Tällä sivulla kerrotaan geenien ja ominaisuuksien sekä sairastumisriskien melko monimutkaisesta suhteesta. Jo 50 000 suomalaista on käynyt tällä sivulla ja viihtynyt sen tarjoaman tiedon äärellä. Geenit kiinnostavat!

Genomiterveysyhtiö DiagFactor Oy tarjoaa Suomen ensimmäisen ja toistaiseksi ainoan digitaalisen asiointipisteen (geenineuvontapisteen) kansalaisille. Me olemme täällä sinun tukena, kun haluat lisää tietoa geeneistä ja geenitestauksen hyödyistä sekä haitoista.

Huuhaan kampittaminen ja faktapohjaisiin tietoihin nojaaminen on työmme ydintä. Siksi DiagFactor-yhtiön logossa sana FACT on alleviivattu. 

Geenineuvojat ovat ihmisgenetiikan asiantuntijoita, jotka keskittyvät tulkintoja vaativaan työhön – Mikä kaupallinen geenitesti on luotettava ja tuottaa lisäarvoa ostajalle? Miten geenitestiraportin tulosta tulkitaan?

Osaava geenineuvonta vaatii luovuutta, kriittistä ajattelua ja laadukasta inhimillistä vuorovaikutusta. Geenineuvojat ovat vaativien ohjaamistilanteiden ammattilaisia. 

Motivaationa geeniperimän tuntemiselle voi olla oheinen ajatus:“Tuntemalla geneettisen itsesi paremmin voit tehdä mielekkäämpia valintoja, jotka johtavat merkityksellisempään elämään ja vähentävät terveysongelmia vuosien saatossa”

Mitä hyvällä terveydellä tarkoitetaan?

Tämä ’Perimä ja terveys’ sivusto avaa sinulle arvoisa lukija oven genomitiedon maailmaan, siis sinun ihmisenä olemisen ytimeen. 

Hyvällä terveydellä tarkoitetaan fyysistä, henkistä ja sosiaalista hyvinvointia – ei pelkästään sairauden puuttumista. Elintapamme vaikuttavat terveyden kokemukseen 40 %, geenit (perimä) 30 %, ympäristö ja sosiaaliset tekijät 20 % ja terveydenhuolto (sairauksien hoito, lääkkeet) 10 %.

Merkittäviä huonoja elintapoja ovat tupakointi, alkoholin liikakäyttö, ylensyönti (erityisesti tyydyttynyt rasva, sokeri ja valkoinen vilja) sekä liikkumattomuus (istuminen). Näiden sairastumisriskiä nostavien tapojen taustalla on osaltaan geenit (perintötekijät) – meille kullekin luontaiset mieltymykset. Geenit määräävät osaltaan kuinka ruokavalio, elintavat ja ympäristö vaikuttavat sinun hyvinvointiin.

Huomioiden, että ihmisen geenit säilyvät pääsääntöisesti muuttumattomana koko eliniän, on oman geeniperimän tunteminen ja ymmärtäminen arvokasta tietoa sinusta, kuka olet ihmisenä – millaisia kehon ja mielen ominaisuuksia (kuten addiktioita) sinulla on, mihin tauteihin saatat sairastua ja mitkä lääkkeet ovat sinulle tehokkaita ja hyvin siedettyjä.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-geenitestaus-on-ilmio/

Miksi geenitestaus pelottaa monia?

Geenitestaukseen liittyy voimakkaita ennakkoluuloja, uskomuksia ja tulosten merkityksen vähättelyä. Välillä paras lääke pelkoihin voi olla omien pelkojen kohtaaminen. Mitä jos teettäisit geenitestin ja voisit omakohtaisen kokemuksen avulla perustella kantasi, on se sitten geenitestauksen puolesta tai vastaan?

Perimää selvittävän geenitestin voit löytää apteekin omahoitohyllystä, tilata verkkokaupasta tai teettää osana terveydenhuoltoa. Kun geenitesti on tehty – posken limakalvon soluista, syljestä tai verestä – olennaista on saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä geenitulos tarkoittaa sinun tapauksessasi ja miten otat tulokset huomioon arjen valinnoissasi.

Genomitiedon käyttäminen yksittäisen ihmisen terveyden hyväksi ei ole mahdollista ilman asianmukaista tulkintaa. Geenineuvonnalla otat geenitestin terveyshyödyt käyttöön.

Terveyskeskuslääkärin eikä työterveyshuollon lääkärin  koulutukseen kuulu genetiikka, joten heillä on rajalliset tiedot ja taidot auttaa sinua koskien geenitestauksen tarpeen pohdintaa tai geenitestin tulosten tulkintaa. Siksi DiagFactorin geenineuvojilla on keskeinen rooli auttaa sinua tekemään perusteltu päätös geenitestauksesta ennen näytteen ottoa. Vastaavasti, DiagFactorin geenineuvojilla on riittävät tiedot ja taidot kertoa mitä geenitulokset merkitsevät sinulle ja läheisillesi ja miten otat niiden terveyshyödyt käyttöön.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-kuka-pelkaa-geenitestausta/

Mikä on geenitesti? Saat tietoa sinun geeniperimästäsi liittyen ominaisuuksiin, sairauksiin ja sopivaan lääkitykseen.

Jokaisen solun tumassa on 23 kromosomiparia, toinen äidiltä ja toinen isältä, yhteensä 46 kromosomia. Kromosomit koostuvat DNA:sta ja muodostavat perimämme eli genomimme. Genomissamme on noin 20 000 geeniä, joihin on kirjoitettu proteiinien eli valkuaisaineiden valmistusohjeet. Proteiinit ovat solujemme rakennusainetta ja entsyymikoneisto. Geenit siis säätelevät solujemme, kudostemme ja elimistömme rakennetta ja toimintaa. Geenien väliset DNA-alueet ohjaavat puolestaan geenien toimintaa.

Ihmisen DNA on noin 3 miljardia emästä pitkä kaksoisjuoste. DNA:n rakenteessa toistuu neljä emästä, joita kuvataan kirjaimilla A, T, C ja G. Emäkset A & T sekä C & G muodostavat parit. Jos esimerkiksi yhdessä juosteen kohdassa on emäsjärjestys TAG, sitä vastaavassa kohdassa toisessa juosteessa on järjestys ATC.

