Perimä ja terveys


Geenitestejä tarjoavat

MyDNAPedia
MediGoo
Biohakkerit
Negen




Oman geenitestituloksen ymmärtäminen auttaa sinua tekemään joka päivä parempia valintoja.

Tällä sivulla kerrotaan geenien ja sairastumisriskin sekä lääkevasteominaisuuksiemme melko monimutkaisesta suhteesta.

Hyvällä terveydellä tarkoitetaan fyysistä, henkistä ja sosiaalista hyvinvointia – ei pelkästään sairauden puuttumista. Elintapamme vaikuttavat terveyden kokemukseen 40 %, perimä 30 %, ympäristö ja sosiaaliset tekijät 20 % ja terveydenhuolto (sairauksien hoito) 10 %.

Merkittäviä huonoja elintapoja ovat tupakointi, alkoholin liikakäyttö, ylensyönti (erityisesti tyydyttynyt rasva, sokeri ja valkoinen vilja) sekä liikkumattomuus (istuminen). Näiden sairastumisriskiä nostavien tapojen taustalla on osaltaan perintötekijät – meille kullekin luontaiset mieltymykset. Geenit määräävät osaltaan kuinka ruokavalio ja elintavat vaikuttavat sinun hyvinvointiin.

Huomioiden, että ihmisen perimä säilyy pääsääntöisesti muuttumattomana koko eliniän, on oman geeniperimän tunteminen ja ymmärtäminen arvokasta tietoa sinusta, kuka olet ihmisenä – millaisia ominaisuuksia (kuten addiktioita) sinulla on, mihin tauteihin saatat sairastua ja mitkä lääkkeet ovat sinulle tehokkaita ja hyvin siedettyjä.

Geenitestaus pelottaa monia. Siihen liittyy voimakkaita ennakkoluuloja, uskomuksia ja tulosten merkityksen vähättelyä. Välillä paras lääke pelkoihin voi olla pelkojen kohtaaminen. Mitä jos teettäisit geenitestin ja voisit omakohtaisen kokemuksen avulla perustella kantasi, on se sitten geenitestauksen puolesta tai vastaan?

Perimää selvittävän geenitestin voit löytää apteekin omahoitohyllystä, tilata verkkokaupasta tai teettää osana terveydenhuoltoa. Kun geenitesti on tehty – posken limakalvon soluista, syljestä tai verestä – olennaista on saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä geenitulos tarkoittaa sinun tapauksessasi ja miten otat tulokset huomioon arjen valinnoissasi.

Genomitiedon käyttäminen yksittäisen ihmisen terveyden hyväksi ei ole mahdollista ilman asianmukaista tulkintaa. Geenineuvonnalla otat geenitestin terveyshyödyt käyttöön.

Perusterveydenhuollon lääkäreiden koulutukseen ei kuulu genetiikka, joten heillä on rajalliset tiedot ja taidot auttaa sinua koskien geenitestauksen tarpeen pohdintaa tai geenitestin tulosten tulkintaa. Siksi DiagFactorin geneetikoilla on keskeinen rooli auttaa sinua tekemään perusteltu päätös geenitestauksesta ennen näytteen ottoa. Vastaavasti, DiagFactorin geneetikoilla on riittävät tiedot ja taidot kertoa mitä geenitulokset merkitsevät sinulle ja läheisillesi ja miten otat niiden terveyshyödyt käyttöön.

Mikä on geenitesti? Saat tietoa sinun geeniperimästä liittyen ominaisuuksiin, sairauksiin ja sopivaan lääkitykseen

Jokaisen solun tumassa on 23 kromosomiparia, toinen äidiltä ja toinen isältä. Kromosomit koostuvat DNA:sta ja muodostavat perimämme eli genomimme. Genomissamme on noin 20 000 geeniä, joihin on kirjoitettu proteiinien eli valkuaisaineiden valmistusohjeet. Proteiinit ovat solujemme rakennusainetta ja entsyymikoneisto. Geenit siis säätelevät solujemme, kudostemme ja elimistömme rakennetta ja toimintaa. Geenien väliset DNA-alueet ohjaavat puolestaan geenien toimintaa.

Ihmisen DNA on noin 3 miljardia emästä pitkä kaksoisjuoste. DNA:n rakenteessa toistuu neljä emästä, joita kuvataan kirjaimilla A, T, C ja G. Emäkset A & T sekä C & G muodostavat parit. Jos esimerkiksi yhdessä juosteen kohdassa on emäsjärjestys TAG, sitä vastaavassa kohdassa toisessa juosteessa on järjestys ATC.

