Tässä ‘Miten teen tietoisen geenitestauspäätöksen?’ osiossa sinulle avataan päätöspolku, jolla voit pohtia omaa suhtautumistasi kuluttajien geenitesteihin – miten punnitset hyötyjen ja haittojen välisen tasapainon omalta osaltasi. Parhaimmillasi voit oivaltaa uusia tapoja ajatella ja toimia. Voit aloittaa matkan kohti DNA-tietoista elämänhallintaa ja terveitä elintapoja.

Geenitestaus (DNA-testaus) pelottaa monia. Siihen liittyy voimakkaita ennakkoluuloja, rajoittavia uskomuksia, saatavien tulosten merkityksen vähättelyä ja jopa vihakirjoittelua. Välillä paras lääke tietämättömyyteen on omien pelkojen kohtaaminen:

• Mitä jos ostaisit geenitestin?
• Mitä jos osallistuisit biopankkitutkimukseen?
• Mitä jos varaisit ajan geenineuvojalle ja ottaisit geenitestauksen terveyshyödyt käyttöön?

Mediassa geenitestauksesta esitetty kuva on usein värittynyttä. Hyvät uutiset kertovat tieteen läpimurroista – minkä ominaisuuden, täsmälääkkeen tai taudin geeneistä on saatu lisäselvitystä. Huolet ja kauhukuvat on kuitenkin helpompi saada lööppeihin ja otsikoihin. Kerrotaan rahastuksesta, huuhaasta tai hyvästä horoskooppitason viihteestä.

Miten erottaa tosiasiat ja ideologia toisistaan? Geenitestauksen on perustuttava tieteelliseen näyttöön, hyödyn tuottamiseen ja siihen, että kuluttajageenitestin ostaja saa vastinetta rahoilleen. Vaaraa ja harmia ei saa aiheuttaa. Hyvä ajanviete on kuitenkin sallittua elämää rikastuttamaan.

Työpaikan kahvikeskusteluita voi ryydittää omilla geenituloksilla, kuten: ”Hei, tajusin eilen geeniraportistani, että minun keho varastoi rasvaa ihon alle ja lantiolle enemmän kuin vatsaonteloon. Mielenkiintoista millaisia geenien ja ominaisuuksien välisiä yhteyksiä tutkitaan ja saadaan selville.

Suurin geenitiedon väärinkäytöksen mielikuva kohdistuu yksilön tietosuojan murtamiseen, jossa henkilökohtaista DNA-tietoa voitaisiin käyttää sinua vastaan viranomaisten, vakuutustoiminnan, työnantajien, geenitestausta tekevien yritysten tai rikollisten toimesta.

Yksilön tunnistaminen pelkästään geenitestin tai genomitutkimuksen tulosten perusteella on käytännössä mahdotonta. Geenitiedon perusteella voidaan päätellä jotain yksilöstä, kuten sukupuoli. Jotta geenitieto voitaisiin yhdistää yksilöön, tietoa täytyisi voida vertailla yksilöltä tai rekistereistä saatavan muun tiedon kanssa. Jos ajatellaan esimerkiksi tilannetta, jossa lasipöydällä on sormenjälki, sen perusteella ei voi päätellä, että henkilöllä on vihreät silmät. Sormenjäljen perusteella voidaan tunnistaa ihminen vain, jos vertailujälki on jo olemassa poliisin rekisterissä. Sama pätee geenitietoon. Sosiaaliturvatunnus eli ID-tunnus yhdistää henkilön genomidataan (kuten sairaalassa tehdään), mutta viivakoodi näytteenottolaitteen kyljessä ei (kuten kuluttajien geenitesteissä tehdään). Sinä päätät kenelle tietojasi annat ja missä laajuudessa.

Geenitestauspäätös vaatii omien moraalisten arvojen, eettisten periaatteiden ja riskinottamiskyvyn pohtimista. Jokainen tekee lopulta itse oman kriittisen kuluttamispäätöksensä, on se sitten kuluttajageenitestin (DNA-testin) ostopäätös tai ostamatta jättäminen.