Ennen kuin solu voi jakautua kahdeksi tytärsoluksi, DNA:n pitää kahdentua. Tämä DNA:n kahdentuminen tapahtuu hämmästyttävällä tarkkuudella. Kuitenkin, silloin tällöin tapahtuu virhe, ja DNA-juosteen alkuperäinen emäsjärjestys muuttuu. Nämä geenivirheet (mutaatiot) ovat uusien ominaisuuksien lähde ja pitävät yllä evoluutiota. Me kukin olemme geneettisesti ainutkertaisia ja tämä ”yksisarvisuus” selittyy pääosin DNA:n pistemutaatioilla – yhden emäksen variaatioilla eli snipeillä (Single Nuclear Polymorfism, SNP). Tällöin esimerkiksi emäs A on vaihtunut C:ksi.

Snippien (geenivarianttien) neljä lähdettä ovat

1) vanhemmilta saatu perimä

2) elintapojen (kuten tupakansavu, alkoholi ja ylensyönti) tuoma altistus

3) ympäristön (kuten ilmansaasteet, kemikaalit ja säteily) tuoma altistus 

4) sattumanvaraisesti syntyvät DNA:n kopioitumisvirheet.

Kopioitumisvirheitä sattuu jatkuvasti, kun solut jakaantuvat eli synnyttävät uusia soluja. Joka jakautumiskerralla syntyy DNA:han keskimäärin kolme virhettä. Nämä virheet (geenimutaatiot) voivat olla syövän synnyn käynnistäjät.

Me ihmiset eroamme toisistamme geneettisesti vain 0,1%. Geneettinen yksilöllisyys (genotyyppi) selittyy pääosin snipeillä, emäsparien monimuotoisuudella. Yleensä snipit ovat neutraaleja eikä niillä ole vaikutusta perusterveen ihmisen ilmiasuun (fenotyyppiin). Mutta, on olemassa myös koko joukko tiettyjen geenien snippejä, joilla on tutkittu ja todettu yhteys kehon eri ominaisuuksiin ja toimintaan, toimivaan lääkitykseen ja riskiin sairastua. Näitä geenimuutoksia (geenivariantteja, snp-variaatioita) analysoidaan geenitesteillä.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-geeniperiman-abc-ja-geenisanasto/

https://www.youtube.com/watch?v=jEJp7B6u_dY

Milloin geenitestin teettäminen on tarpeellista? Tunne itsesi DNA-ydin.

Geenitestin teettäminen auttaa sinua tutustumaan itsesi olennaiseen DNA-ytimeen – kuka olet geneettisesti ja millainen viesti sinun perimääsi on kirjoitettu.

Voi olla, että suvussasi on useita kaljuja miehiä, menestyneitä urheilijoita, erittäin monta ylipainoista tätiä, kansantauteja, liian moni lähisukulainen on sairastunut rintasyöpään, serkun perheessä on vakavasti kehityshäiriöinen lapsi tai tietty särkylääke ei tehoa.

Tärkeä osa omaa terveyttä ja sen vaalimista, on tuntea oma keho, ja estää tai myöhentää tietyn sairauden puhkeamista. Geenitestaus voi antaa yhden lisätyökalun selvittää sinun kehon ja mielen ominaisuuksia, selvittää ennakolta tehokas ja hyvin siedetty lääkitys ja riskiä sairastua. Jos sinulla on todettu korkea geneettinen riski sairastua kansantauteihin tai syöpään, voit ottaa ’härkää sarvista’ ja omilla elintapamuutoksilla pitää itsesi kauemmin perusterveenä. Geenitestit edistävät siten terveyttä.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-geenitestauspaatos/

Mitä geenitestillä selvitetään?

Kaupallisella geenitestillä tunnistetaan yleensä tiettyjä geenimuotoja eli snp-variaatioita. Geenitestin tulos kertoo tutkitut geenit, analysoidut snp-variaatiot, genotyyppituloksen (ei yhtään, yksi tai kaksi ominaisuus- tai riskialleelia) ja miten yleinen tulos on suhteessa tiettyyn väestöön.

Kliinisessä geenidiagnostiikassa tunnistetaan kromosomien määrän ja kromosomien rakenteellisia muutoksia. Tunnetuin määrän muutos on kromosomin 21 esiintyminen 3-kertaisena (21-trisomia), jolloin syntyvällä lapsella on Downin syndrooma. Kromosomitason rakenteellisia geenimuutoksia ovat puolestaan deleetiot, insertiot, duplikaatiot, inversiot ja translokaatiot. 

Kromosomien päiden eli telomeerien lyhentymiseen on omat testinsä, kuten myös geenien ilmentymisen säätelyn epigenetiikkaan. 

Geenitesti voi olla suppea eli analysoidaan yhden geenin muutamia snp-variaatioita. Tai sitten geenipaneelilla analysoidaan samanaikaisesti useamman geenin snp-variaatioita. Geenipaneelien yleistyminen parantaa testien luotettavuutta. Geenitieto lisääntyy koko ajan ja siten myös netistä tilattavien geenitestien laatu ja uskottavuus paranevat.

Yleensä yhden geenin muutaman snp-variaation merkitys on vähäinen terveyden kokemisen kannalta. Kuitenkin, kun geenitesti kattaa lukuisia geeniyhdistelmiä, voidaan saada selville geneettinen alttius sairastua. Esimerkiksi, kun suomalaisesta FINRISKI-aineistosta laskettiin 49 000 snp-variaation yhteisvaikutus, niin polygeneettinen riskipistesumma (PRS) tunnisti yksilöt, joilla on korkea riski sairastua sepelvaltimotautiin. Geeniriskilaskuri voi siis parhaimmillaan ennustaa sepelvaltimotaudin riskiä itsenäisesti, perinteisistä riskitekijöistä (kohonnut kolesteroli tai verenpaine, tupakointi) riippumatta jo vuosia ennen sairastumista.

https://diagfactor.com/tuote/geenit-ja-mina-e-kirja/

Miten hyödyt geenitestauksesta?