Ennen kuin solu voi jakautua kahdeksi tytärsoluksi, DNA:n pitää kahdentua. Tämä DNA:n kahdentuminen tapahtuu hämmästyttävällä tarkkuudella. Kuitenkin, silloin tällöin tapahtuu virhe, ja DNA-juosteen alkuperäinen emäsjärjestys muuttuu. Nämä geenivirheet (mutaatiot) ovat uusien ominaisuuksien lähde ja pitävät yllä evoluutiota. Me kukin olemme geneettisesti ainutkertaisia ja tämä ”yksisarvisuus” selittyy pääosin DNA:n pistemutaatioilla – yhden emäksen variaatioilla eli snipeillä (Single Nuclear Polymorfism, SNP). Tällöin esimerkiksi A on vaihtunut C:ksi.

Snippien (geenivarianttien) kolme lähdettä ovat 1) vanhemmilta saatu perimä, 2) elintapojen (kuten tupakansavu, alkoholi ja ylensyönti) ja ympäristön tuoma altistus sekä 3) sattumanvaraisesti syntyvät DNA:n kopioitumisvirheet. Kopioitumisvirheitä sattuu jatkuvasti, kun solut jakaantuvat eli synnyttävät uusia soluja. Joka jakautumiskerralla syntyy DNA:han keskimäärin kolme virhettä. Nämä virheet (geenimutaatiot) voivat olla syövän synnyn käynnistäjät.

Me ihmiset eroamme toisistamme geneettisesti vain 0,5%. Geneettinen yksilöllisyys (genotyyppi) selittyy pääosin snipeillä, emäsparien monimuotoisuudella. Yleensä snipit ovat neutraaleja eikä niillä ole vaikutusta perusterveen ihmisen ilmiasuun (fenotyyppiin). Mutta, on olemassa myös koko joukko tiettyjen geenien snippejä, joilla on tutkittu ja todettu yhteys kehon eri ominaisuuksiin ja toimintaan, riskiin sairastua ja toimivaan lääkitykseen. Näitä geenimuutoksia (geenivariantteja) analysoidaan geenitesteillä.

Milloin geenitestin teettäminen on tarpeellista? Tunne itsesi DNA-ydin

Geenitestin teettäminen auttaa sinua tutustumaan itsesi olennaiseen DNA-ytimeen – kuka olet geneettisesti ja millainen viesti sinun perimääsi on kirjoitettu. Voi olla, että suvussasi on useita menestyneitä urheilijoita, erittäin monta ylipainoista tätiä, kansantauteja, liian moni lähisukulainen on sairastunut rintasyöpään, serkun perheessä on vakavasti kehityshäiriöinen lapsi tai tietty särkylääke ei tehoa. Tärkeä osa omaa terveyttä ja sen vaalimista, on tuntea oma keho, ja estää tai myöhentää tietyn sairauden puhkeamista. Geenitestaus voi antaa yhden lisätyökalun selvittää sinun kehon ja mielen ominaisuuksia, selvittää ennakolta tehokas ja hyvin siedetty lääkitys ja riskiä sairastua. Jos sinulla on todettu korkea geneettinen riski sairastua kansantauteihin tai syöpään, voit ottaa ’härkää sarvista’ ja omilla elintapamuutoksilla pitää itsesi kauemmin perusterveenä. Geenitestit edistävät siten terveyttä.

Mitä geenitestillä selvitetään?

Geenitestillä tunnistetaan yleensä tiettyjä geenimuotoja eli snp-variaatioita. Geenitestin tulos kertoo tutkitut geenit, analysoidut snp-variaatiot, genotyyppituloksen (ei yhtään, yksi tai kaksi riskialleelia) ja miten yleinen tulos on suhteessa tiettyyn väestöön. Kliinisessä geenidiagnostiikassa tunnistetaan myös muita kromosomitason geenimuutoksia kuten monistumia, puuttumia, siirtymiä ja kääntymiä. Kromosomien päiden eli telomeerien lyhentymiseen on omat testinsä.

Geenitesti voi olla suppea eli analysoidaan yhden geenin snp-muotoja, tai sitten analysoidaan samanaikaisesti useamman geenin snp-variaatiota. Geenipaneelien yleistyminen parantaa testin luotettavuutta. Geenitieto lisääntyy koko ajan ja siten myös netistä tilattavien geenitestien laatu ja luotettavuus paranevat.

