:lle osapuolelle? Miten epäluotettavia (tai luotettavia) ovat verkossa toimivien geenitestausyhtiöiden ICT-ratkaisut koskien yrityksen tietojenkäsittelyn tietoturvaa ja asiakkaan yksityistä tietosuojaa?

Tässä blogissa keskitytään sellaisiin geenitestausyhtiöihin, joilla on oma märkä DNA-laboratorio. Huomiotta jäävät ne ohjelmistoyritykset, joihin ladataan muualla tuotettu raakadata lisäanalyysejä ja raportteja varten.

Miksi genomitiedon väärinkäytön uhka pelottaa niin kovin?

Kuluttajien geenitestaus (DTC – Direct To Consumer genetic testing) tuottaa valtavasti uutta geenitietoa. Jatkuvasti laajenevan ja monimutkaistuvan geenitiedon luottamuksellinen säilytys ja jatkokäyttö herättävät kuluttajassa kysymyksiä: Miten verkkokaupan maksutapahtuman tietosuoja on järjestetty? Mitä loppunäytteelle tapahtuu? Mihin analysoitu data tallennetaan? Miten kauan dataa säilytetään? Kenellä on pääsy dataan? Kenelle dataa jaetaan, mikäli jaetaan? Miten perun suostumukseni?

Jokaisen ihmisen geeniperimä on erilainen. Ainutkertaiset geenivariantit määrittävät sen miltä näytämme, miten käyttäydymme, mihin tauteihin sairastumme ja mitkä reseptilääkkeet tehoavat. Perimän lisäksi myös elintavoilla, elinympäristöllä ja sairauksien hoidolla on suuri vaikutus ihmisen kokemaan hyvinvointiin ja terveyteen. Lisäksi sattuma tuo oman osansa, kuten syövän synnyn ja kehittymisen.

Ihmisen geeniperimä (genomitieto) on luonteeltaan arkaluontoista terveys- ja sairaushistoriatietoa, joka täytyy varovaisuusperiaatteen mukaisesti suojata tehostetusti, koska:

tulos on terveystulevaisuutta ennakoivaa
tulosta ei voi perua
tulos koskee myös sukulaisia
tulos voi antaa tietoa vielä syntymättömistä lapsista
taudin hoitokeinoja ei aina ole
tulosten varmuus vaihtelee

Yleisimmät pelot kohdistuvatkin siihen, että kaupalliset geenitestausyhtiöt käyttävät saamaansa luottamuksellista genomitietoa väärin: Pelätään, että yksilötasoisia genomitietoja annetaan hallitsemattomasti (oikeudettomasti) ilman asiakkaan lupaa edelleen

lääketeollisuudelle
vakuutusyhtiöille
pankeille
työnantajille
hallinnollisten sosiaalitukien päätösten tekoon
isyyden tai muun sukulaisuuden selvittämiseen
rikostutkintaan

Tai, että genomitiedot johtavat yksilön syrjintään työpaikalla esim. geneettisen sairastumisriskin perusteella.

Ovatko nämä uhkat totta vai asiantuntijoiden ideologiaa yksilön kannalta? Entä jos kyseessä on yksilöllisyysharha yksittäisen geenitestatun henkilön genomin arvosta ja mielenkiintoisuudesta?

Yksilöä ei voi tunnistaa pelkän geenitestin tuloksen perusteella

Yksilön tunnistaminen pelkästään geenitietojen perusteella on kuitenkin käytännössä mahdotonta. Geenitiedon perusteella voidaan päätellä helposti jotain yksilöstä, esimerkiksi sukupuoli ja mihin sukuun hän kuuluu.

Jotta geenitieto voitaisiin yhdistää yksilöön, tietoa täytyisi voida vertailla yksilöltä itseltään tai eri rekistereistä saatavan muun tiedon kanssa. Tällöin henkilön tunnistus on mahdollinen.

Kun ajatellaan esimerkiksi tilannetta, että pöydän lasipinnalla on sormenjälki, niin sen perusteella ei voi päätellä, että yksilöllä on ruskeat silmät. Sormenjäljen perusteella henkilö voidaan tunnistaa vain, jos vertailujälki on jo olemassa poliisin rekisterissä.

Sama pätee geenitestin tulokseen. Vaikka geenitestin OCA2-geenin tietyn snp-variantin genotyyppitulos AA kertoo, että testatulla yksilöllä on todennäköisesti ruskeat silmät, niin tarvitaan yksilöivää vertailutietoa, jotta henkilö voidaan tunnistaa.

Korkean tietoturvan käyttöympäristö

Geenitestausyhtiöt hallinnoivat näytteitä, eristävät genomaalista DNA:ta, analysoivat genomia (snippejä) ja tarjoavat genominlaajuisia analyysipalveluita. Koska genomitiedot ovat yrityksen liiketoiminnan ydintä ja arkaluontoista henkilötietoa, ne halutaan ja ne täytyy suojata tehostetusti.

