Perimä ja terveys


Geenitestejä tarjoavat

MyDNAPedia
MediGoo
Biohakkerit
Negen


Oman perimän ymmärtäminen auttaa sinua tekemään joka päivä parempia valintoja.

Perustietoa genomiterveydestä – perimästä, geeneistä ja DNA:sta

Hyvällä terveydellä tarkoitetaan fyysistä, sosiaalista ja henkistä hyvinvointia – ei pelkästään sairauden puuttumista. Elintapamme vaikuttavat terveyden kokemukseen 40 %, perimä 30 %, ympäristö ja sosiaaliset tekijät 20 % ja terveydenhuolto 10 %. Kolmasosa päivittäisestä terveydestä ja hyvinvoinnista kumpuaa siis ihmisen DNA-ytimestä, perimästä.

Huomioiden, että ihmisen perimä säilyy pääsääntöisesti muuttumattomana koko eliniän, on oman perimän tunteminen ja ymmärtäminen arvokasta tietoa sinusta, kuka olet ihmisenä – millaisia ominaisuuksia sinulla on ja mihin tauteihin saatat sairastua.

Jokaisessa solussa on 23 kromosomiparia, toinen äidiltä ja toinen isältä. Kromosomit koostuvat DNA:sta ja muodostavat perimämme eli genomimme. Genomissamme on noin 23 000 geeniä, joihin on kirjoitettu proteiinien eli valkuaisaineiden valmistusohjeet. Proteiinit ovat solujemme rakennusainetta ja entsyymikoneisto. Geenit siis säätelevät solujemme, kudostemme ja elimistömme rakennetta ja toimintaa. Geenien väliset DNA-alueet ohjaavat puolestaan geenien toimintaa.

Ihmisen DNA on noin 3 miljardia emästä pitkä kaksoisjuoste. DNA:n rakenteessa toistuu neljä emästä, joita kuvataan kirjaimilla A, T, C ja G. Emäkset A & T sekä C & G muodostavat parit. Jos esimerkiksi yhdessä juosteen kohdassa on emäsjärjestys TAG, sitä vastaavassa kohdassa toisessa juosteessa on järjestys ATC.

Ennen kuin solu voi jakautua kahdeksi tytärsoluksi, DNA:n pitää kahdentua. Tämä DNA:n kahdentuminen tapahtuu hämmästyttävällä tarkkuudella. Kuitenkin, silloin tällöin tapahtuu virhe, ja DNA-juosteen alkuperäinen emäsjärjestys muuttuu. Nämä geenivirheet (mutaatiot) ovat uusien ominaisuuksien lähde ja pitävät yllä evoluutiota. Me kukin olemme geneettisesti ainutkertaisia ja tämä ”yksisarvisuus” selittyy pääosin DNA:n pistemutaatioilla – yhden emäksen variaatioilla eli snipeillä (Single Nuclear Polymorfism, SNP). Tällöin esimerkiksi A on vaihtunut C:ksi.

Snippien (geenivarianttien) kolme lähdettä ovat vanhemmilta saatu perimä, elintapojen ja ympäristön tuoma altistus (kuten tupakansavu) sekä sattumanvaraisesti syntyvät DNA:n kopioitumisvirheet. Kopioitumisvirheitä sattuu jatkuvasti, kun solut jakaantuvat eli synnyttävät uusia soluja. Joka jakautumiskerralla syntyy DNA:han keskimäärin kolme virhettä. Nämä virheet (geenimutaatiot) voivat olla syövän synnyn käynnistäjät.

Me ihmiset eroamme toisistamme geneettisesti vain 0,5%. Geneettinen yksilöllisyys (genotyyppi) selittyy pääosin snipeillä, emäsparien monimuotoisuudella. Yleensä snipit ovat neutraaleja eikä niillä ole vaikutusta perusterveen ihmisen ilmiasuun (fenotyyppiin). Mutta, on olemassa myös koko joukko tiettyjen geenien snippejä, joilla on tutkittu ja todettu yhteys kehon eri ominaisuuksiin, toimintaan ja riskiin sairastua.