Yleensä yhden geenin muutaman snp-muutoksen merkitys on vähäinen terveyden kokemisen kannalta. Kuitenkin, jos geenitesti kattaa lukuisia geeniyhdistelmiä, voidaan saada selville geneettinen alttius sairastua. Esimerkiksi, kun suomalaisesta FINRISKI-aineistosta laskettiin 49 000 snp-variaation yhteisvaikutus, niin geneettinen riskipistemäärä (GRP) tunnisti yksilöt, joilla on korkea riski sairastua sepelvaltimotautiin. Geeniriskilaskuri voi siis parhaimmillaan ennustaa sepelvaltimotaudin riskiä itsenäisesti, perinteisistä riskitekijöistä (kohonnut kolesteroli tai verenpaine, tupakointi) riippumatta jo vuosia ennen sairastumista.

Miten hyödyt geenitestauksesta?

Geenitestit ovat ennakoivan terveyden ja hyvinvoinnin työkaluja. Genomitiedon avulla tehty riskinarviointi (tieto riskistä sairastua) mahdollistaa taudin ehkäisytoimien aloittamisen aikaisemmassa vaiheessa elämää ja voi motivoida sinua muuttamaan elintapojasi. Voit saada lisää terveitä elinvuosia.

Kun tunnemme ja ymmärrämme paremmin omaa perimäämme, erityisesti geenimuutoksia ja niiden tuomia ominaisuuksia ja terveysriskejä, voimme tehdä joka päivä parempia yksilöllisiä valintoja – voimme lopettaa tupakoinnin, juoda alkoholia kohtuudella, tarkkailla ruokalautasen kokoa ja sisältöä, liikkua enemmän, viettää aikaa rakkaiden ja ystävien kanssa, levätä riittävästi, varata aikaan omaan hyvään oloon ja käydä tarvittaessa lääkärissä. Näillä pienillä arjen valinnoilla voimme edistää omaa genomiterveyttämme, pienentää joidenkin kansansairauksien tai muistisairauksien puhkeamisriskiä, valita sopivan ja turvallisen omahoito- tai reseptilääkityksen sekä parhaimmillaan saada tarvittaessa yksilöllistettyä syövän lääkehoitoa.

Miten otat geenineuvonnalla geenitestin terveyshyödyt elintapamuutoksen ajuriksi? Genomitiedon käyttäminen sinun terveyden hyväksi ei ole mahdollista ilman asianmukaista tulkintaa

Alustavien tietojen mukaan ainoastaan ne henkilöt, jotka ovat saaneet geenitestien tulosten tulkintaa henkilökohtaisesti – GEENINEUVONTAA – ovat aidosti korjanneet elintapojaan kuten levon laatua, ravinnon koostumusta, juomatottumuksia ja liikunnan määrää.

Geenineuvonta on huomattavasti laajempi käsite kuin perinnöllisyysneuvonta, jota perinnöllisyyslääkärit antavat yliopistollisten keskussairaaloiden kliinisen genetiikan osastoilla, ja mihin päästäksesi tarvitset lääkärin lähetteen. Perinnöllisyysneuvonta käsittää keskustelut koskien harvinaissairauksia, lisääntymisterveyttä (perhesuunnittelua) ja perinnöllisiä syöpiä, kun taas geenineuvonnassa pohditaan kaikkia terveyteen ja hyvinvointiin liittyviä perinnöllisyyskysymyksiä.

Perusterveydenhuollon lääkäreiden koulutukseen ei kuulu genetiikka, joten heillä on rajalliset tiedot ja taidot auttaa sinua koskien geenitestauksen tarpeen pohdintaa tai geenitestin tulosten tulkintaa. Siksi DiagFactorin geenineuvontapiste on avattu netissä auttamaan sinua – verkkokaupan kautta heti geenineuvojan etävastaanotolle, helposti ja kohtuuhinnalla.

DiagFactorin geenineuvonnassa sinua auttavat genomitiedon asiantuntijat. He ovat erittäin osaavia ihmisgenetiikasta väitelleitä perinnöllisyyden asiantuntijoita (geneetikkoja ja lääkäreitä), joilla on hyvät valmiudet analysoida, ymmärtää ja tulkita genomitietoa, sekä kuunnella sinua. Tätä geenineuvontaa ja geenitestien tulkintapalvelua me tarjoamme DiagFactorilla – tavoitteenamme on tarjota genomitiedolla parempaa terveyttä Suomen asukkaille. Me emme jätä sinua yksin epävarmuuden tai pelon kanssa, vaan saat tietoa ja tukea juuri niin paljon kuin sinä tarvitset.

Terveydenhuollossa sinulle saa tehdä vain sellaisia terveyteen liittyviä geneettisiä analyysejä, joista saatava arvioitu hyöty on suurempi kuin sinulle mahdollisesti aiheutuvat riskit ja haitat. Siksi geenineuvonnalla ennen geenitestausta on avainrooli, kun teet tietoisen päätöksen, testataanko sinut vai ei. Päätöksen tekoon tarvitset tietoa ja ymmärrystä geenitestin tarkoituksesta, luonteesta ja tulosten mahdollisista haitallisista vaikutuksista.