Geenitestausyhtiöt ovat usein tietojenkäsittelyn korkean tietoturvan pioneereja – Mikä datan tallennuksen pilvivaihtoehto ja datan käsittelyn hiekkalaatikko ovat ne tietoturvallisimmat ratkaisut käsitellä massiivisia BIG-data -aineistoja.

Kun kuluttaja hankkii verkkokaupasta geenitestin, niin kotiin tulevassa näytteenottolaitteessa on tunnistekoodi. Geenitestausyhtiö saa tietää asiakkaan antamat yhteystiedot, miltä tietokoneelta ip-yhteys on luotu ja mitä pankkitiliä on käytetty maksutapahtumassa. Henkilötunnistetta (SOTU, ID) ei kysytä.

Asiakkaan näyte (posken limakalvolta, syljestä tai verestä), eristetty DNA, raakadata ja analyysitulokset tunnistetaan märkä DNA-laboratoriossa ja tietokannoissa näyteputken tunnistekoodin avulla. Geenitestausyhtiöt operoivat tunnistekoodilla. Koodattuja tietoja analysoidaan suljetussa, korkean tietoturvan käyttöympäristössä. Tietoturvan tasoa seurataan (auditoidaan) jatkuvasti ja pidetään huolta siitä, että se on ajan tasalla. Se on liiketoiminnan pihvi.

Geeninäytteen tunnistekoodi

Suuri osa kuluttajien geenitestausyrityksistä korostaa GDPR-tiedotteessa, etteivät ne luovuta asiakkaan tietoja ulkopuoliselle 3-taholle. Kuitenkin tietyt (korkean kliinisen laboratorion laatutason omaavat) geenitestausyhtiöt tekevät lääketeollisuusyhteistyötä esim. COVID-19 taudin genetiikan selitysroolin selvittämiseksi. Tällöin geenitestausyhtiö voi pyytää asiakkaalta lupaa käyttää hänen tietojaan ja kysyä lisää terveystietoja. Kun yhtiö saa asiakkaalta luvan käyttää lisätietoja, niin tilastotasoisia tietoja voidaan luovuttaa lääkeyritykselle anonyymeinä siten, että yksittäistä ihmistä ei voi tunnistaa.

Kansainväliset geenitestausyhtiöt ja globaalit lääketeollisuusyritykset eivät ole kiinnostuneita yksilötason geenituloksista, saati henkilötiedoista! Väestötason tietokantojen rakentuminen kiinnostaa.

Väestötason populaatiogenetiikka ja ei-tunnisteellinen anonymisoitu genomi- ja terveysdata ovat globaalin talouden uusi musta kulta – Se mistä louhitaan uusia snippejä (geenivariantteja) geenipaneeleihin ja eri tautien täsmälääkehoitoihin. Isoissa vestöaineistoissa melun ja analyysivirheiden määrä vähenee ja tilastolliset totuudet (syy-seuraussuhteet) tulevat aidommin esille.

Yksilön tietosuoja ja tiedon luvitettu jatkokäyttö

Kun asiakas antaa geenitestausyhtiölle tietoisen luvan säilyttää hänen DNA-näytteensä ja jatkokäyttää raakadatasta kertynyttä valtavaa datamäärää, tulee variaatiotason analyysituloksista osa yhtiön viitetiedostoa eli anonyymia tilastotietoa. Tällöin asiakas voi myös saada (samaan hintaan) oman geenidatansa päivityksiä vuosien ajan ja jopa kutsun osallistua kysely- tai genominlaajuiseen tutkimukseen. Asiakkaan itsestään saama tieto kasvaa siten kumulatiivisesti.

Ohessa malli, miten kuluttaja voi antaa vapaaehtoisen ja tietoisen suostumuksen geenitestin tekoon ja miten geenitestattava suojataan niin ettei yksittäistä yksilöä voi tunnistaa.

Kontrollin tasoja on useita ja sinä asiakkaana päätät tietosuojan tasosi:

Yrityksen käyttöehtojen ja rekisteriselosteen hyväksyminen (=tietoinen suostumus)
Lupa näytteen (tai eristetyn DNA:n) säilyttämiseen tunnistekoodattuna ilman asiakastietoja
Lupa raakadatan käyttämiseen tuotekehityksessä
Lupa variaatiodatan käyttöön tilastollisessa populaatiotutkimuksessa
Lupa kontaktoida osallistumisesta jatkotutkimukseen
Lupa kontaktoida uusista tuloksista
Oikeus tarkistaa ja seurata tietojensa käyttöä
Oikeus peruuttaa suostumus ja kieltää näytteensä sekä tietojensa jatkokäyttö, milloin tahansa

Vastaavasti asiakas voi heti oman tulosraporttinsa saatuaan (ja raakadatan ladattuaan) pyytää poistamaan näytteensä ja kaikki kertyneet asiakas- ja geenitiedot yrityksen rekistereistä. Tällöin tietty myös geeniraportti poistetaan ja alustalle pääsy evätään.