Milloin geenitestin teettäminen on tarpeellista?
Geenitestin teettäminen auttaa sinua tutustumaan itsesi olennaiseen ytimeen – kuka olet geneettisesti ja millainen viesti sinun perimääsi on kirjoitettu. Voi olla, että suvussasi on menestyneitä urheilijoita, erittäin monta ylipainoista tätiä, kansantauteja, liian moni lähisukulainen on sairastunut rintasyöpään, serkun perheessä on vakavasti kehityshäiriöinen lapsi tai tietty särkylääke ei tehoa. Tärkeä osa omaa terveyttä ja sen vaalimista, on tuntea oma keho, ja estää tai myöhentää tietyn sairauden puhkeamista. Geenitestaus voi antaa yhden lisätyökalun selvittää sinun kehon ominaisuuksia tai riskiä sairastua. Jos sinulla on korkea geneettinen riski sairastua, voit ottaa ’härkää sarvista’ ja omilla elintapamuutoksilla pitää itsesi kauemmin perusterveenä. Geenitestit edistävät siten terveyttä.

Mitä geenitestillä selvitetään?
Geenitestillä tunnistetaan yleensä tiettyjä geenimuotoja eli snp-variaatioita. Geenitestin tulos kertoo tutkitut geenit, analysoidut snp-variaatiot, genotyyppituloksen (ei yhtään, yksi tai kaksi riskialleelia) ja miten yleinen tulos on suhteessa tiettyyn väestöön. Kliinisessä geenidiagnostiikassa tunnistetaan myös muita geenimuutoksia kuten monistumia, puuttumia, siirtymiä ja kääntymiä. Kromosomien telomeerien lyhentymiseen on omat testinsä.

Geenitesti voi olla suppea eli analysoidaan yhden geenin snp-muutoksia, tai sitten analysoidaan samanaikaisesti useamman geenin snp-variaatiota. Geenipaneelien yleistyminen parantaa testin luotettavuutta. Geenitieto lisääntyy koko ajan ja siten myös netistä tilattavien geenitestien laatu ja luotettavuus paranevat.

Yleensä yhden geenin muutaman snp-muutoksen merkitys on vähäinen terveyden kokemisen kannalta. Kuitenkin, jos geenitesti kattaa lukuisia geeniyhdistelmiä, voidaan saada selville geneettinen alttius sairastua. Esimerkiksi, kun suomalaisesta FINRISKI-aineistosta laskettiin 49 000 snp-variaation yhteisvaikutus, niin geneettinen riskipistemäärä tunnisti yksilöt, joilla on korkea riski sairastua sepelvaltimotautiin. Geeniriskilaskuri voi siis parhaimmillaan ennustaa sepelvaltimotaudin riskiä itsenäisesti, perinteisistä riskitekijöistä (kohonnut kolesteroli tai verenpaine, tupakointi) riippumatta jo vuosia ennen sairastumista.

Miten hyödyt geenitestauksesta?
Geenitestit ovat ennakoivan terveyden ja hyvinvoinnin työkaluja. Genomitiedon avulla tehty riskinarviointi mahdollistaa taudin ehkäisytoimien aloittamisen aikaisemmassa vaiheessa elämää ja voi motivoida sinua muuttamaan elintapojasi. Voit saada lisää terveitä elinvuosia.

Geenitestin voi löytää apteekin omahoitohyllystä, tilata verkkokaupasta tai teettää osana terveydenhuoltoa. Kun geenitesti on tehty – posken limakalvon soluista, syljestä tai verestä – olennaista on saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä geenitulos tarkoittaa sinun tapauksessasi ja miten otat tuloksen huomioon arjen valinnoissasi. Alustavien tietojen mukaan ainoastaan ne henkilöt, jotka ovat saaneet geenitestien tulosten tulkintaa henkilökohtaisesti – GEENINEUVONTAA – ovat aidosti korjanneet elintapojaan kuten ravinnon koostumusta, liikunnan määrää ja levon laatua.

Kun tunnemme ja ymmärrämme paremmin omaa perimäämme, ja erityisesti geenimuutoksia ja niiden tuomaa riskikuormaa, voimme tehdä joka päivä parempia yksilöllisiä valintoja – voimme lopettaa tupakoinnin, juoda alkoholia kohtuudella, liikkua enemmän, tarkkailla ruokalautasen kokoa ja sisältöä, viettää aikaa rakkaiden ja ystävien kanssa, levätä riittävästi, varata aikaan omaan hyvään oloon ja käydä tarvittaessa lääkärissä. Näillä pienillä arjen valinnoilla voimme edistää omaa genomiterveyttämme, pienentää joidenkin kansansairauksien tai muistisairauksien puhkeamisriskiä, valita sopivan ja turvallisen omahoito- tai reseptilääkityksen sekä parhaimmillaan saada tarvittaessa yksilöllistettyä syövän lääkehoitoa.