Kun geenitesti on tehty, sinun on hyödyllistä saada neutraalia tulkintaa mitä geenitulos tarkoittaa ja mitä ei. Annettavan geenineuvonnan laajuutta ja muotoa ohjaa se miten tärkeää genomitieto on sinulle tai sinun perheenjäsenille.

Jos geenitestin tulos on yllättävä, on olennaisen tärkeää, että sinua ei jätetä yksin ahdistuksen, pelon tai epävarmuuden kanssa, vaan kaikkiin sinun kysymyksiin vastataan.

GeneRISK-tutkimuksessa 9 henkilöä 10:stä onnistui muuttamaan elintapojaan. Keskeisin tekijä onnistumisessa ei kuitenkaan ollut itse geenitestaus tai tulosten palauttamiseen kehitetty kardiokompassityökalu, vaan geenineuvonta, jolla tulos (korkea geneettinen riski sairastua sepelvaltimotautiin seuraavan 10 vuoden aikana) tuli ymmärrettäväksi – mitä tulos tarkoittaa ja mitä ei. Se miten geenitestin tulos palautetaan testatulle henkilölle, on olennaisinta elintapojen uudistamisen kannalta. Geneettinen neuvonta vaatii syvää ihmisgenetiikan osaamista, kykyä eettisiin pohdintoihin ja erittäin hyviä ihmisen kuuntelu- sekä kohtaamistaitoja.

Miten pidät itsestäsi parempaa huolta? DiagFactorin painonhallinnan ja elintapatyylin geenitesti + geenineuvonta tarjoaa kokonaisvaltaisen hyvinvointiratkaisun.

Ylipaino on maailman ja Suomen suurin terveysriski. Suomalaisista miehistä ylipainoisia on 70 % ja naisista 63 % (BMI yli 25). Joka neljäs suomalainen on lihava (BMI yli 30). Ylipaino ja vakava lihavuus voivat altistaa kansantautien, muistisairauksien ja syövän puhkeamiselle. Painonhallinta on yksi maailman keskeisimpiä ennakoivan terveydenhuollon ja hyvinvoinnin haasteista.

Olet mitä syöt, joten meidän kaikkien olisi hyvä olla tietoisia ruokavalion, geenien ja terveyden välisistä yhteyksistä. Ruokavalio, ruoka, ravintoaineet ja niiden aineenvaihduntatuotteet vuorovaikuttavat joka päivä perimän kanssa. Huono ruokavalio aiheuttaa solu-, kudos- ja elintason stressiä ja sen on havaittu olevan usein yhteydessä myös elimistön matala-asteiseen eli hiljaiseen tulehdustilaan. Liiallinen ravinnonsaanti ja liikkumattomuus puolestaan johtavat liikapainoon, joka kuormittaa ihmiskehoa. Ylipainolla on vaikutusta ihmisen alttiuteen sairastua esimerkiksi metaboliasairauksiin kuten diabetekseen ja sepelvaltimotautiin. Kuitenkin, ihminen voi olla aktiivinen ja tehdä onnistuneen elintapojen päivityksen, sillä perimä mukautuu ruokavalion muutoksiin: Ravitsemus vaikuttaa solutason viestintään ja vanhenemiseen. Nämä hyvän ruokavalion epigeneettiset vaikutukset voivat edistää kroonisen tulehdustilan ja metabolinen stressin purkautumista.

Taipumus lihoa on kirjoitettu geeneihin. Tällä hetkellä tunnetaan paremmin noin 100 painonhallintaan vaikuttavaa geeniä. Niistä valtaosa vaikuttaa aivoissa. Lihavuuden syy ei ole ihmisen perusaineenvaihdunnassa, vaan ihmiset reagoivat eri tavoin mielihaluihin, nälkään ja kylläisyyteen. Tunnesyömisellä on geneettinen tausta.

Geenitestauksen avulla pystytään osaltaan arvioimaan miten keho reagoi ruokaan ja juomaan. Ruoasta saatavat ravintoaineet saavat ruoansulatuksen, maksan sapen erityksen ja haiman entsyymit toimimaan tietyllä tavalla. Ajan saatossa henkilön ulkonäkö (ilmiasu eli fenotyyppi) ja toimintakyky muuttuvat. Lihominen, insuliiniresistenssi (diabetes) ja sydän- ja verisuonisairaudet ovat osaltaan seurausta siitä millaiset geenit henkilöllä on, ja miten ne (niiden koodaamat entsyymit) toimivat, kun ruokaa ja herkkuja on yllin kyllin tarjolla.