Periaatteessa ihmiset voivat siis luottaa siihen, että geenitestausyhtiöissä näytteet ja tiedot ovat hyvässä suojassa luvattomalta väärinkäytöltä. Lisäksi luvitetulla jatkokäytöllä näytteet ja terveystiedot voivat olla jopa hyväksi koko ihmiskunnalle, kun taistellaan globaaleja terveysriskejä kuten viruspandemioita vastaan.

Tavallaan meidän kunkin genomi kuuluu ihmiskunnalle, ei yksilölle.

Kaavakuva miten yksilön tunnisteellinen henkilötieto irrotetaan DNA-näytteestä geenitestiyrityksessä

Miten rakennetaan väestötason luottamus, että yksilön genomitietoja ei käytetä oikeudettomasti häntä vastaan?

Tietosuojahuolessa on pohjimmiltaan kyse epäluottamuksesta geenitestausyhtiöiden moraaliin ja etiikkaan. Pahimmillaan genomialan yrittäjiä kutsutaan käärmeöljykauppiaiksi. On tunnistettu, että terveysyritykset – kuten kaupalliset sairausriskianalyysejä tarjoavat DNA-geenitestausyhtiöt – tarvitsevat valvontaa. Suomessa valvova taho tällä hetkellä on Valvira.

Miten sitten rakentaa yleistä kansalaisten luottamusta siihen, ettei yksilön genomitietoja käytetä väärin häntä vastaan ja että hänelle tahdotaan hyvää? Entä jos yksilön geenitestistä saama terveyshyöty onkin merkittävä muutostekijä paremman jaksamisen ja voinnin kannalta? Entä jos omaan DNA-ytimeensä tutustuminen onkin ihan ok ja että tästä geeniviihteestä tulee elämää rikastuttava kokemus?

Suomeen valmisteltiin useampi vuosi genomilakia, jolla tavoiteltiin eettisiä periaatteita ja laillista säädösympäristöä, millä genomitietoa (geenitestejä) voidaan käyttää hallitusti terveydenhuollossa yksilön ja kansanterveyden tarpeista lähtien.

Puolueetonta tutkimustietoa geenitestauksen (yksittäisten geenitestien, geenivarienttien) terveyshyödyistä ja vaikuttavuudesta tarvitaan ennen kuin sopivaa lääkitystä, kansantautia tai syöpää ennakoivan geenitestin voi saada terveyskeskuskäynnillä.

Sosiaali- ja terveysministeriöllä (STM) on ollut vilpitön halu rakentaa väestötason luottamusta, jolloin genomitieto voisi olla myös Suomen valtion tulovirran uusi musta kulta: Ekosysteemi, missä Suomi on houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö kotimaassa sekä ulkomailla toimiville yrityksille.

Tarvitaan kilpailukykyinen genomi- ja terveyspalveluiden yksityissektori ja sen mahdollistamia investointeja, työpaikkoja, verotuloja ja ALV-kertymää julkisen sektorin rattaiden pyörittämiseen.

Genomilakia valmisteltaessa pohdittiin oheisia asiakokonaisuuksia:

mikä viranomaistoimija voi taata datan tallennuksen ja käytön korkean tietoturvan (genomikeskus)
miten genomitiedon oikeudeton käyttö terveydenhuollossa estetään
miten väestön yleistä luottamusta ylläpidetään
miten ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään

Genomilain valmistelu keskeytettiin STM:n toimesta vuonna 2023.

Hakkerien hyökkäykset paljastavat yritysten tietoturvan ja yksilön tietosuojan haavoittuvuuskohdat

Hakkereilla on keskeinen osuus osoittaa, miten haavoittuvia (tai kestäviä) geenitestausyhtiöiden tietoturva- sekä asiakkaiden tietosuojaratkaisut ovat. He ovat taitavia tietokoneharrastajia, hyvässä ja pahassa.

Hakkerin työmaalle ja työkalupakkiin kuuluu mm henkilötieto ja miten sitä voi käyttää tietomurron välineenä.

Henkilötiedoksi lasketaan mikä tahansa sellainen tieto, josta henkilön voi tunnistaa. Näitä tunnisteellisia tietoja ovat henkilötunnuksen (SOTU, ID) lisäksi esimerkiksi nimi, osoite, sähköpostiosoite, puhelinnumero, tietokoneiden ip-osoitteet, pankkitiedot ja biometriset tunnisteet kuten sormenjälki, kasvojen tunnistus ja puhujan tunnistus.

Entä, voidaanko DNA-sukulaisuutta osoittavat DNA-segmentit lukea biometriseksi tunnisteeksi yksilön ja lähisukulaisten osalta? Tietohyökkäys esimerkiksi maailman suurinta 23andMe geenitestausyhtiötä ja biopankkia vastaan voisi valaista tätä rikosmuotoa.

Pelaa verkkokaupassa varman päälle

Kuluttajan geenitesteillä voi tällä hetkellä leikkimielisesti tunnistaa kuka on luonteeltaan Warrior (soturi) ja kuka Worrier (murehtija). Kyseessä on COMT-geenin tietyt snp-variantit.