Geenitestit ovat ennakoivan terveyden ja hyvinvoinnin työkaluja. Genomitiedon avulla tehty riskinarviointi (tieto riskistä sairastua) mahdollistaa taudin ehkäisytoimien aloittamisen aikaisemmassa vaiheessa elämää ja voi motivoida sinua muuttamaan elintapojasi. Voit saada lisää terveitä elinvuosia.

Kun tunnemme ja ymmärrämme paremmin omaa perimäämme, erityisesti geenimuutoksia ja niiden tuomia ominaisuuksia ja terveysriskejä, voimme tehdä joka päivä parempia yksilöllisiä valintoja – voimme lopettaa tupakoinnin, juoda alkoholia kohtuudella, tarkkailla ruokalautasen kokoa ja sisältöä, liikkua enemmän, viettää aikaa rakkaiden ja ystävien kanssa, levätä riittävästi, varata aikaan omaan hyvään oloon ja käydä tarvittaessa lääkärissä. Näillä pienillä arjen valinnoilla voimme edistää omaa genomiterveyttämme, pienentää joidenkin kansansairauksien tai muistisairauksien puhkeamisriskiä, valita sopivan ja turvallisen reseptilääkityksen sekä parhaimmillaan saada tarvittaessa yksilöllistettyä syövän lääkehoitoa.

https://diagfactor.com/tuote/yleinen-geenineuvonta/

Miten otat geenineuvonnalla geenitestin terveyshyödyt elintapamuutoksen ajuriksi? Genomitiedon käyttäminen sinun terveyden hyväksi ei ole mahdollista ilman asianmukaista tulkintaa. 

Alustavien tietojen mukaan ainoastaan ne henkilöt, jotka ovat saaneet geenitestien tulosten tulkintaa henkilökohtaisesti – GEENINEUVONTAA – ovat aidosti korjanneet elintapojaan kuten levon laatua, ravinnon koostumusta, juomatottumuksia ja liikunnan määrää.

Geenineuvonta on vaativa henkilön ohjaustapahtuma, jossa geenineuvojan ammatillinen kyvykkyys punnitaan. On osattava genetiikka ja on ohjattava asiakas oivaltamaan mielen ja kehon hyvinvoinnin taitoja, jossa saatu DNA-tieto on (yhtenä) sisäisen motivaation nostattajana. 

Geenineuvonta on huomattavasti laajempi käsite kuin perinnöllisyysneuvonta, jota perinnöllisyyslääkärit antavat yliopistollisten keskussairaaloiden kliinisen genetiikan osastoilla, ja mihin päästäksesi tarvitset lääkärin lähetteen. Perinnöllisyysneuvonta käsittää keskustelut koskien harvinaissairauksia, lisääntymisterveyttä (perhesuunnittelua) ja perinnöllisiä syöpiä, kun taas geenineuvonnassa pohditaan kaikkia terveyteen ja hyvinvointiin liittyviä perinnöllisyyskysymyksiä.

Perusterveydenhuollon eli terveyskeskusten lääkäreiden koulutukseen ei kuulu genetiikka, joten heillä on rajalliset tiedot ja taidot auttaa sinua koskien geenitestauksen tarpeen pohdintaa tai geenitestin tulosten tulkintaa. Siksi DiagFactorin geenineuvontapiste on avattu netissä auttamaan sinua – verkkokaupan kautta heti geenineuvojan etävastaanotolle, helposti ja kohtuuhinnalla.

DiagFactorin geenineuvonnassa sinua auttavat geenitiedon asiantuntijat. He ovat erittäin osaavia ihmisgenetiikasta väitelleitä perinnöllisyyden asiantuntijoita (geneetikkoja ja lääkäreitä), joilla on hyvät valmiudet analysoida, ymmärtää ja tulkita geenitietoa, sekä kuunnella sinua. Tätä geenineuvontaa ja geenitestien tulkintapalvelua me tarjoamme DiagFactorilla – tavoitteenamme on tarjota genomitiedolla parempaa terveyttä Suomen asukkaille. Me emme jätä sinua yksin epävarmuuden tai pelon kanssa, vaan saat tietoa ja tukea juuri niin paljon kuin sinä tarvitset.

Terveydenhuollossa sinulle saa tehdä vain sellaisia terveyteen liittyviä geneettisiä analyysejä, joista saatava arvioitu hyöty on suurempi kuin sinulle mahdollisesti aiheutuvat riskit ja haitat. Siksi geenineuvonnalla ennen geenitestausta on avainrooli, kun teet tietoisen päätöksen, testataanko sinut vai ei. Päätöksen tekoon tarvitset tietoa ja ymmärrystä geenitestin tarkoituksesta, luonteesta ja tulosten mahdollisista haitallisista vaikutuksista.

Kun geenitesti on tehty, sinun on hyödyllistä saada neutraalia tulkintaa mitä geenitulos tarkoittaa ja mitä ei. Annettavan geenineuvonnan laajuutta ja muotoa ohjaa se miten tärkeää geenitieto on sinulle tai sinun perheenjäsenille.

Jos geenitestin tulos on yllättävä, on olennaisen tärkeää, että sinua ei jätetä yksin ahdistuksen, pelon tai epävarmuuden kanssa, vaan kaikkiin sinun kysymyksiin vastataan.

GeneRISK-tutkimuksessa 9 henkilöä 10:stä onnistui muuttamaan elintapojaan. Keskeisin tekijä onnistumisessa ei kuitenkaan ollut itse geenitestaus tai tulosten palauttamiseen kehitetty kardiokompassityökalu, vaan geenineuvonta, jolla tulos (korkea geneettinen riski sairastua sepelvaltimotautiin seuraavan 10 vuoden aikana) tuli ymmärrettäväksi – mitä tulos tarkoittaa ja mitä ei. Se miten geenitestin tulos palautetaan testatulle henkilölle, on olennaisinta elintapojen uudistamisen kannalta. Geneettinen neuvonta vaatii syvää ihmisgenetiikan osaamista, kykyä eettisiin pohdintoihin ja erittäin hyviä ihmisen kuuntelu- sekä kohtaamistaitoja.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-geenineuvonnalla-terveyshyodyt-kayttoon/

Miten pidät itsestäsi parempaa huolta? DiagFactorin painonhallinnan ja elintapatyylin MyLifeStyle-geenitesti + geenisovellus + geenineuvonta -paketti tarjoaa kokonaisvaltaisen hyvinvointiratkaisun.