Kaikkien geenien eksomisekvensointi – Luo oma geenipankkisi

Lääkäreiden näkökulma on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon tai ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Toinen näkökulma on se, että geenitestaus voidaan arvottaa yksilön terveyden kokemisen kautta, jolloin geenitestejä kannattaa tehdä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon näkökulmasta. Kun alttius lihoa, sairastua kansantauteihin ja perinnölliseen syöpään tiedetään ennalta, ennen ylipainoa ja ensimmäistäkään taudin oiretta, on mahdollisuus itse vaikuttaa oman elämänsä ja sairaushistoriansa kulkuun.

Terveydestään kiinnostuneilla on kiinnostusta laajempiin perimää (genomia) kartoittaviin testeihin. Koko genomin tutkituttaminen on kuitenkin edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Genomin osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin puolitoista prosenttia (1,5 %) koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden (proteiinien) valmistukseen. Proteiinit ovat puolestaan solujen rakenne- ja toimintakoneisto.

DiagFactor tarjoaa aktiivisille kuluttajille mahdollisuuden selvittää eksominsa ja siten luoda oman geenipankkinsa. Koska genomitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin tekninen NGS-sekvensointi, niin geenineuvonnan avulla voit tehdä tästä geenipankista harkittuja tilinostoja. Kun elämäsi etenee, niin sinulla voi olla erilaisia mielenkiinnon ja huolen aiheita. Silloin voit tehdä geenineuvojan kanssa uuden tilinoston ja katsoa mitä sinun DNA-ytimeesi on kirjoitettu juuri tämän ominaisuuden, toimintakyvyn tai taudin synnyn ja kehittymisen kannalta. Sinä päätät ja sinun elämä on DNA:ssa.

Lääkevasteet eli sopivin lääkitys

Erittäin tärkeä geenitestauksen osa-alue on farmakogenetiikka eli miten elimistö sietää omahoito- ja reseptilääkkeitä. Geenitesti kertoo nopeasti ja helposti mikä lääke on sinulle sopivin, siis tehokkain ja turvallisin, ilman ikäviä sivuvaikutuksia. Tällä hetkellä sinä voit saada lääkeainevastetestin apteekista, verkkokaupasta tai yksityisen terveydenhuollon kautta esim Aava Lääkärikeskus, Terveystalo, Mehiläinen ja Synlab tarjoavat sen palveluvalikoimassaan. Kun sinun farmakogeneettinen profiili on selvitetty, niin GeneAccount on se pilvipalvelu, johon voit geenituloksen tallentaa. Kun lataat älypuhelimella ’Lääkkeeni-sovellus appsin’, voit kertoa lääkärillesi, että sinulla on lääkevasteprofiili, ja keskustella lääkärin kanssa mikä lääke ja annos ovat sinulle sopivin. Samaten, jos ostat apteekista omahoitolääkettä, voit asioida farmaseutin kanssa niin että lääkeainevasteprofiilisi otetaan huomioon.

Kansansairaudet

Korkean riskin sairastumisalttius
Kansansairauksia ovat mm. sokeritauti eli tyypin 2 diabetes, sydäninfarkti ja sepelvaltimotauti, ja muistisairauksista Alzheimer ja Parkinsonin tauti. Sinun henkilökohtainen riski sairastua näihin monitekijäisiin sairauksiin on kirjoitettu sinun perimään ja päivittäisiin elintapoihin.

Tällä hetkellä terveyskeskuksissa ja työterveyshuollossa ei käytetä geenitestejä ennakoimaan sinun riskiä sairastua kansantauteihin. Kuitenkin, sinä voit olla pro-aktiivinen – hankkia geenitestin apteekista tai netin kautta. Kun sinulla on todettu korkea (yli 10%) geneettinen riski sairastua kansantauteihin seuraavan 10-vuoden aikana, niin geenineuvonnassa voit keskustella mitä todennäköinen riski sairastua tarkoittaa, miten vakavaa riski on ja milloin sairaus puhkeaa, jos puhkeaa. On tiedettyä, että elintapamuutoksilla voit ehkäistä kansantautien puhkeamista tehokkaasti. Geenitestaus ja sen asiantunteva geneettinen tulkinta ovat sinun aktiivinen keino edistää terveyttä.