Katekoli-O-metyylitransferaasientsyymi eli COMT on entsyymi, jonka tehtävänä on estää hermosolujen impulssien kulkemista. Entsyymi toimii lisäämällä hermoimpulssien välittäjäaineisiin metyyliryhmän.

Kun Warrior tai Worrier ostaa verkkokaupasta kuluttajan geenitestin, niin hän voi toteuttaa omaa riskinsietokykyään suhteessa geenitestausyhtiössä piilevään tietosuoja- ja tietoturvauhkaan.

Esimerkki geeniviihteellisestä tavasta kuvata käyttäytymismalleja

Rohkea Warrior tilaa geenitestin verkkokaupasta omalla nimellään ja antaa luvan näytteensä ja datansa jatkokäyttöön yrityksen ja ihmiskunnan hyväksi. Henkilökohtaisen raakadatan ja tulosraportin hän säilöö oman tietokoneen kautta pilveen.

Vastaavasti arka (huolellinen) Worrier voi tilata geenitestin esim. keksityllä nimimerkillä tai GenePlanet geenitestausyhtiön jälleenmyyjän verkkokaupasta. Tällöin näytteen tunnistekoodi on kytketty alihankintayhtiön juokseviin asiakasnumeroihin, joissa ei ole ID-henkilötunnistetta. Alihankintayhtiö puolestaan voi – asiakkaan pyytäessä – poistaa kaikki hänen tietonsa GenePlanet yhtiön tietokannoista siinä vaiheessa, kun tulokset ovat saatavilla asiakkaan tietokoneella ja sovelluksessa.

Tällöin tietty jälleenmyyjä = alihankintayhtiö itse voi olla hakkerin tietomurron ja kiristyksen kohde.

Joten yhteenvetona, varovaisuuden ja tietoturvarikoksen osalta verkossa toimiva asiakas itse ja hänen tietokoneensa voi olla se tietomurron mahdollistava heikko lenkki.

Kuitenkin oman tietokoneen henkilötiedot (kuten maksuvälineet, salasanat, passin, henkilötodistuksen, testamentin, tallennetun raakadatan ja tulosraportit) voi suojata korotetulla pilvipalvelun turvatasolla, jolloin suoja mahdollisia (kansainvälisiä) identiteettivarkauksia vastaan on parempi.

Kun harkitset kuluttajan geenitestin hankkimista, suosittelen tutustumaan heti alkuun eri yhtiöiden GDPR-ratkaisuihin. Niitä vertailemalla saat tietoa, miten eri yhtiöt suojaavat ja käsittelevät asiakastietojasi.

Lopuksi se tärkein geenikuiskaajan vinkki, miten voit suojata itsesi, kun asioit kansainvälisen tai kotimaisen geenitestiyrityksen verkkokaupassa – ole erityisen huolellinen sellaisten henkilötietojen luovuttamisen suhteen, joista sinut voit tunnistaa.

Mikäli joudut tietojen kalastelun, huijauksen, tietomurron tai identiteettivarkauksen uhriksi, niin toimi heti

Ohessa Iltalehdessä ollut katsaus 5 tilanteesta, joihin tietojen kaappaminen voi johtaa ja ohjeet, miten toimia:

https://www.iltalehti.fi/digiuutiset/a/4eaf9d4f-7369-4208-9445-c60309b26eaa

Kyberturvallisuuskeskus tarjoaa myös seikkaperäiset ohjeet tilanteisiin, joissa henkilö on joutunut tietomurron kohteeksi. Asiasta kannattaa ilmoittaa Kyberturvallisuuskeskukselle sekä tehdä poliisille rikosilmoitus.

Liikenne- ja viestintäministeriö on avannut sivuston, jossa on ohjeet yksityisyyden suojaa rikkovan tietovuodon tai identiteettivarkauden kohdatessa sinut koskien esim. terveytietojen vuotamista verkkorikollisten käsiin:

https://tietovuotoapu.fi/fi/

Tervetuloa geenineuvojan etävastaanotolle! Avoinna arki-iltaisin (ma-to) klo 17-20. Voit valita joko hyvinvoinnin tai terveyden geenineuvonnan.

Geenikuiskaajan blogin kirjoittaja Merja Auvinen on digitaalisen genomiterveysyhtiö DiagFactorin perustaja ja Suomen 1. hyvinvoinnin geenineuvoja, Helsingin yliopiston filosofian tohtori ja syöpäbiologian dosentti sekä Aalto yliopiston Executive Education liikkeenjohdon executive MBA ja TAMKin genomitiedon ammatillinen opettaja.

Merja on toiminut Terveysteknologia Ry:n genomiteollisuusjaoston varapuheenjohtajana vuodesta 2017 lähtien. Jaostolla oli keskeinen rooli genomilain valmistelussa ja arvioinnissa.