Ylipaino on maailman ja Suomen suurin terveysriski. Suomalaisista miehistä ylipainoisia on 70 % ja naisista 63 % (BMI yli 25). Joka neljäs suomalainen on lihava (BMI yli 30).

Ylipaino ja vakava lihavuus voivat altistaa kansantautien, muistisairauksien ja syövän puhkeamiselle. Ylipaino on sairausriski, ja lihavuus on pitkäaikaissairaus.

Painonhallinta on yksi maailman keskeisimpiä ennakoivan terveydenhuollon ja hyvinvoinnin haasteista.

Olet mitä syöt, joten meidän kaikkien olisi hyvä olla tietoisia ruokavalion, geenien ja terveyden välisistä yhteyksistä. Ruokavalio, ruoka, ravintoaineet ja niiden aineenvaihduntatuotteet vuorovaikuttavat joka päivä geeniperimän kanssa. Huono ruokavalio aiheuttaa solu-, kudos- ja elintason stressiä ja sen on havaittu olevan usein yhteydessä myös elimistön matala-asteiseen eli hiljaiseen tulehdustilaan. Liiallinen ravinnonsaanti ja liikkumattomuus puolestaan johtavat liikapainoon, joka kuormittaa ihmiskehoa. Ylipainolla on vaikutusta ihmisen alttiuteen sairastua esimerkiksi metaboliasairauksiin kuten rasvamaksaan, diabetekseen ja sepelvaltimotautiin. Kuitenkin, ihminen voi olla aktiivinen ja tehdä onnistuneen elintapojen päivityksen, sillä geeniperimä mukautuu ruokavalion muutoksiin: Ravitsemus vaikuttaa solutason viestintään ja vanhenemiseen. Nämä hyvän ruokavalion epigeneettiset vaikutukset voivat edistää kroonisen tulehdustilan ja metabolisen stressin purkautumista.

Taipumus lihoa on kirjoitettu geeneihin. Tällä hetkellä tunnetaan paremmin noin 250 painonhallintaan vaikuttavaa geeniä. Niistä valtaosa vaikuttaa aivoissa. Lihavuuden perimmäinen syy ei ole ihmisen perusaineenvaihdunnassa, vaan ihmiset reagoivat eri tavoin mielihaluihin, nälkään ja kylläisyyteen. Tunnesyömisellä on geneettinen tausta.

Geenitestauksen avulla pystytään osaltaan arvioimaan miten keho reagoi ruokaan ja juomaan. Ruoasta saatavat ravintoaineet saavat ruoansulatuksen, maksan sapen erityksen ja haiman entsyymit toimimaan tietyllä tavalla. Ajan saatossa henkilön ulkonäkö (ilmiasu eli fenotyyppi) ja toimintakyky muuttuvat. Lihominen, insuliiniresistenssi (diabetes) ja sydän- ja verisuonisairaudet ovat osaltaan seurausta siitä millaiset geenit henkilöllä on, ja miten ne (geenien koodaamat entsyymit) toimivat, kun ruokaa ja herkkuja on yllin kyllin tarjolla. Puhutaan geenien, sosioekonomisen ympäristön ja tapojen kolmiosta. 

Painonhallinta- ja elintapatyylin geenitestin tulosten osaavalla informaation palauttamisella laihduttajan, painonhallitsijan ja diabeetikon elämä voi huomattavasti helpottua, kun voidaan suunnitella juuri hänelle sopiva, yksilöllinen ja joustava ruokavalio sekä liikuntasuunnitelma.

https://diagfactor.com/tuote/e-opas-painonvartijan-geeniopas/

Miten MyLifeStyle-geenitesti + sovellus toimii? Ainutlaatuista geenitietoa painonhallintaan ja hyvinvoinnin edistämiseen.

DiagFactor tekee yhteistyötä muiden genomialan asiantuntijoiden ja yrittäjien kanssa. Yksi yhteistyökumppaneista on geenitestausyhtiö GenePlanet. Siten meillä on tarjota palvelu, johon kuuluu Euroopan laajin painonhallinnan ja elintapatyylin geenitesti, ammattitaitoinen tulosten tulkinta (geenineuvonta) ja sovellus päivittäisten elintapojen seuraamiseen.

Geneettisen informaation palauttaminen testatulle henkilölle voi motivoida häntä elintapamuutoksen aloittamiseen ja sitä kautta estää esim lihominen ja sairastuminen sepelvaltimotautiin.

MyLifeStyle-geenitesti + sovellus tarjoaa sinulle DNA-tulosten perusteella räätälöidyn ruokavalion (Food ID) ja liikuntasuunnitelman. On tiedettyä, että painonhallinnassa ja kunnon kohottamisessa joustava suhtautuminen ruokailuun ja liikuntaan tuo parempia tuloksia kuin tiukka säätäminen.

Voit tilata verkkokaupastamme painonhallinnan ja elintapatyylin MyLifeStyle-geenitestin, joka avaa oven mielihalujen, kylläisyyden & ylipainon kertymisen geneettiseen ymmärtämiseen. Tällä 80+ geneettisen ominaisuuden testillä voit selvittää laaja-alaisesti geenien ja elintapojen vaikutusta sinun perinnölliseen taipumukseen lihoa monella eri mittarilla: miten elimistösi hyödyntää rasvoja, hiilihydraatteja ja proteiineja, millainen kolesteroli- ja sokeriaineenvaihdunta sinulla on, mitkä vitamiinit, kivennäisaineet ja hivenaineet sinun kannattaa huomioida ruokavaliossa, millaiset ruokamieltymykset sinulla on esimerkiksi makean, suolaisen ja happaman suhteen, miten elimistösi polttaa alkoholia ja sietää kahvia, miten myrkyt poistuvat sinun elimistöstä, millainen lihaksisto sinulla on, millaisesta liikunnasta hyödyt eniten, millainen riippuvuus sinulla on mahdollisesti tupakan nikotiiniin ja alkoholiin sekä miten sinä ja ihosi vanhenet. Nämä painonhallinnan, liikunnan, hyvinvoinnin ja kauneuden geenitestin tulokset ovat käytössäsi englanninkielisen sovelluksen avulla. 

https://diagfactor.com/tuote/mylifestyle-geenitesti/

https://diagfactor.com/tuote/mylifestylefactor-valmennus/

Milloin lähes miljoonan geenivariantin selvittäminen on järkevää?