Painonhallinta- ja elintapatyylin geenitestin tulosten osaavalla informaation palauttamisella laihduttajan, painonhallitsijan ja diabeetikon elämä voi huomattavasti helpottua, kun voidaan suunnitella juuri hänelle sopiva, yksilöllinen ja joustava ruokavalio sekä liikuntasuunnitelma.

Miten DiagFactor-geenidieetti toimii? Ainutlaatuista genomitietoa painonhallintaan ja hyvinvoinnin edistämiseen.

DiagFactor tekee yhteistyötä muiden genomialan asiantuntijoiden ja yrittäjien kanssa. Siten meillä on tarjota palvelu, johon kuuluu Euroopan laajin painonhallinnan ja elintapatyylin geenitesti ja ammattitaitoinen tulosraportin tulkinta (geenineuvonta). Geneettisen informaation antaminen testatulle henkilölle voi motivoida häntä elintapamuutoksen aloittamiseen ja sitä kautta estää esim lihominen ja sairastuminen sepelvaltimotautiin.

DiagFactorin-geenidieetissä on sinulle DNA-tulosten perusteella räätälöity ruokavalio ja liikuntasuunnitelma. On tiedettyä, että painonhallinnassa ja kunnon kohottamisessa joustava suhtautuminen ruokailuun ja liikuntaan tuo parempia tuloksia kuin tiukka säätäminen.

Voit tilata verkkokaupastamme painonhallinnan ja elintapatyylin geenitestin, joka avaa oven mielihalujen, kylläisyyden & ylipainon kertymisen geneettiseen ymmärtämiseen. Tällä 150-geenin testillä voit selvittää laaja-alaisesti geenien ja elintapojen vaikutusta sinun perinnölliseen taipumukseen lihoa monella eri mittarilla: miten elimistösi hyödyntää rasvoja, hiilihydraatteja ja proteiineja, millainen kolesteroli- ja sokeriaineenvaihdunta sinulla on, mitkä vitamiinit ja hivenaineet sinun pitää huomioida ruokavaliossa, millaiset ruokamieltymykset sinulla on esimerkiksi makean, suolaisen ja happaman suhteen, miten elimistösi polttaa alkoholia ja sietää kahvia, miten myrkyt poistuvat sinun elimistöstä, millainen lihaksisto sinulla on, millaisesta liikunnasta hyödyt eniten, millainen addiktio sinulla on mahdollisesti tupakan nikotiiniin ja alkoholiin sekä miten sinä ja ihosi ikäännytte. Tämä painonhallinnan, liikunnan, hyvinvoinnin ja kauneuden geeniraportin laajuus on noin 150 sivua ja me käymme sen läpi kanssasi, kiireettömästi.

Milloin kaikkien geenien eksomisekvensointi on järkevää? Luo oma geenipankkisi DoFactor-genomitutkimuksen avulla.

Lääkäreiden näkökulma on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon tai ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Toinen näkökulma on se, että geenitestaus voidaan arvottaa yksilön terveyden edistämisen kautta, jolloin geenitestejä kannattaa tehdä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon näkökulmasta. Kun alttius lihoa, sairastua kansantauteihin ja perinnölliseen syöpään tiedetään ennalta, ennen ylipainoa ja ensimmäistäkään taudin oiretta, on mahdollisuus itse vaikuttaa oman elämänsä ja sairaushistoriansa kulkuun.

Terveydestään kiinnostuneilla on kiinnostusta laajempiin perimää (genomia) kartoittaviin testeihin. Koko genomin tutkituttaminen on kuitenkin edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Genomin osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin puolitoista prosenttia (1,5 %) koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden (proteiinien) valmistukseen. Proteiinit ovat puolestaan solujen rakenne- ja toimintakoneisto.

DiagFactor tarjoaa aktiivisille kuluttajille mahdollisuuden selvittää eksominsa ja siten luoda oman geenipankkinsa. Koska genomitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin tekninen koko genomin NGS-sekvensointi, niin geenineuvonnan avulla voit tehdä tästä geenipankista harkittuja tilinostoja. Kun elämäsi etenee, niin sinulla voi olla erilaisia mielenkiinnon ja huolen aiheita. Silloin voit tehdä geenineuvojan kanssa uuden tilinoston ja katsoa mitä sinun DNA-ytimeesi on kirjoitettu juuri tämän ominaisuuden, toimintakyvyn tai taudin synnyn ja kehittymisen kannalta. Sinä päätät ja sinun elämän terveysviestit on koodattuna DNA:han.

Miten saat tehokkaimman ja vähiten haittoja aiheuttavan lääkityksen?