Merja on kirjoittanut ’Geenit ja minä’ e-kirjan sekä lukuisan joukon geenineuvonnan eri osa-alueiden geenioppaita. Hän on tehnyt pitkän uran akateemisena tutkijana, lääketeollisuuden tieteellisenä asiantuntijana ja terveysteknologian yrittäjänä. Hänen erityisosaamisalueisiinsa kuuluu myös ihmisten kohtaaminen NLP-tekniikoin.

Hyödyt vai haitat – kumpi painaa vaakakupissa enemmän, kun teet tietoisen geenitestauspäätöksen?

24.11.2023

Tässä ‘Miten teen tietoisen geenitestauspäätöksen?’ blogissa sinulle avataan päätöspolku, jolla voit pohtia omaa suhtautumistasi kuluttajien geenitesteihin – miten punnitset hyötyjen ja haittojen välisen tasapainon omalta osaltasi. Parhaimmillasi voit oivaltaa uusia tapoja ajatella ja toimia. Voit aloittaa matkan kohti DNA-tietoista elämänhallintaa ja terveitä elintapoja.

Geenitestaus (DNA-testaus) pelottaa yhä monia, vaikka Suomessa on yli 0,5 miljoonaa geenitestattua Finngen- tutkimuspotilasta. Geenitestaukseen liittyy voimakkaita ennakkoluuloja, rajoittavia uskomuksia, saatavien tulosten merkityksen vähättelyä ja jopa vihakirjoittelua.

Välillä paras lääke tietämättömyyteen on omien pelkojen kohtaaminen:

Mitä jos ostaisit verkkokaupasta geenitestin?
Mitä jos antaisit biopankkinäytteen ja osallistuisit genomitutkimukseen?
Mitä jos varaisit ajan geenineuvojalle ja ottaisit geenitestauksen terveyshyödyt käyttöön?

Mediassa geenitestauksesta esitetty kuva on usein värittynyttä. Hyvät uutiset kertovat tieteen läpimurroista – minkä ominaisuuden, täsmälääkkeen tai taudin geeneistä on saatu lisäselvitystä. Huolet ja kauhukuvat on kuitenkin helpompi saada lööppeihin ja otsikoihin. Kerrotaan rahastuksesta, huuhaasta, käärmeöljykauppiaista tai hyvästä horoskooppitason viihteestä.

Miten erottaa tosiasiat ja haastateltujen asiantuntijoiden ideologia toisistaan? Geenitestauksen on perustuttava tieteelliseen näyttöön, hyödyn tuottamiseen ja siihen, että kuluttajageenitestin ostaja saa vastinetta rahoilleen. Vaaraa ja harmia ei saa aiheuttaa. Hyvä ajanviete on kuitenkin sallittua elämää rikastuttamaan.

Geeniviihde on hyväksi

Työpaikan kahvikeskusteluita voi ryydittää omilla geenituloksilla, kuten: ”Hei, tajusin eilen geeniraportistani, että minun kehoni varastoi rasvaa ihon alle ja lantiolle enemmän kuin vatsaonteloon. Mielenkiintoista millaisia geenien ja ominaisuuksien välisiä yhteyksiä tutkitaan ja saadaan selville.

Suurin geenitiedon väärinkäytöksen mielikuva kohdistuu yksilön tietosuojan murtamiseen, jossa henkilökohtaista DNA-tietoa voitaisiin käyttää sinua vastaan viranomaisten, vakuutustoiminnan, työnantajien, geenitestausta tekevien yritysten tai rikollisten toimesta.

Yksilön tunnistaminen pelkästään geenitestin tai genomitutkimuksen tulosten perusteella on käytännössä mahdotonta. Geenitiedon perusteella voidaan päätellä jotain yksilöstä, kuten sukupuoli. Jotta geenitieto voitaisiin yhdistää yksilöön, tietoa täytyisi voida vertailla yksilöltä tai rekistereistä saatavan muun tiedon kanssa. Jos ajatellaan esimerkiksi tilannetta, jossa lasipöydällä on sormenjälki, sen perusteella ei voi päätellä, että henkilöllä on vihreät silmät. Sormenjäljen perusteella voidaan tunnistaa ihminen vain, jos vertailujälki on jo olemassa poliisin rekisterissä. Sama pätee geenitietoon. Sosiaaliturvatunnus eli ID-tunnus yhdistää henkilön genomidataan (kuten sairaalassa tehdään), mutta viivakoodi näytteenottolaitteen kyljessä ei (kuten kuluttajien geenitesteissä tehdään). Sinulla on päätösvalta ja vastuu, kenelle tietojasi annat ja missä laajuudessa.

Geenitestauspäätös vaatii omien moraalisten arvojen, eettisten periaatteiden ja riskinottamiskyvyn pohtimista. Jokainen tekee lopulta itse oman kriittisen kuluttamispäätöksensä, on se sitten kuluttajageenitestin (DNA-testin) ostopäätös tai ostamatta jättäminen.