Kun geenitestauspäätöstä tekee, on huomioitava genomitiedon erityinen luonne:

• tulos voi olla terveystulevaisuutta ennakoiva
• tulosta ei voi perua
• tulos koskee myös sukulaisia

Geenitestauksen ostamisen yksi tärkeimmistä sisäistä arvo- ja motivaatiotekijöistä on oma terveys ja sen vaaliminen. Elintapasairauksia ovat ylipaino ja lihavuus, sokeritauti, valtimokovettumat, rasvamaksa, keuhkosairaudet, muistihäiriöt ja syöpä.

Keinot omaehtoiseen elämänhallintaan ja terveyden ylläpitoon ovat yksinkertaiset – riittävä uni, palautuminen, painonhallinta ja liikunnan lisääminen. DNA-tieto voi avata sinulle ihan uudenlaisia tapoja tehdä päivityksiä päivärutiineihin. Pieni muutos auttaa alkuun.

Ketkä sitten hyötyvät geenitestauksesta? Jopa 75% suomalaisista, sillä normaalipainoisia ja perusterveitä on enää 25%. Häkellyttävä luku ja tieto. Ohessa listausta niistä henkilöistä, joille on erityistä hyötyä tuntea oma DNA-ydin:

• Joka 6. suomalainen kantaa (tietämättään) perimässään harvinaisen sairauden geenivirhettä
• Kun suvussa on sukurasitteena kansantauteja
• Kun suvussa useammalla henkilöllä on saman elimen syöpä esim. rinta-, eturauhas- tai suolistosyöpä
• Kun jokin lääke ei tehoa tai aiheuttaa ikäviä haittavaikutuksia
• Kun kannat ylipainoa tai olet lihava

Perusterve ja normaalipainoinen ei välttämättä tarvitse geenitestausta, sillä terveillä elintavoilla on keskeinen merkitys jaksamisen ja terveyden ylläpidon kannalta. Kuitenkin, perusterve voi toteuttaa uteliaisuuttaan, turhamaisuuttaan ja naapurikateuden nostatusta ostamalla hyvinvoinnin geenitestauksen, joilla voit saada yllättävää tietoa itsestäsi:

• Alkuperä ja DNA-sukulaiset
• Luontaisesti maistuva ruoka
• Sopivin liikuntamuoto
• Kehon ominaisuudet ja ikääntyminen
• Addiktiot kuten tupakointi, alkoholin liikakäyttö ja peliriippuvuus
• Persoonallisuus
• Älykkyys
• Yksinäisyyden kokeminen

Nämä terveyden ja hyvinvoinnin geenitulokset voidaan oivalluttavalla ja osaavalla geenineuvonnalla purkaa yksilöllistetyksi mielen ja hyvinvoinnin valmennukseksi.

Geenineuvojat (DNA-valmentajat) ovat arjen hallinnan Personal Trainereita kohti parempaa hyvinvointia. He osaavat auttaa luotettavan geenitestin valinnassa ja mikä tärkeintä, geeniraporttien tulosten tulkinnassa, niin että tieto muuttuu arjen teoiksi.

Geenineuvonta voi osaltaan sinua tekemään tietoisen valinnan, että pidät (parempaa) huolta itsestäsi ja muista, kun haluat säilyttää itsellesi tärkeät asiat elämässäsi.

Lääkäriseura Duodecim ja Suomen Akatemia ovat lausunnossaan vuonna 2017 todenneet, että nykyinen terveydenhuollon järjestelmämme ei pysty vastaamaan ennakoivan terveydenhuollon tarpeeseen. Lääkärien aika ja tarmo kohdistuu jo sairastuneen henkilön oireiden kirjaamiseen, diagnoosin tekoon ja reseptien kirjoittamiseen. Elintapasairauksien (siis kansantautien ja syövän) ehkäisyyn heidän aikansa ja resurssinsa eivät riitä.