Lääkäreiden näkökulma on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon tai ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Toinen näkökulma on se, että geenitestaus voidaan arvottaa yksilön terveyden edistämisen kautta, jolloin geenitestejä kannattaa tehdä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon näkökulmasta. Kun alttius lihoa, sairastua kansantauteihin ja perinnölliseen syöpään tiedetään ennalta, ennen ylipainoa ja ensimmäistäkään taudin oiretta, on mahdollisuus itse vaikuttaa oman elämänsä ja sairaushistoriansa kulkuun.

Terveydestään kiinnostuneilla on kiinnostusta laajempiin perimää (genomia) kartoittaviin testeihin. Koko geeniperimän tutkituttaminen on kuitenkin edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Genomin osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin puolitoista prosenttia (1,5 %) koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden (proteiinien) valmistukseen. Proteiinit ovat puolestaan solujen rakenne- ja toimintakoneisto.

Useampi globaali geenitestiyhtiö tarjoaa aktiivisille kuluttajille mahdollisuuden selvittää 800 000 geenivarianttia ja siten luoda oman geenipankkinsa.

Koska geenitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin tekninen genominlaajuisen DNA-siruanalyysin suorittaminen, niin geenineuvonnan avulla voit tehdä tästä geenipankista harkittuja tilinostoja. Kun elämäsi etenee, niin sinulla voi olla erilaisia mielenkiinnon ja huolen aiheita. Silloin voit tehdä geenineuvojan kanssa uuden tilinoston ja katsoa mitä sinun DNA-ytimeesi on kirjoitettu juuri tämän ominaisuuden, toimintakyvyn tai taudin synnyn ja kehittymisen kannalta. Sinä päätät ja sinun elämän terveysviestit on koodattuna DNA:han.

https://diagfactor.com/tuote/yleinen-geenineuvonta/

https://diagfactor.com/tuote/terveyden-geenineuvonta/

Miten saat tehokkaimman ja vähiten haittoja aiheuttavan lääkityksen?

Erittäin tärkeä geenitestauksen osa-alue on farmakogenetiikka eli miten elimistö sietää reseptilääkkeitä. Geenitesti kertoo nopeasti ja helposti mikä lääke on sinulle sopivin, siis tehokkain ja turvallisin, ilman ikäviä sivuvaikutuksia.

Tällä hetkellä sinä voit saada Abomicsin lääkevastegeenitestin verkkokaupasta tai yksityisen terveydenhuollon kautta esim Aava Lääkärikeskus, Terveystalo, Mehiläinen ja Synlab tarjoavat sen palveluvalikoimassaan.

Kun sinun farmakogeneettinen profiili on selvitetty, niin GeneAccount on se pilvipalvelu, johon voit geenituloksen tallentaa. Kun lataat älypuhelimella ’Lääkkeeni-sovellus appsin’, voit kertoa lääkärillesi, että sinulla on geneettinen lääkevasteprofiili, ja voit keskustella lääkärin kanssa mikä lääke ja annos ovat sinulle sopivin. Samaten, kun haet apteekista reseptilääkettä, voit asioida farmaseutin kanssa niin että sinun geneettinen lääkeainevasteprofiilisi otetaan vaihdossa huomioon.

Kun haluat apua ja tietoa mitä reseptilääkettä voit syödä ja miten keskustelet lääkärin tai farmaseutin kanssa vakuuttavasti, niin DiagFactorin geenineuvojat auttavat sinua.

https://diagfactor.com/tuote/terveyden-geenineuvonta/

https://geneaccount.com/fi/lomatuliaisena-keuhkoveritulppa/

Mikä on sinun riski sairastua kansantauteihin? Geneettinen riski + elintavat määräävät kokonaisriskin.

Korkea geneettinen riski sairastua

Suomessa kroonisiksi kansantaudeiksi katsotaan sydän- ja verisuonitaudit, diabetes, astma ja allergia, krooniset keuhkosairaudet, syöpäsairaudet, muistisairaudet, tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet ja mielenterveyden ongelmat. Henkilökohtainen riski sairastua näihin monitekijäisiin (polygeenisiin) kansantauteihin on kirjoitettu sinun perimään ja päivittäisiin elintapoihin.

Joka vuosi noin 17 000 suomalaista saa sydäninfarktin ja sepelvaltimotaudin takia tehdään noin 15 000 toimenpidettä vuodessa. Kansainvälisten hoitosuositusten mukaan jokainen sepelvaltimotautia sairastava tulisi ohjata sydänkuntoutukseen, mutta tällä hetkellä Suomessa vain joka viides heistä saa sitä.

Tällä hetkellä terveyskeskuksissa ja keskussairaaloissa ei käytetä geenitestejä ennakoimaan sinun geneettistä riskiä sairastua kansantauteihin.

Suomessa oli useamman vuoden tarjolla kattava geenitesti kansantautien sairastumisriskien arvioimiseen, jonka  luotettavuus ja toistettavuus on validoitu suomalaisella väestödatalla.  Verianalyysiyhtiö Nightingale Health osti kyseisen Negen-geenitestausyhtiön keväällä 2022 ja kyseisen genomianalyysi on saatavilla LIVIT-sovelluksen kautta. 

Kansantautien geenitestillä voi selvittää sepelvaltimotaudin ja tyypin 2 diabeteksen kokonaisriskin. Tämä kokonaisriski sairastua koostuu geneettisestä riskiarvosta (matala, keskikorkea tai korkea) ja elintapariskistä.

Elintapariskin selvittämiseen on käytetty kyselyä elintavoista (tupakointi), sukurasitteita (sukulaisia, joilla on tyypin 2 diabetes) ja muutamaa keskeistä laboratoriotulosta (verenpaine, kokonaiskolesteroli, hyvä HDL- ja paha LDL-kolesteroli). 