Kun geenitestauspäätöstä tekee, on huomioitava genomitiedon erityinen luonne:

tulos voi olla terveystulevaisuutta ennakoiva
tulosta ei voi perua
tulos koskee myös lähisukulaisia – menneitä, nykyisiä ja tulevia

Geenitestauksen ostamisen yksi tärkeimmistä sisäistä arvo- ja motivaatiotekijöistä on oma terveys ja sen vaaliminen. Elintapasairauksia ovat ylipaino ja lihavuus, sokeritauti, valtimokovettumat, rasvamaksa, keuhkosairaudet, muistihäiriöt ja syöpä.

Keinot omaehtoiseen elämänhallintaan ja terveyden ylläpitoon ovat yksinkertaiset – riittävä uni, palautuminen, painonhallinta ja liikunnan lisääminen. DNA-tieto voi avata sinulle ihan uudenlaisia tapoja tehdä päivityksiä päivärutiineihin. Pieni muutos voi auttaa elintapamuutosten alkuun.

Ketkä sitten hyötyvät geenitestauksesta? Jopa 75% suomalaisista, sillä normaalipainoisia ja perusterveitä on enää 25%. Häkellyttävä luku ja tieto.

Ohessa listausta niistä henkilöistä, joille on erityistä hyötyä tuntea oma DNA-ydin:

Joka 6. suomalainen kantaa (tietämättään) perimässään harvinaisen sairauden geenivirhettä
Kun suvussa on sukurasitteena kansantauteja
Kun suvussa useammalla henkilöllä on saman elimen syöpä esim. rinta-, eturauhas- tai suolistosyöpä
Kun jokin lääke ei tehoa tai aiheuttaa ikäviä haittavaikutuksia
Kun kannat ylipainoa tai olet lihava

Perusterve ja normaalipainoinen ei välttämättä tarvitse geenitestausta, sillä terveillä elintavoilla on keskeinen merkitys jaksamisen ja terveyden ylläpidon kannalta. Kuitenkin perusterve voi toteuttaa uteliaisuuttaan, turhamaisuuttaan ja naapurikateuden nostatusta ostamalla hyvinvoinnin geenitestauksen, joilla voit saada yllättävää tietoa itsestäsi:

Alkuperä ja DNA-sukulaiset
Luontaisesti maistuva ruoka
Sopivin liikuntamuoto
Kehon ominaisuudet ja ikääntyminen
Addiktiot kuten tupakointi, alkoholin liikakäyttö ja peliriippuvuus
Persoonallisuus
Älykkyys
Yksinäisyyden kokeminen

Nämä terveyden ja hyvinvoinnin geenitulokset voidaan oivalluttavalla ja osaavalla geenineuvonnalla ja NLP-tekniikoilla purkaa yksilöllistetyksi mielen ja hyvinvoinnin voimavaroiksi.

Geenineuvoja (DNA-valmentaja) on arjen hallinnan Personal Trainer kohti parempaa hyvinvointia. Hän osaa auttaa luotettavan geenitestin valinnassa ja mikä tärkeintä, geeniraporttien tulosten tulkinnassa, niin että tieto muuttuu arjen teoiksi.

Geenineuvonta voi osaltaan auttaa sinua tekemään tietoisen valinnan, että pidät (parempaa) huolta itsestäsi ja läheisistäsi, kun haluat säilyttää itsellesi tärkeät asiat elämässäsi.

Lääkäriseura Duodecim ja Suomen Akatemia ovat lausunnossaan vuonna 2017 todenneet, että nykyinen terveydenhuollon järjestelmämme ei pysty vastaamaan ennakoivan terveydenhuollon tarpeeseen. Lääkärien aika ja tarmo kohdistuu jo sairastuneen henkilön oireiden kirjaamiseen, diagnoosin tekoon ja reseptien kirjoittamiseen. Elintapasairauksien (siis kansantautien ja syövän) ehkäisyyn heidän aikansa ja resurssinsa eivät riitä.

Siksi sinulla, arvoisa geenikuiskaajan blogin lukija, on ohjat – miten pidät itsestäsi huolta ennen ensimmäistäkään sairauden oiretta tai oireiden ilmaannuttua? Esimerkiksi, miten estät jo kerran hoidettua syöpää uusiutumasta? Sinä päätät, ostatko geenitestin vai et, ja otatko DNA-tiedon raamittamat terveyskeinot arjen voimavaroiksi.

Geenitestauksella voit selvittää geeniperimäsi terveysriskejä ja luontaisia tapojasi levätä, hallita stressiä, ruokailla ja liikkua.

Luettuasi tämän blogin pohdintasi tulos voi olla, että DNA-testaus ja/tai biopankkinäytteen antaminen genomitutkimukseen on ihan järkevä ratkaisu. Ei pelkästään sinun itsesi, vaan myös muiden perheenjäsentesi, sukulaistesi ja koko Suomen kansanterveyden kannalta.