Erittäin tärkeä geenitestauksen osa-alue on farmakogenetiikka eli miten elimistö sietää omahoito- ja reseptilääkkeitä. Geenitesti kertoo nopeasti ja helposti mikä lääke on sinulle sopivin, siis tehokkain ja turvallisin, ilman ikäviä sivuvaikutuksia.

Tällä hetkellä sinä voit saada Abomicsin lääkevastegeenitestin apteekista, verkkokaupasta tai yksityisen terveydenhuollon kautta esim Aava Lääkärikeskus, Terveystalo, Mehiläinen ja Synlab tarjoavat sen palveluvalikoimassaan.

Kun sinun farmakogeneettinen profiili on selvitetty, niin GeneAccount on se pilvipalvelu, johon voit geenituloksen tallentaa. Kun lataat älypuhelimella ’Lääkkeeni-sovellus appsin’, voit kertoa lääkärillesi, että sinulla on geneettinen lääkevasteprofiili, ja voit keskustella lääkärin kanssa mikä lääke ja annos ovat sinulle sopivin. Samaten, kun ostat apteekista omahoitolääkettä, voit asioida farmaseutin kanssa niin että sinun geneettinen lääkeainevasteprofiilisi otetaan huomioon.

Kun haluat apua ja tietoa mitä lääkettä voit syödä ja miten keskustelet lääkärin tai farmaseutin kanssa vakuuttavasti, niin DiagFactorin geenineuvojat auttavat sinua.

Mikä on sinun riski sairastua kansantauteihin? Geneettinen riski + elintavat määräävät kokonaisriskin.

Korkea geneettinen riski sairastua
Suomessa kroonisiksi kansantaudeiksi katsotaan sydän- ja verisuonitaudit, diabetes, astma ja allergia, krooniset keuhkosairaudet, syöpäsairaudet, muistisairaudet, tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet ja mielenterveyden ongelmat. Henkilökohtainen riski sairastua näihin monitekijäisiin (polygeenisiin) kansantauteihin on kirjoitettu sinun perimään ja päivittäisiin elintapoihin.

Tällä hetkellä terveyskeskuksissa ja työterveyshuollossa ei käytetä geenitestejä ennakoimaan sinun geneettistä riskiä sairastua kansantauteihin. Kuitenkin, sinä voit olla pro-aktiivinen – hankkia kansantautien geenitestin apteekista tai netin kautta ja varata ajan DiagFactorin geenineuvojalle.

Negenin kansantautien geenitestillä voit selvittää sepelvaltimotaudin ja tyypin 2 diabeteksen kokonaisriskin. Tämä kokonaisriski sairastua koostuu sinun geneettisestä riskiarvosta (matala, keskikorkea tai korkea) ja elintapariskistä. Elintapariskin selvittämiseen käytetään kyselyä sinun elintavoista (tupakointi), sukurasitteita (sukulaisia, joilla tyypin 2 diabetes) ja muutamaa keskeistä laboratoriotulosta (verenpaine, kokonaiskolesteroli, HDL ja LDL kolesteroli).

Kun sinulla on todettu korkea yli 10% kokonaisriski (geenit + elintavat) sairastua sepelvaltimotautiin tai tyypin 2 diabetekseen seuraavan 10-vuoden aikana, niin terveydenhuollon hoitokynnyksen (lääkityksen aloittamisen) raja on saavutettu.

Geenineuvonnassa voit keskustella miten geneettinen riskiarvo lasketaan, mitä geneettinen riskiarvo tarkoittaa, mitä elintapariski tarkoittaa, mitä korkea yli 10% henkilökohtainen sairastumisriski seuraavan 10 vuoden aikana tarkoittaa, miten vakavaa sairastumisriski on, milloin sairaus puhkeaa (jos puhkeaa) ja millaisia elintapamuutoksia voit tehdä. Lisäksi, ohjaamme sinut edelleen lääkärin vastaanotolle, jossa voitte yhdessä pohtia sopivan ennaltaehkäisevän lääkityksen aloittamista.

Geenineuvonnalle on myös tarvetta silloin, kun sinulla on todettu keskikorkea tai korkea geneettinen riskiarvo koskien muita kansantautien geenitestauksen osa-alueita kuten ylipainotaipumus; tyypin 1 diabetes; valtimoterveys (kokonaiskolesteroli, paha LDL- ja hyvä HDL- kolesteroli); ja diastolinen sekä systolinen verenpaine.

Geenitestaus ja sen asiantunteva geneettinen tulkinta (ja tarvittaessa sopiva lääkitys) ovat sinun aktiivinen keino edistää omaa ja väestön kansanterveyttä. Geenineuvonnassa ja lääkärin vastaanotolla saat konkreettiset eväät elintapamuutoksiin, joista tutkitusti tiedetään, että niitä noudattamalla voit itse aktiivisesti ehkäistä kansantaudin puhkeamista.