Siksi sinulla, arvoisa lukija, on ohjat – miten pidät itsestäsi huolta ennen ensimmäistäkään sairauden oiretta tai oireiden ilmaannuttua? Esimerkiksi, miten estät jo kerran hoidettua syöpää uusiutumasta? Sinä päätät, geenitestataanko sinut vai ei, ja otatko DNA-tiedon raamittamat terveyskeinot arjen voimavaroiksi.

Geenitestauksella voit selvittää geeniperimäsi terveysriskejä ja luontaisia tapojasi levätä, hallita stressiä, ruokailla ja liikkua.

Luettuasi tämän e-kirjan pohdintasi tulos voi olla, että DNA-testaus ja/tai biopankkinäytteen antaminen genomitutkimukseen on ihan järkevä ratkaisu. Ei pelkästään sinun itsesi, vaan myös muiden perheenjäsentesi, sukulaistesi ja koko Suomen kansanterveyden kannalta.

Meillä suomalaisilla on poikkeuksellinen asutus- ja geenihistoria ja olemmekin aarrearkku globaalille genomitutkimukselle. Keskimäärin joka kuudes suomalainen kantaa perimässään ainakin yhtä suomalaisen tautiperinnön geenimuutosta. Suomalaisten geeniperimään on rikastunut monia geenivirheitä ja ne ovat löydettävissä nykyisten geenitutkimusten avulla. Geenivirheet ovat Suomen kansanterveyden ja kansantalouden uusi musta kulta. Sinun biopankkinäytteesi voi auttaa löytämään uusia geenivariantteja lukuisten vakavien tautien taustalla.

Tieto ja ymmärrys voivat auttaa sinua voittamaan pelkoa. Tällä hetkellä voidaan testata jo yli 700 geneettistä ominaisuutta.

Mitä jos pohtisit sinun omaehtoista geenitestauksen tarvetta oheisilla kysymyksillä:

• Miten tärkeää terveys on sinulle?
• Mitä tarpeita sinulla on lisätä arjenhallintaa, jaksamista ja hyvinvointia?
• Miten merkityksellinen keino geenitestaus on sinun kannaltasi tutustua paremmin itseesi?
• Miten tieto perinnöllisestä lihomistaipumuksesta ja/tai kansantautien tautiriskistä muuttaisi elämääsi?
• Miten valmis olet elintapamuutokseen ja sen tuomiin hankaluuksiin?
• Miten paljon ahdistut, kun pitää jaksaa ajatella loppuun asti sitä, mikä on omalta tai toisen kannalta parasta?
• Minkä geenitestin valitset – alkuperä, DNA-sukulaiset, painonhallinta, elintavat, liikunta, älykkyys, persoonallisuus, sairastumisalttius vai sopivat lääkkeet?

Geenitestinäytteen antaminen, tulosten odottaminen ja niiden kuuleminen saattaa aiheuttaa monenlaisia tunteita kuten stressiä, ahdistusta, syyllisyyttä ja huojennusta. Onkin tärkeää pohtia jo etukäteen, mitä seuraamuksia testin mahdollinen huono tai hyvä tulos voisi aiheuttaa sinulle ja perheellesi. Tulos on pysyvä, sillä saatua geenitietoa ei voi perua.

Geenitestauspäätös vaatii laaja-alaista ajattelua.

Tutkijoiden koulutuksessa käytetään metodia ‘Kuinka tiedän, että asia on totta?’ Kun rakentaa omaa päätöstään, totta-kysymystä voi lähestyä monelta suunnalta, kuten miettien filosofiaa, historiaa, logiikkaa, etiikkaa ja perinnöllisyyden perusteita. Kun joutuu näkemään ajattelutyön vaivan, siitä seuraa asian hahmottaminen: Tosi (fakta) on 1 ja epätosi (oma tulkinta) on 0, ja niistä rakentuva summa on sinun tietoinen päätöksesi. Päätös edustaa kuitenkin sinun senhetkistä tietämystä ja tulkintaa faktoista, ja tiedon lisääntyessä johtopäätöskin voi olla erilainen.

Päätöksen jälkeen seuraava vaihe on sopivan geenitestin valinta.

Tässä ratkaisussa kannattaa punnita testistä saatavan tiedon merkitys ja mahdolliset seuraamukset, kuten miten elää lihomis- tai tautiriskitiedon kanssa.