Meillä suomalaisilla on poikkeuksellinen asutus- ja geenihistoria ja olemmekin aarrearkku globaalille genomitutkimukselle. Keskimäärin joka kuudes suomalainen kantaa perimässään ainakin yhtä suomalaisen tautiperinnön geenimuutosta. Suomalaisten geeniperimään on rikastunut monia geenivirheitä, ja ne ovat löydettävissä nykyisten genomitutkimusten avulla. Geenivirheet ovat Suomen kansanterveyden ja kansantalouden uusi musta kulta. Sinun biopankkinäytteesi voi auttaa löytämään uusia geenivariantteja lukuisten vakavien tautien taustalla.

Tieto ja ymmärrys voivat auttaa sinua voittamaan pelkoa. Tällä hetkellä voidaan testata jo yli 800 000 geneettistä varianttia ja yli 300 ominaisuutta.

Mitä jos pohtisit sinun geenitestauksesi tarvetta oheisilla kysymyksillä:

Miten tärkeää terveys on sinulle?
Mitä tarpeita sinulla on lisätä arjenhallintaa, jaksamista ja hyvinvointia?
Miten merkityksellinen keino geenitestaus on sinun kannaltasi tutustua paremmin itseesi?
Miten tieto perinnöllisestä lihomistaipumuksesta ja/tai kansantautien tautiriskistä muuttaisi elämääsi?
Miten valmis olet elintapamuutokseen ja sen tuomiin hankaluuksiin?
Miten paljon ahdistut, kun pitää jaksaa ajatella loppuun asti sitä, mikä on omalta tai toisen kannalta parasta?
Minkä geenitestin valitset – alkuperä, DNA-sukulaiset, painonhallinta, elintavat, liikunta, älykkyys, persoonallisuus, sairastumisalttius vai sopivat lääkkeet?

Geenitestinäytteen antaminen, tulosten odottaminen ja niiden kuuleminen saattaa aiheuttaa monenlaisia tunteita kuten stressiä, ahdistusta, syyllisyyttä ja huojennusta. Onkin tärkeää pohtia jo etukäteen, mitä seuraamuksia testin mahdollinen huono tai hyvä tulos voisi aiheuttaa sinulle ja perheellesi. Tulos on pysyvä, sillä saatua geenitietoa ei voi perua.

Geenitestauspäätös vaatii laaja-alaista ajattelua.

Tutkijoiden koulutuksessa käytetään metodia ‘Kuinka tiedän, että asia on totta?’ Kun rakentaa omaa geenitestaus päätöstään, totta-kysymystä voi lähestyä monelta suunnalta, kuten miettien tieteen filosofiaa, historiaa, logiikkaa, etiikkaa ja perinnöllisyyden perusteita. Kun joutuu näkemään ajattelutyön vaivan, siitä seuraa asian hahmottaminen: Tosi (fakta) on 1 ja epätosi (oma tulkinta) on 0, ja niistä rakentuva summa on sinun tietoinen päätöksesi. Päätös edustaa kuitenkin sinun senhetkistä tietämystäsi ja tulkintaa faktoista, ja tiedon lisääntyessä kyllä-ei johtopäätöskin voi olla erilainen.

Päätöksen jälkeen seuraava vaihe on sopivan geenitestin valinta.

Tässä ratkaisussa kannattaa punnita testistä saatavan tiedon merkitys ja mahdolliset seuraamukset, kuten miten elää lihomis- tai tautiriskitiedon kanssa.

Liittyykö tähän testiin joitain riskejä?
Mitä ne voisivat olla?
Mitä testin tulos kertoo?
Miten tarkka testin tulos on?
Kauanko tulosten odottaminen kestää?
Ketkä kaikki voivat nähdä testituloksen?
Kuka kertoo tulokset?
Miten hallitset raakadataa?
Poistetaanko raakadata tietokannasta heti saatuasi raportin vai annatko toisioluvan käyttää esim. tutkimukseen?

Geeniperimässämme on asioita, joita et välttämättä halua tietää. Sinulla on myös perustavaa laatua oleva oikeus olla tietämättä. Eikä kaikkien tarvitse olla kiinnostuneita geeneistään.

Vaikka et haluaisi tietää geenivirheitäsi, voit kuitenkin antaa sairaalakäynnin yhteydessä biopankkinäytteen ja kieltää ottamasta yhteyttä, jos geenianalyysistäsi löytyy jotakin yllättävää. Tällainen voisi esimerkiksi olla sellainen geenimuunnos, joka aiheuttaa vakavan harvinaisen sairauden, mutta jonka hoitoon ei ole lääkettä. Vain 5 % harvinaisista sairauksista on lääkitys.

Geenitestaus paljastaa tietoa sinun ja läheistesi geeniperimästä.

Kun DNA-näytteesi on analysoitu, olet saanut geenitestin tulokset ja olet jutellut geenineuvojan kanssa mieltäsi askarruttavista kysymyksistä, kykenet omakohtaisen kokemuksen avulla analysoimaan ja ymmärtämään geenitestauksen vaikutuksia, niin itsesi kuin muidenkin kannalta. Voit perustella tiedolla kantasi geenitestaukseen, onpa se sitten puolesta tai vastaan.