Syöpätaudit

Perinnöllinen syöpäalttius
Jos lähisuvussasi on ilmennyt useammalla henkilöllä saman elimen syöpä, kuten rinta- tai munasarjasyöpä (geenivirheet BRCA1/2-geeneissä), paksusuolen tai kohdunrungon syöpä (MLH1, MSH2, MSH6), mahasyöpä (TP53, SMAD4), melanooma (BAP1, CDKN2A) tai eturauhassyöpä (BRCA1/2, CHEK2), on perusteltua miettiä, ovatko sukusi syöpätapaukset perinnöllisiä. Saatat pohtia: Mikä on minun geneettinen riskini sairastua? Mistä saan syöpäalttiuttani ennustavan geenitestin? Miten luotettava geenitestin tulos on? Kuka auttaa tulkitsemaan geenitestin tuloksen? Miten elän mahdollisen positiivisen testituloksen kanssa? Mitä ja miten kerron sukulaisille?

Perinnöllisen COLOR-syöpäriskigeenitestin saat helpoiten – ilman lähetettä – menemällä Synlabin laboratorioon (muitakin näytteenantopaikkoja toki on). Jos sinulla todetaan lisääntynyt riski sairastua syöpään, sinua auttavat DiagFactorin geenineuvojat. Jos on tarvetta, niin ohjaamme sinut edelleen Docrates Syöpäsairaalan tai julkisen sektorin kliinisen genetiikan vastaanotolle. Siellä perinnöllisyyslääkärit antavat vielä tarkempaa tietoa periytyvästä syöpäalttiudesta, itse syöpätaudista ja toistumisriskistä. Se, että sinulla on perinnöllinen alttius sairastua syöpään, tarkoittaa että riskisi sairastua on suurempi kuin tavallisen suomalaisen ja samalla – se ei tarkoita, että sinä varmasti sairastut. Alttius sairastua periytyy, ei syöpä!

Syövän geneettisen profiilin selvitys
Jos sairastut metastaattiseen eli muualle elimistöön levinneeseen syöpään, jo nyt syöpälääkäri usein valitsee oikean lääkehoidon kasvaimen geneettisen tiedon perusteella. Ainoastaan ne syöpää sairastavat henkilöt, joilla on kasvaimessa tietyn lääkkeen kohdemolekyylin geenimuutos, hyötyvät kehitetystä syövän täsmälääkkeestä. Syöpälääkäri arvioi genomitiedon (biomarkkeritestin tai geenipaneelin) avulla, mikä syövän täsmälääke- ja solunsalpaajayhdistelmä on juuri sinulle tehokkain ja turvallisin. Päätöksen apuna hän voi käyttää erilaisia tietokoneohjelmia.

Tällä hetkellä on käytössä noin 40 syövän täsmälääkettä, joiden käyttöä ohjaavat geenimuutokset tunnetaan. Kun kasvain- tai verinäytteestäsi on tehty geenitesti osana syövän (kiinteän, harvinaisen tai verisyövän) hoitosuunnitelmaa, voit saada juuri sinulle räätälöidyn, yksilöllisen syöpähoidon.

Harvinaiset taudit

Perinnöllinen alttius
Harvinaisia sairauksia on arviolta 8 000. Näistä noin kolmasosa on perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien tutkimiseen kuuluu geenidiagnostiikka, koska monet aineenvaihduntasairaudet, lihassairaudet ja keskushermoston sairaudet johtuvat geenivirheistä eli mutaatioista. Periytymisen muotoja on kolme: Useimmiten kyse on 1) peittyvästi periytyvästä sairaudesta, eli lapsi on saanut geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Ihmiset kantavat kromosomistossaan useita virheellisiä geenejä ilman seuraamuksia. Vain jos molemmat vastingeenit ovat viallisia, seurauksena on sairaus. Tämä selittää sen, että perinnöllistä sairautta potevan lapsen vanhemmat ja muut sukulaiset ovat yleensä terveitä (kantajia). Mikäli perheessä on yhdellä lapsella peittyvästi periytyvä sairaus, seuraavan lapsen riski samaan sairauteen on 25 %. 2) Vallitsevasti periytyvät sairaudet ovat puolestaan erittäin harvinaisia ja niissä jo yhden vastingeenin vika voi aiheuttaa sairauden. 3) Kolmas periytymisen muoto on sukukromosomeihin sidottu geenivirhe, jolloin kyse on useimmiten poikalapsen sairaudesta, jonka hän on perinyt geenivirhettä kantavalta (mutta terveeltä) äidiltä.