Mikä on sinun perinnöllinen alttius sairastua syöpään ja milloin syöväkasvaimen geeniprofiili selvitetään?

Perinnöllinen syöpäalttius sairastua
Jos lähisuvussasi on ilmennyt useammalla henkilöllä saman elimen syöpä, kuten rinta- tai munasarjasyöpä (geenivirheet BRCA1/2-geeneissä), paksusuolen tai kohdunrungon syöpä (MLH1, MSH2, MSH6), mahasyöpä (TP53, SMAD4), melanooma (BAP1, CDKN2A) tai eturauhassyöpä (BRCA1/2, CHEK2), on perusteltua miettiä, ovatko sukusi syöpätapaukset perinnöllisiä.

Saatat pohtia: Mikä on minun geneettinen riskini sairastua? Mistä saan syöpäalttiuttani ennustavan geenitestin? Miten luotettava geenitestin tulos on? Kuka auttaa tulkitsemaan geenitestin tuloksen? Miten elän mahdollisen positiivisen testituloksen kanssa? Mitä ja miten kerron sukulaisille?

Perinnöllisen COLOR-syöpäriskigeenitestin saat helpoiten – ilman lähetettä – DiagFactorin verkkokaupan kautta. Jos sinulla todetaan lisääntynyt riski sairastua syöpään, sinua auttavat DiagFactorin geenineuvojat. Kun on tarvetta, niin ohjaamme sinut edelleen Docrates Syöpäsairaalan tai julkisen sektorin kliinisen genetiikan vastaanotolle. Siellä perinnöllisyyslääkärit antavat vielä tarkempaa tietoa periytyvästä syöpäalttiudesta, itse syöpätaudista ja toistumisriskistä. Se, että sinulla on perinnöllinen alttius sairastua syöpään, tarkoittaa että riskisi sairastua on suurempi kuin tavallisen suomalaisen ja samalla – se ei tarkoita, että sinä varmasti sairastut. Alttius sairastua periytyy, ei syöpä!

Syövän geneettisen profiilin selvitys
Jos sairastut metastaattiseen eli muualle elimistöön levinneeseen syöpään, jo nyt syöpälääkäri usein valitsee oikean lääkehoidon kasvaimen geneettisen tiedon perusteella. Ainoastaan ne syöpää sairastavat henkilöt, joilla on kasvaimessa tietyn lääkkeen kohdemolekyylin geenimuutos, hyötyvät kehitetystä syövän täsmälääkkeestä. Syöpälääkäri arvioi genomitiedon (biomarkkeritestin tai geenipaneelin) avulla, mikä syövän täsmälääke- ja solunsalpaajayhdistelmä on juuri sinulle tehokkain ja turvallisin. Päätöksen apuna hän voi käyttää erilaisia tietokoneohjelmia.

Tällä hetkellä on käytössä noin 40 syövän täsmälääkettä, joiden käyttöä ohjaavat geenimuutokset tunnetaan. Kun kasvain- tai verinäytteestäsi on tehty geenitesti osana syövän (kiinteän, harvinaisen tai verisyövän) hoitosuunnitelmaa, voit saada juuri sinulle räätälöidyn, yksilöllisen syöpähoidon.

Miten harvinainen sairaus diagnosoidaan? Vain perinnöllisyyslääkäri voi tehdä diagnoosin.

Perinnöllinen alttius sairastua
Harvinaisia sairauksia tunnetaan maailmassa arviolta 8 000. Sairaus tai vammma määritellään harvinaiseksi, kun sen esiintyvyys on alle 5:10 000. Harvinaissairauksista noin 80% on perinnöllisiä ja 50% harvinaissairaista on lapsia. Harvinaisten sairauksien tutkimiseen kuuluu geenidiagnostiikka, koska monet aineenvaihduntasairaudet, lihassairaudet ja keskushermoston sairaudet johtuvat geenivirheistä eli mutaatioista. Vain 5% harvinaissairauksista on lääkitys.

Harvinaissairauden periytymisen muotoja on kolme:

1) Useimmiten kyse on peittyvästi periytyvästä sairaudesta, eli lapsi on saanut geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Ihmiset kantavat kromosomistossaan useita virheellisiä geenejä ilman seuraamuksia. Vain jos molemmat vastingeenit ovat viallisia, seurauksena on sairaus. Tämä selittää sen, että perinnöllistä sairautta potevan lapsen vanhemmat ja muut sukulaiset ovat yleensä terveitä (kantajia). Mikäli perheessä on yhdellä lapsella peittyvästi periytyvä sairaus, seuraavan lapsen riski samaan sairauteen on 25 %.