Kun henkilöllä on todettu korkea yli 10% kokonaisriski (geenit + huonot elintavat) sairastua sepelvaltimotautiin tai tyypin 2 diabetekseen seuraavan 10-vuoden aikana, niin terveydenhuollon hoitokynnyksen (lääkityksen aloittamisen eli intervention) raja on saavutettu.

Suomalainen Nightingale Health yhtiö on tuonut markkinoille vuonna 2023 digitaalisen palvelun, LIVIT-terveyssovelluksen, jossa ihmisen pysyvät genomitiedot (ylipaino ja sairausriskit), edellä kuvatut elintapariskit  ja hetkelliset veren laboratorioarvot (NMR-teknologia) on yhdistetty päivittäisen hyvinvoinnin ja kansanterveyden edistämisen ja seuraamisen työkaluksi. 

DiagFactorin geenineuvojan etävastaanotolla voit keskustella, miten polygeneettinen riskisumma (PRS) lasketaan, mitä PRS-riskiarvo tarkoittaa, mitä elintapariski tarkoittaa, mitä korkea yli 10% henkilökohtainen sairastumisriski seuraavan 10 vuoden aikana tarkoittaa, miten vakavaa sairastumisriski on, milloin sairaus puhkeaa (mikäli puhkeaa) ja millaisia elintapamuutoksia voit tehdä.

Lisäksi, ohjaamme sinut edelleen lääkärin vastaanotolle, jossa voitte yhdessä pohtia sopivan ennaltaehkäisevän lääkityksen (esim. kolesteroli- tai verenpainelääkityksen) aloittamista.

Geenineuvonnalle on myös tarvetta silloin, kun sinulla on todettu korkea polygeneettinen riskisumma koskien muita kansantautien geenitestauksen osa-alueita kuten ylipainotaipumus; tyypin 1 diabetes; valtimoterveyden geenimuutoksia (kokonaiskolesteroli, paha LDL- ja hyvä HDL- kolesteroli); tai poikkeamia diastolisen sekä systolisen verenpaineen geeniprofiilissa.

Geenitestaus ja geenitestin asiantunteva geneettinen tulkinta (ja tarvittaessa sopiva lääkitys) ovat sinun aktiivisia keinoja edistää omaa, läheisten ja väestön kansanterveyttä. Geenineuvojan ja lääkärin vastaanotoilla saat konkreettiset eväät elintapamuutoksiin, joista tutkitusti tiedetään, että niitä noudattamalla voit itse aktiivisesti ehkäistä kansantaudin puhkeamista.

https://diagfactor.com/tuote/terveyden-geenineuvonta/

Mikä on sinun perinnöllinen alttius sairastua syöpään ja milloin syöpäkasvaimen geeniprofiili selvitetään?

Perinnöllinen syöpäalttius sairastua

Jopa 10-15% Suomessa todetuista syövistä johtuu perinnöllisistä tekijöistä. Onko sinun suvussasi sairastuttu syöpään poikkeuksellisen nuorena tai onko moni lähisukulainen sairastunut syöpään?

Jos lähisuvussasi on ilmennyt useammalla henkilöllä saman elimen syöpä, kuten rinta- tai munasarjasyöpä (geenivirheet BRCA1/2-geeneissä tai PALB2-geenissä), kohdunrungon tai paksusuolen syöpä (MLH1, MSH2, MSH6), mahasyöpä (TP53, SMAD4), melanooma (BAP1, CDKN2A), haimasyöpä (APC, TP53), tai eturauhassyöpä (BRCA1/2, CHEK2), on perusteltua miettiä, ovatko sukusi syöpätapaukset perinnöllisiä. 

Saatat pohtia: Mikä on minun geneettinen riskini sairastua? Mistä saan syöpäalttiuttani ennakoivan geenitestin? Miten luotettava geenitestin tulos on? Kuka auttaa tulkitsemaan geenitestin tuloksen? Miten elän mahdollisen positiivisen testituloksen kanssa? Mitä ja miten kerron sukulaisille? Minne geenitestin tiedot päätyvät?

Periytyvää Lynchin oireyhtymää kantavilla riski sairastua syöpään on korkea. Suomessa on tunnistettu noin 350 sukua, joissa on usealle eri syövälle altistava periytyvä geenivirhe. Lue ohesta Suomen yleisimmän perinnöllisen syövän Lynchin oireyhtymän (paksusuolisyövän) perhetarina:

https://www.hs.fi/hyvinvointi/art-2000006643799.html

Vielä ei tiedetä, miksi jollekin geenivirheen kantajalle kehittyy syöpä ja toiselle ei. Todennäköisesti perinnöllisen syövän alttiusgeenivariantteja kantavilta henkilöiltä tulee löytymään muitakin synnynnäiseen geeniperimään liittyviä muutoksia, jotka vaikuttavat sairastumiseen. Puhutaan polygeenisesta riskisummasta (PRS: syöpäriski + kansantautien sairastumisriski). Muistathan, että omat huonot elintavat (ylipaino, tupakka, alkoholi ja liikkumattomuus) kasvattavat syöpäriskiä. 

Perinnöllistä syöpäriskiä ennakoivan kansainvälisen COLOR-geenipaneelitestin saa helposti – ilman lähetettä – verkkokaupan kautta. Testi kattaa 8 yleisintä perinnöllistä syöpätyyppiä ja 30 geeniä. COLOR-riskisyöpägeenitestin tulos ei kuitenkaan anna varmaa tietoa siitä, sairastuuko tietyn geenivariantin kantaja syöpään vai ei. Todennäköisyys sairastua voi nousta esim 50-80%, mutta on mahdollista, ettei henkilö välttämättä koskaan sairastu syöpään. 

Perinnöllisen rintasyöpäriskin kartoittamisen osalta tarjolla on ollut myös kotimainen geenitesti.  Myös tämä geenitestin omistaja on nykyisin Nightingale Health ja juuri nyt se ei ole kuluttajien saatavilla.

Nightingalen rintasyöpäalttiusgeenitesti on suunniteltu erityisesti suomalaisille. Se analysoi kolmen korkean ja kohtalaisen syöpäriskin geenin, BRCA1:n, BRCA2:n sekä PALB2:n mutaatioita. Tämä testipaneeli on suunniteltu tunnistamaan kattavasti suomalaisilla aiemmin todettuja geenivariantteja. Kyseiset variantit on huomioitu myös COLOR-geenipaneelissa.