Harvinainen vallitseva geenivirhe johtaa väistämättä tautiin jossakin elämän vaiheessa. Taudin oireet voivat ilmetä jo sikiöaikana, tai ne voivat kehittyä pikkuhiljaa lapsuuden tai aikuisiän kuluessa.

Koska harvinaissairaita on vähän, tautien tunnistaminen voi olla hankalaa. Joskus taudin oireet voivat olla vaikeasti erotettavissa tavallisemmasta sairaudesta. Pahimmillaan oikea diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia. Kun harvinainen sairaus aiheutuu geenivirheestä, geenidiagnostiikka eli tämän geenivirheen selvittäminen voi auttaa diagnoosin löytämisessä ja vahvistamisessa.

Geenitestin vahvistama diagnoosi taas helpottaa mm. sairauden etenemistä koskevan ennusteen laatimista ja voi myös ohjata hoidon valinnassa. Uudet geenitutkimusmenetelmät kuten eksomi- ja koko genomin sekvensointi voivat nopeuttaa monen harvinaissairaan diagnoosin saamista. Oikea diagnoosi lisää turvallisuutta ja auttaa harvinaissairasta ja hänen läheisiään sopeutumaan tilanteeseen ja siihen, mikä on mahdollista.

Jos sinun tai lapsesi perimästä on löydetty muutoksia julkisen terveydenhuollon teettämillä geenitesteillä, voit hakeutua perinnöllisyyslääkärin tai perinnöllisyyshoitajan vastaanotolle. Vastaanotolla saat lisätietoa mm. sairastumisriskistä, siihen vaikuttamisesta ja sen periytymisestä.

Finngen-tutkimushanke ja biopankkinäytteet

FinnGen on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, sairaanhoitopiirit, THL, biopankit sekä useat kansainväliset lääkeyritykset. Tutkimusta rahoittaa mm TEKES, jonka toimintaperiaatteeseen kuuluu, että Suomeen syntyy uutta terveys- ja genomiteollisuutta. DiagFactor on yksi tämän uuden muotoutuvan ekosysteemin yritys.

FinnGen-tutkimushanke vie 10% Suomen väestöstä (500 000 henkilöä) löytöretkelle genomitietoon ja tulevaisuuden terveysinnovaatioihin. Koko Suomen kattava FinnGen-tutkimushanke on suomalaisten yhteinen tutkimus, jonka merkittävimmät löydökset voivat löytyä kenen tahansa biopankkinäytteestä ja auttaa ihmisiä ympäri maailmaa.

Suomessa on tällä hetkellä 10  biopankkia. Biopankki kerää ja säilyttää biologisia näytteitä lääketieteellisiä tutkimuksia varten. Näytettä ei kerätä vain FinnGen-tutkimukseen, vaan myös erilaisiin tuleviin tutkimustarpeisiin. Kun näytteenantaja antaa suostumuksen tutkia hänen biologisen näytteen perimää, hän antaa myös luvan liittää siihen hänen omat terveystiedot. Näin sinun genomi- ja terveystiedoista rakentuu tutkimuksellisesti merkittävä tietopaketti.

Tutkimustarpeita ovat mm tautien syntymekanismien tutkiminen, geenidiagnostiikan kehittäminen, elintapasairauksien ehkäiseminen ja uusien lääkkeiden kehittäminen niin että sinut voidaan hoitosuunnitelmaa tehdessä huomioida yksilönä.

Biopankkitoiminnan keskeisenä arvona on, että näytteenluovuttajan ja tutkimusorganisaation välillä on luottamus. Siksi sinulla on oikeus tietää mihin tutkimukseen juuri sinun biopankkinäytettä on käytetty ja onko löytynyt jotain odottamatonta. Näiden yllättävien (sekundaaristen) geenitulosten tulkinnassa ja ymmärtämisessä tarvitaan erityisesti DiagFactorin geenineuvojien apua ja tukea.

”Geenitestaus on aktiivinen terveysteko.