2) Vallitsevasti periytyvät sairaudet ovat puolestaan erittäin harvinaisia ja niissä jo yhden vastingeenin vika voi aiheuttaa sairauden.

3) Kolmas periytymisen muoto on sukukromosomeihin sidottu geenivirhe, jolloin kyse on useimmiten poikalapsen sairaudesta, jonka hän on perinyt geenivirhettä kantavalta (mutta terveeltä) äidiltä.

Harvinainen vallitseva geenivirhe johtaa väistämättä tautiin jossakin elämän vaiheessa. Taudin oireet voivat ilmetä jo sikiöaikana, tai ne voivat kehittyä pikkuhiljaa lapsuuden tai aikuisiän kuluessa.

Koska harvinaissairaita on vähän, tautien tunnistaminen voi olla hankalaa. Joskus taudin oireet voivat olla vaikeasti erotettavissa tavallisemmasta sairaudesta. Pahimmillaan oikea diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia. Kun harvinainen sairaus aiheutuu geenivirheestä, geenidiagnostiikka eli tämän geenivirheen selvittäminen voi auttaa diagnoosin löytämisessä ja vahvistamisessa.

Geenitestin vahvistama diagnoosi taas helpottaa mm. sairauden etenemistä koskevan ennusteen laatimista ja voi myös ohjata hoidon valinnassa. Uudet geenitutkimusmenetelmät kuten eksomi- ja koko genomin sekvensointi voivat nopeuttaa monen harvinaissairaan diagnoosin saamista. Oikea diagnoosi lisää turvallisuutta ja auttaa harvinaissairasta ja hänen läheisiään sopeutumaan tilanteeseen ja siihen, mikä on mahdollista.

Jos sinun tai lapsesi perimästä on löydetty muutoksia julkisen terveydenhuollon teettämillä geenitesteillä, voit hakeutua perinnöllisyyslääkärin tai perinnöllisyyshoitajan vastaanotolle. Vastaanotolla saat lisätietoa mm. sairastumisriskistä, siihen vaikuttamisesta ja sen periytymisestä.

Miten annat biopankkinäytteen ja pääset mukaan FinnGen-tutkimushankkeeseen?

FinnGen on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, sairaanhoitopiirit, THL, biopankit sekä useat kansainväliset lääkeyritykset. Tutkimusta rahoittaa mm Business Finland (entinen TEKES), jonka rahoituspäätösten toimintaperiaatteeseen kuuluu, että Suomeen syntyy uutta terveys- ja genomiteollisuutta. DiagFactor on yksi tämän uuden muotoutuvan ekosysteemin genomipalveluyritys.

FinnGen-tutkimushanke vie 10% Suomen väestöstä (500 000 henkilöä) löytöretkelle genomitietoon ja tulevaisuuden terveysinnovaatioihin. Koko Suomen kattava FinnGen-tutkimushanke on suomalaisten yhteinen tutkimus, jonka merkittävimmät löydökset voivat löytyä kenen tahansa biopankkinäytteestä ja auttaa ihmisiä ympäri maailmaa.

Suomessa on tällä hetkellä 10  biopankkia. Biopankki kerää ja säilyttää biologisia näytteitä lääketieteellisiä tutkimuksia varten. Näytettä ei kerätä vain FinnGen-tutkimukseen, vaan myös erilaisiin tuleviin tutkimustarpeisiin. Kun näytteenantaja antaa suostumuksen tutkia hänen biologisen näytteen perimää, hän antaa myös luvan liittää siihen hänen omat terveystiedot. Näin sinun genomi- ja terveystiedoista rakentuu tutkimuksellisesti merkittävä tietopaketti.

Tutkimustarpeita ovat mm tautien syntymekanismien tutkiminen, geenidiagnostiikan kehittäminen, elintapasairauksien ehkäiseminen ja uusien lääkkeiden kehittäminen niin että sinut voidaan hoitosuunnitelmaa tehdessä huomioida yksilönä.

Biopankkitoiminnan keskeisenä arvona on, että näytteenluovuttajan ja tutkimusorganisaation välillä on luottamus. Siksi sinulla on oikeus tietää mihin tutkimukseen juuri sinun biopankkinäytettä on käytetty ja onko löytynyt jotain odottamatonta. Näiden yllättävien (sekundaaristen) geenitulosten tulkinnassa ja ymmärtämisessä tarvitaan erityisesti DiagFactorin geenineuvojien apua ja tukea.

”Geenitestaus on aktiivinen terveysteko.