Verkosta ostetun perinnöllisen syöpäriskigeenitestin tulos sisältää useita sivuja sellaista geenitietoa, jonka tulkitsemiseen tarvitaan valtavasti genetiikan huippuosaamista. DiagFactorin ihmis- ja syöpägenetiikan huippuammattilaiset osaavat arvioida: miten laadukas geenitestin tehnyt laboratorio on, onko luettu läpi kaikki syöpäalttiusgeenit, onko selvitetty vain tunnistettuja snp-variantteja vai onko huomioitu lisäksi tunnistamattomia snp-variantteja. 

DiagFactorin geenineuvonnassa positiivisen geenitestituloksen saanutta henkilöä ei jätetä yksin ajatuksineen ja pohdintoineen. Haastavien geenitulosten purku on työmme ydinosaamista. Haluamme hälventää turhia huolia. Pelkääminen on hukkaan heitettyä aikaan. 

Kun geenitulos on puhdas, eli perinnöllistä geenivirhettä ei löydy tiettyyn syöpään, henkilö voi kuitenkin sairastua tavalliseen syöpään. Joten, ei pidä tuudittautua väärään turvallisuuden tunteeseen, että en sairastu syöpään. Pahimmillaan voi käydä niin, että rinnasta löytynyt kyhmy tai ulosteen verisyys jäävät huomiotta, koska testattu henkilö luulee, että ilman altistavaa geenivirhettä hän ei voi sairastua syöpään. Tavalliseen syöpään sairastuu joka viides suomalainen. 

Kun on tarvetta, niin DiagFactorin geenineuvonnasta ohjaamme sinut edelleen yksityiselle perinnöllisyyslääkärille. Siellä perinnöllisyyslääkäri antaa vielä tarkempaa tietoa periytyvästä syöpäalttiudesta, itse syöpätaudista ja miten seuranta järjestetään. 

Perinnöllisen syöpäriskin ennalta tietämisen suurin arvo on siinä, että pääsee mukaan seurantaohjelmaan. Tällöin syövän hoito voidaan aloittaa heti kun tarve on. Lisäksi, voi muuttaa omia elintapoja terveellisemmiksi kuten pudottaa painoa ja lisätä hyvää kuntoa. 

Julkisessa terveydenhuollossa ei ole henkilöresursseja auttaa sinua kaupallisen syöpäriskigeenitestin valinnassa tai tulosten tulkinnassa. On hyvä huomioida ja ymmärtää ettei verkosta hankittavien geenitestien tuloksilla ole Suomessa diagnostista statusta.  

Julkisen sektorin kliinisen genetiikan osastoilla perinnöllisyyslääkäri päättää  tehdäänkö perinnöllistä syöpää ennakoiva geenitesti, yhteiskunnan varoilla. Geenitesti tehdään vasta kun sukupolvista tehty alkukartoitus osoittaa selvästi, että suvussa voi esiintyä perinnöllinen syöpäalttius. Tällöin 1. testi tehdään syöpään sairastuneesta henkilöstä. Tuloksen saamiseen menee muutama kuukausi. Tämän jälkeen päätetään suvun (tai perheen) muiden jäsenten syöpäalttiuden selvittämisestä ja seurannan toteuttamisesta. 

Se, että sinulla on perinnöllinen alttius sairastua syöpään, tarkoittaa että riskisi sairastua on suurempi kuin tavallisen suomalaisen ja samalla – se ei tarkoita, että sinä varmasti sairastut. Alttius sairastua periytyy, ei syöpä!

https://brca.fi/?gclid=EAIaIQobChMI3N_o4b2r6gIVEJAYCh1tXQAJEAAYAiAAEgJWDvD_BwE

https://www.iltalehti.fi/syopa/a/26eb494b-511b-436a-8f3b-64d3cb2a7052

Syövän geneettisen profiilin selvitys

Syöpä ei löydy geenitesteillä (ainakaan vielä), mutta geenitestejä voidaan käyttää diagnostiikan, hoitopäätösten ja lääkehoitojen osana. 

Jos sairastut metastaattiseen eli muualle elimistöön levinneeseen syöpään, jo nyt syöpälääkäri usein valitsee oikean lääkehoidon kasvaimen geneettisen tiedon perusteella. Ainoastaan ne syöpää sairastavat henkilöt, joilla on kasvaimessa tietyn lääkkeen kohdemolekyylin geenimuutos, hyötyvät kehitetystä syövän täsmälääkkeestä. Syöpälääkäri arvioi genomitiedon (biomarkkeritestin tai geenipaneelin) avulla, mikä syövän täsmälääke- ja solunsalpaajayhdistelmä on juuri sinulle tehokkain ja turvallisin. Päätöksen apuna hän voi käyttää erilaisia tietokoneohjelmia.

Tällä hetkellä on käytössä noin 40 syövän täsmälääkettä, joiden käyttöä ohjaavat geenimuutokset tunnetaan. Kun kasvain- tai verinäytteestäsi on tehty geenitesti osana syövän (kiinteän, harvinaisen tai verisyövän) hoitosuunnitelmaa, voit saada juuri sinulle räätälöidyn, yksilöllisen syöpähoidon.

https://diagfactor.com/tuote/terveyden-geenineuvonta/

https://www.syovangeenit.fi/2018/10/04/geenianalyysi-auttaa-hoidon-raataloinnissa/

Miten harvinainen sairaus diagnosoidaan? Vain perinnöllisyyslääkäri voi tehdä diagnoosin.

Perinnöllinen alttius sairastua

Harvinaisia sairauksia tunnetaan maailmassa arviolta 8 000. Sairaus tai vamma määritellään harvinaiseksi, kun sen esiintyvyys on alle 5:10 000. Harvinaissairauksista noin 80% on perinnöllisiä ja 50% harvinaissairaista on lapsia. Harvinaisten sairauksien tutkimiseen kuuluu geenidiagnostiikka, koska monet aineenvaihduntasairaudet, lihassairaudet ja keskushermoston sairaudet johtuvat geenivirheistä eli mutaatioista.

Vain 5% harvinaissairauksista on lääkitys.