• Liittyykö tähän testiin joitain riskejä?
• Mitä ne voisivat olla?
• Mitä testin tulos kertoo?
• Miten tarkka testin tulos on?
• Kauanko tulosten odottaminen kestää?
• Ketkä kaikki voivat nähdä testituloksen?
• Kuka kertoo tulokset?
• Miten hallitset raakadataa?
• Poistetaanko raakadata tietokannasta heti saatuasi raportin vai annatko toisioluvan käyttää esim. tutkimukseen?

Geeniperimässämme on asioita, joita et välttämättä halua tietää. Sinulla on myös perustavaa laatua oleva oikeus olla tietämättä. Eikä kaikkien tarvitse olla kiinnostuneita geeneistään.

Vaikka et haluaisi tietää geenivirheitäsi, voit kuitenkin antaa sairaalakäynnin yhteydessä biopankkinäytteen ja kieltää ottamasta yhteyttä, jos geenianalyysistäsi löytyy jotakin yllättävää. Tällainen voisi esimerkiksi olla sellainen geenimuunnos, joka aiheuttaa vakavan sairauden, mutta jonka hoitoon ei ole lääkettä. Vain 5% harvinaisista sairauksista on lääkitys.

Geenitestaus paljastaa tietoa sinun ja läheisten geeniperimästä.

Kun DNA-näytteesi on analysoitu, olet saanut geenitestin tulokset ja olet jutellut geenineuvojan kanssa mieltäsi askarruttavista kysymyksistä, kykenet omakohtaisen kokemuksen avulla analysoimaan ja ymmärtämään geenitestauksen vaikutuksia, niin itsesi kuin muidenkin kannalta. Voit perustella tiedolla kantasi geenitestaukseen, onpa se sitten puolesta tai vastaan.

Ihmisen geeniperimään liittyvä tieto kertoo muun muassa sukupuolen, syntyperän, etnisen ryhmän, elimistön rakenteen ja toiminnan sekä sen, mille sairauksille kyseinen ihminen on altis. Geeniperimästä voi tunnistaa yksittäisen ihmisen ohella perheitä ja sukuja. Siten geenitiedot ovat arkaluontoisia henkilötietoja, joten niiden käsittely ja säilyttäminen vaatii erityisen vahvan tietoturvan ja yksityisen tietosuojan kunnioittamisen.

Suomeen valmistellaan genomilakia, jonka ideana on säännellä sitä, miten genomiin eli ihmisen perimään liittyviä henkilötietoja tallennetaan, säilytetään ja käsitellään terveydenhuollossa. Yksilön diagnostiikan ja hoitovalintojen kannalta on olennaista, että tallennetut henkilötunnisteiset (ID eli sosiaaliturvatunnus) perimän variaatiotiedot ovat helposti ja nopeasti saatavilla sairaaloiden tietoturvallisista data-altaista. Pitkäaikaista talletusta ja tutkimuskäyttöä varten perimän variaatiotiedot voidaan anonymisoida, jonka jälkeen muodostuvasta viitetietoaineistosta ei voi tunnistaa yksittäistä henkilöä.

Genomiteollisuuden yritykset ovat korkean tietoturvan ja yksilön tietosuojan pioneereja.

Yksilönsuojan takaaminen on genomitiedon hyödyntämisessä ehdotonta. On hyvä hahmottaa, että lääketeollisuuden ja terveysteknologian yrityksissä (kuten bioinformatiikka-, geenitestaus- ja geenineuvontayrityksissä) terveystietojen luottamuksellisuus ja yksityisyyden suoja ovat liiketoiminnan syvintä ydintä. Ne tarjoavat analyysiympäristöjä, joissa asiakkaiden (potilaiden) genominlaajuista tietoa voidaan analysoida mielekkäästi ja kustannustehokkaasti. Se on eräs keskeinen syy suhtautua myönteisesti lääketeollisuuteen ja genomipalveluyrityksiin. Niillä tietoturva-asiat ovat kunnossa ja ne ovat itse asiassa se taho, joka tarjoaa genominlaajuisille tutkimuksille toimivat analyysi- ja tallennusympäristöt.