Ihmisen geeniperimään liittyvä tieto kertoo muun muassa sukupuolen, syntyperän, etnisen ryhmän, elimistön rakenteen ja toiminnan sekä sen, mille sairauksille kyseinen ihminen on altis ja mitkä lääkkeet sopivat. Geeniperimästä voi tunnistaa yksittäisen ihmisen ohella perheitä ja sukuja. Siten geenitiedot ovat arkaluontoisia henkilötietoja, joten niiden käsittely ja säilyttäminen vaatii erityisen vahvan tietojenkäsittelyn tietoturvan ja geenitestattavan henkilön yksityisen tietosuojan kunnioittamisen.

Suomeen valmisteltiin useampi vuosi genomilakia, jonka ideana oli säännellä sitä, miten genomiin eli ihmisen perimään liittyviä yksilön henkilötietoja tallennetaan, säilytetään ja käsitellään terveydenhuollossa. Yksilön diagnostiikan ja hoitovalintojen kannalta on olennaista, että tallennetut henkilötunnisteiset (ID eli sosiaaliturvatunnus) perimän variaatiotiedot ovat helposti ja nopeasti saatavilla sairaaloiden tietoturvallisista data-altaista. Pitkäaikaista talletusta ja tutkimuskäyttöä varten perimän variaatiotiedot voidaan anonymisoida, jonka jälkeen muodostuvasta viitetietoaineistosta ei voi tunnistaa yksittäistä henkilöä.

Genomilain valmistelu kuitenkin keskeytettiin vuonna 2023, sillä nykyinen genomiikan EU lainsäädäntö ja terveydenhuollon lait kattavat genomitiedon oikean ja asianmukaisen käytön terveydenhuollossa.

Genomiteollisuuden palveluyritykset ovat korkean tietoturvan ja yksilön tietosuojan pioneereja.

Yksilön tietosuojan takaaminen on genomitiedon hyödyntämisessä ehdotonta. On hyvä hahmottaa, että lääketeollisuuden ja terveysteknologian yrityksissä (kuten bioinformatiikka-, geenitestaus- ja geenineuvontayrityksissä) terveystietojen luottamuksellisuus ja yksityisyyden suoja ovat liiketoiminnan syvintä ydintä. Ne tarjoavat analyysiympäristöjä, joissa asiakkaiden (potilaiden) genominlaajuista tietoa voidaan analysoida mielekkäästi ja kustannustehokkaasti. Se on eräs keskeinen syy suhtautua myönteisesti lääketeollisuuteen ja genomipalvelun yrityksiin. Niillä tietojenkäsittelyn tietoturva-asiat ovat kunnossa ja ne ovat itse asiassa se taho, joka tarjoaa terveydenhuollon genominlaajuisille tutkimuksille toimivat analyysi- ja tallennusympäristöt.

On aina herkkä tilanne, kun ihminen saa tietää geeniperimästään.

Kun geenitestisi on tehty, sinun on olennaista saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä tulos tarkoittaa sinun tapauksessasi ja miten otat tuloksen huomioon arjen valinnoissasi.

Alustavien tutkimusten mukaan ainoastaan ne, jotka ovat saaneet geenitestin tulosten tulkintaa henkilökohtaisesti eli GEENINEUVONTAA, ovat aidosti korjanneet elintapojaan koskien ruokailua, liikuntaa, palautumista ja unta.

Painonhallintaa ja liikuntaa suositellaan monesti terveydellisistä syistä. Mutta se ei välttämättä ole aina toimiva lähtökohta, kun haluat vakiinnuttaa itsellesi sopivan ruokavalion ja mieluisan liikuntaharrastuksen. Geenitestaus voi paljastaa luontaisia mieltymyksiä, jotka voivat olla erilaisia kuin järkevin tai tehokkain tapa pudottaa painoa tai nostaa kuntoa. Tärkeintä onkin löytää mielihyvää tuottavat ruoka-aineet ja itseään kiinnostava liikuntalaji. Oma juttu, joka sopii elämäntilanteeseen ja jota haluaa tehdä. Tehdä sitä, mikä on kivaa, vaikka sitten vähemmän.

Kuluttajien geenitestit eivät ole diagnostisia.

Kuluttajille myytävien geenitestien puutteet on hyvä tiedostaa ja hyväksyä osana tieteen (genetiikan/ genomiikan) kehitystä. Geenineuvonnassa sinulle avataan tulosten sisältö ja merkitys: mitä (mahdollisesti yllättävä ja odottamaton) tulos tarkoittaa ja mitä se ei tarkoita. Esimerkiksi geneettinen riski sairastua Alzheimer-muistisairauteen ei ole sama asia kuin johtopäätös ”Näin tulee käymään”. Kun asioita tulee paljon yhdellä kertaa, ne voivat mielikuvissa sekoittua.

DiagFactorin geenineuvojan etävastaanotolla emme jätä sinua yksin epävarmuuden, ahdistuksen tai pelon kanssa, joka koskee genomitiedon hahmottamista ja ymmärtämistä. Sinua kuunnellaan. Saat apua ja tukea. Tervetuloa!