Harvinaissairauden periytymisen muotoja on kolme:

  1. Useimmiten kyse on peittyvästi periytyvästä sairaudesta, eli lapsi on saanut geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Ihmiset kantavat kromosomistossaan useita virheellisiä geenejä ilman seuraamuksia. Vain jos molemmat vastingeenit ovat viallisia, seurauksena on sairaus. Tämä selittää sen, että perinnöllistä sairautta potevan lapsen vanhemmat ja muut sukulaiset ovat yleensä terveitä (kantajia). Mikäli perheessä on yhdellä lapsella peittyvästi periytyvä sairaus, seuraavan lapsen riski sairastua samaan sairauteen on 25 %.
  2. Vallitsevasti periytyvät sairaudet ovat puolestaan erittäin harvinaisia ja niissä jo yhden vastingeenin vika voi aiheuttaa sairauden.
  3. Kolmas periytymisen muoto on sukukromosomeihin sidottu geenivirhe, jolloin kyse on useimmiten poikalapsen sairaudesta, jonka hän on perinyt geenivirhettä kantavalta (mutta terveeltä) äidiltä

Harvinainen vallitseva geenivirhe johtaa väistämättä tautiin jossakin elämän vaiheessa. Taudin oireet voivat ilmetä jo sikiöaikana, tai ne voivat kehittyä pikkuhiljaa lapsuuden tai aikuisiän kuluessa.

Koska harvinaissairaita on vähän, tautien tunnistaminen voi olla hankalaa. Joskus taudin oireet voivat olla vaikeasti erotettavissa tavallisemmasta sairaudesta. Pahimmillaan oikea diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia. Kun harvinainen sairaus aiheutuu geenivirheestä, geenidiagnostiikka eli tämän geenivirheen selvittäminen voi auttaa diagnoosin löytämisessä ja vahvistamisessa.

Geenitestin vahvistama diagnoosi taas helpottaa mm. sairauden etenemistä koskevan ennusteen laatimista ja voi myös ohjata hoidon valinnassa. Uudet geenitutkimusmenetelmät kuten eksomi- ja koko genomin sekvensointi voivat nopeuttaa monen harvinaissairaan diagnoosin saamista. Oikea diagnoosi lisää turvallisuutta ja auttaa harvinaissairasta sekä hänen läheisiään sopeutumaan tilanteeseen ja siihen, mikä on mahdollista.

Jos sinun tai lapsesi perimästä on löydetty muutoksia julkisen terveydenhuollon teettämillä geenitesteillä, voit hakeutua perinnöllisyyslääkärin tai perinnöllisyyshoitajan vastaanotolle. Vastaanotolla saat lisätietoa mm. sairastumisriskistä, siihen vaikuttamisesta ja sen periytymisestä.

DiagFactorilla ei ole toistaiseksi perinnöllisyyslääkärin etävastaanottoa, joten kehotamme lähestymään esim Terveystalon ja Mehiläisen perinnöllisyyslääkäreitä, kun kyse on harvinaisen sairauden perinnöllisyysneuvonnasta. 

Miten annat biopankkinäytteen ja pääset mukaan geenitutkimuksiin kuten FinnGen-tutkimushankkeeseen?

FinnGen on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, sairaanhoitopiirit, THL, biopankit sekä useat kansainväliset lääkeyritykset. Tutkimusta rahoittaa mm Business Finland (entinen TEKES), jonka rahoituspäätösten toimintaperiaatteeseen kuuluu, että Suomeen syntyy uutta terveys- ja genomiteollisuutta. DiagFactor on yksi tämän uuden muotoutuvan ekosysteemin genomipalveluyritys.

FinnGen-tutkimushanke vie 10% Suomen väestöstä (500 000 henkilöä) löytöretkelle genomitietoon ja tulevaisuuden terveysinnovaatioihin. Koko Suomen kattava FinnGen-tutkimushanke on suomalaisten yhteinen tutkimus, jonka merkittävimmät löydökset voivat löytyä kenen tahansa biopankkinäytteestä ja auttaa ihmisiä ympäri maailmaa.

https://laaketieteensaatio.fi/geenitieto-avaa-uuden-ulottuvuuden-suomalaisilla-on-erityisasema-alan-tutkimuksessa/

https://www.hs.fi/sunnuntai/art-2000006623764.html

Suomessa on tällä hetkellä 11 biopankkia. Biopankki kerää ja säilyttää biologisia näytteitä biolääketieteellisiä tutkimuksia varten. Näytettä ei kerätä vain FinnGen-tutkimukseen, vaan myös erilaisiin tuleviin tutkimustarpeisiin. Kun näytteenantaja antaa suostumuksen tutkia hänen biologisen näytteen perimää, hän voi antaa myös luvan liittää siihen hänen omat terveystietonsa. Näin näytteen antajan genomi- ja terveystiedoista rakentuu tutkimuksellisesti merkittävä tietopaketti.

Tällä hetkellä pyörii ’Annatko luvan’ -kampanja. Suurimpaan osaan biopankkeja voit antaa suostumuksen sähköisesti. Ohessa linkki Suomen Biopankit sivustolle

https://annatkoluvan.fi/

Tutkimustarpeita ovat mm tautien syntymekanismien tutkiminen, geenidiagnostiikan kehittäminen, elintapasairauksien ehkäiseminen ja uusien lääkkeiden kehittäminen (esim COVID-19) niin että sinut voidaan hoitosuunnitelmaa tehdessä huomioida yksilönä.

Biopankkitoiminnan keskeisenä arvona on, että näytteenluovuttajan ja tutkimusorganisaation välillä on luottamus. Siksi sinulla on oikeus tietää mihin tutkimukseen juuri sinun biopankkinäytettäsi on käytetty ja onko löytynyt jotain odottamatonta.

Kun olet saanut biopankkitutkimuksen raportin, niin yllättävien (sekundaaristen) geenitulosten tulkinnassa ja ymmärtämisessä tarvitaan erityisesti DiagFactorin geenineuvojien apua ja tukea. Tarvittaessa ohjaamme sinut terveydenhuollon asiantuntijan vastaanotolle. 

https://diagfactor.com/tuote/terveyden-geenineuvonta/

”Geenitestaus ja biopankkinäytteen antaminen ovat pro-aktiivisia terveystekoja.