Lisäksi, Suomen valtion taloudelliset resurssit ovat rajalliset. Vuonna 2019 yhden ihmisen genomin datan talletusmaksu Google-pilvessä on noin 25 euroa per vuosi ja nykyisen lainsäädännön mukaan terveystietoja (kuten genomitietoja) pitää arkistoida 120 vuotta henkilön kuoleman jälkeen. Kokonaisuutena tähtitieteellinen summa yhteiskunnan varoja pelkästään talletuskuluihin, kun tavoitteena on lähes kaikkien suomalaisten genomidatan arkistoiminen tulevan genomikeskuksen tietosiiloihin.

On aina herkkä tilanne, kun ihminen saa tietää geeniperimästään.

Kun geenitestisi on tehty, sinun on olennaista saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä tulos tarkoittaa sinun tapauksessasi ja miten otat tuloksen huomioon arjen valinnoissasi. Alustavien tutkimusten mukaan ainoastaan ne, jotka ovat saaneet geenitestin tulosten tulkintaa henkilökohtaisesti eli GEENINEUVONTAA, ovat aidosti korjanneet elintapojaan koskien ruokailua, liikuntaa, palautumista ja unta.

Painonhallintaa ja liikuntaa suositellaan monesti terveydellisistä syistä. Mutta se ei välttämättä ole aina toimiva lähtökohta, kun haluat vakiinnuttaa itsellesi sopivan ruokavalion ja mieluisan liikuntaharrastuksen. Geenitestaus voi paljastaa luontaisia mieltymyksiä, jotka voivat olla erilaisia kuin järkevin tai tehokkain tapa pudottaa painoa tai nostaa kuntoa. Tärkeintä onkin löytää mielihyvää tuottavat ruoka-aineet ja itseään kiinnostava liikuntalaji. Oma juttu, joka sopii elämäntilanteeseen ja jota haluaa tehdä. Tehdä sitä, mikä on kivaa, vaikka sitten vähemmän.

Kuluttajien geenitestit eivät ole diagnostisia.

Kuluttajille myytävien geenitestien puutteet on hyvä tiedostaa ja hyväksyä osana tieteen (genomiikan) kehitystä. Geenineuvonnassa sinulle avataan tulosten sisältö ja merkitys: mitä (mahdollisesti yllättävä ja odottamaton) tulos tarkoittaa ja mitä se ei tarkoita. Esimerkiksi geneettinen riski sairastua Alzheimer-muistisairauteen ei ole sama asia kuin johtopäätös ”Näin tulee käymään”. Kun asioita tulee paljon yhdellä kertaa, ne voivat mielikuvissa sekoittua.

Tämä lukemasi kappale on esimerkki ’Geenit ja minä’ -e-kirjasta, jonka voit ostaa ja ladata DiagFactorin verkkokaupasta:

https://diagfactor.com/tuote/geenit-ja-mina-e-kirja/

Me DiagFactorin geenineuvontapisteessä emme jätä sinua yksin epävarmuuden, ahdistuksen tai pelon kanssa. Sinua kuunnellaan. Saat apua ja tukea. Tervetuloa!

Geenikuiskaajan blogin kirjoittaja Merja Auvinen on digitaalisen genomiterveysyhtiö DiagFactorin perustaja ja Suomen 1. geenineuvoja, Helsingin yliopiston filosofian tohtori ja syöpäbiologian dosentti sekä Aalto yliopiston Executive Education liikkeenjohdon executive MBA.

Merja on kirjoittanut ’Geenit ja minä’ e-kirjan sekä lukuisan joukon geenineuvonnan eri osa-alueiden geenioppaita. Hän on tehnyt pitkän uran akateemisena tutkijana, lääketeollisuuden tieteellisenä asiantuntijana ja terveysteknologian yrittäjänä. Hänen erityisosaamisalueisiinsa kuuluu myös ihmisten kohtaaminen NLP-valmennuksissa.