Perimä ja hyvinvointi

Oman geenitestin tuloksen ymmärtäminen auttaa sinua tekemään elintapamuutoksen – sopivasti lepoa, ravintoa, liikuntaa, hyvää mieltä.

Tulevaisuudessa genomitietoa (kuten geenitestien ja geenitutkimusten tuloksia) käytetään terveydenhuollossa laajasti yksilön ja väestön tarpeista lähtien. Tavoitteena on, että jokainen kansalainen voi hyödyntää genomitietoa omassa elämässään. Kuluttajien geenitestit ovat olennainen osa tätä terveyden ja hyvinvoinnin menossa olevaa murrosta. Kun teetät geenitestin, sinulla on hyvät mahdollisuudet vaikuttaa omaan hyvinvointiin ja ehkäistä omaa sairastumista.

Huomioiden, että ihmisen perimä (genomi – DNA – geenit) säilyy pääsääntöisesti muuttumattomana koko eliniän, on oman perimän tunteminen ja ymmärtäminen arvokasta tietoa sinusta, kuka olet ihmisenä – millaisia ominaisuuksia sinulla on ja mihin tauteihin saatat sairastua.

Perusterveelle kuluttajalle on tarjolla koko joukko erilaisia geenitestejä, joilla voidaan tukea tekemään parempia valintoja joka päivä – miten lepäät, syöt, liikut, teet töitä, ja vietät aikaa läheisten ja ystävien sekä itsesi kanssa. Kun olet nukkunut hyvin ja mielesi voi hyvin, jaksat pitää huolta – että syöt terveellisesti ja liikut kohtuullisesti – ja työpäiväkin sujuu.

Pääosa netissä myydyistä geenitesteistä tehdään laboratorioissa, joissa on korkeat laatu- ja toistettavuuskriteerit. Geenitestien tulosten tulkinta on kuitenkin haasteellista, sillä syy- ja seuraussuhteet tietyn geenimuutoksen ja ominaisuuden välillä eivät ole aina (tieteellisesti riittävän) vahvat – viitettä yhteydestä on, mutta näytön varmuus puuttuu. Kuluttajien geenitestien puutteet on hyvä tiedostaa ja hyväksyä osana tieteen kehitystä.

Kaikkien geenien eksomisekvensointi

Lääkäreiden näkökulma on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon tai ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Toinen näkökulma on se, että geenitestaus voidaan arvottaa yksilön terveyden edistämisen kautta, jolloin geenitestejä kannattaa tehdä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon näkökulmasta. Kun alttius lihoa, sairastua kansantauteihin ja syöpään tiedetään ennalta, ennen ylipainoa ja ensimmäistäkään taudin oiretta, on mahdollisuus itse vaikuttaa oman elämänsä ja sairaushistoriansa kulkuun.

Suomi on vuosikymmeniä ollut ennaltaehkäisevän lääketieteen pioneereja ja tämä asema tulisi säilyttää. Valitsemalla pro-aktiiviseti kuluttajan geenitestin koskien mm sopivaa lääkitystä tai alttiutta sairastua kansantauteihin, otat vastuuta ja vaikutat itse omaan tulevaisuuteesi.

Terveydestään kiinnostuneilla on kiinnostusta laajempiin perimää (genomia) kartoittaviin testeihin. Koko genomin tutkituttaminen on kuitenkin edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Genomin osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin puolitoista prosenttia (1,5 %) koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden (proteiinien) valmistukseen. Proteiinit ovat puolestaan solujen rakenne- ja toimintakoneisto.

DiagFactor tarjoaa aktiivisille kuluttajille mahdollisuuden selvittää eksominsa ja siten luoda oman geenipankkinsa. Koska geenitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin geenitiedon tuottaminen, niin geenineuvonnan avulla voit tehdä tästä geenipankista harkittuja tilinostoja. Kun elämäsi etenee, niin sinulla voi olla erilaisia mielenkiinnon ja huolen aiheita. Silloin voit tehdä geenineuvojan kanssa uuden tilinoston ja katsoa mitä sinun DNA-ytimeesi on kirjoitettu juuri tämän ominaisuuden, toimintakyvyn tai taudin synnyn ja kehittymisen kannalta. Sinä päätät ja sinun elämä on DNA:ssa.

Kehon perusominaisuudet

Genetiikka vaikuttaa siihen millainen olet: Yhdestä geenistä tunnetaan erilaisia ominaisuuksia aiheuttavia geenimuotoja eli alleeleja. Esimerkiksi silmien värin aiheuttavasta geenistä voidaan erottaa ruskean ja sinisen silmän värin aiheuttava alleeli. Tietyn geenin alleelit sijaitsevat kromosomissa aina tietyssä paikassa. Kullakin yksilöllä on tietystä geenistä korkeintaan kaksi alleelia. Toinen alleeleista on aina äidiltä ja toinen isältä peritty.

Sanomme usein, että olet perinyt isäsi silmät. Todellisuudessa et ole saanut ominaisuutta sellaisenaan, vaan yhtä monta ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä niin äidiltäsi kuin isältäsikin. Vaikka olet perinyt jokaisesta geenistä toisen alleelin äidiltä ja toisen isältä, tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien geenien, niiden alleelien ja ympäristön yhteisvaikutus määrää kumpaa vanhempaa muistutat enemmän. Kenelläkään muulla ei ole täysin samanlaisia silmiä kuin sinulla.

Silmien ruskea väri, nipukallinen korvalehti, kielen rullauskyky, pisamaisuus, kiharatukkaisuus sekä miesten varhainen kaljuuntuminen ovat tunnettuja geneettisesti määräytyviä dominoivia ominaisuuksia. Ihmisen pituus, lihaksikkuus, paino, sydämen lyöntitiheys ja elinikä ovat luonteeltaan monien geenien yhteisvaikutuksen summa, joihin ympäristöllä on suuri merkitys. Genetiikka ohjaa myös milloin ensimmäinen maitohammas puhkeaa, miten maistat karvautta tai korianteria, millainen mieltymys sinulla on alkoholiin sekä miten juoksevaa sinun korvakäytävän erite on.

Älykkyydestä noin puolet tai jopa enemmän on peräisin geeneistä. Ympäristöllä on kuitenkin merkittävä rooli. Esimerkiksi ravinto ja koulutus ovat älykkyyteen vaikuttavia ympäristötekijöitä. Tällä hetkellä tiedetään, että tietyissä suvuissa esiintyy erityislahjakkuuksia kuten matemaattisuutta, musikaalisuutta, piirustamis- tai maalaustaitoa. Persoonallisuuden luonteenpiirteiden genetiikka on myös tulossa. Pikku hiljaa kertyy lisää genomitietoa mitkä geenit ohjaavat ihmisen herkkyyttä, neuroottisuutta, tahdonlujuutta tai masentuneisuutta. Näissä persoonallisuuden ominaisuuksien kehittymisessä on genetiikan ohella kuitenkin kasvuympäristöllä ja sosiaalisilla suhteilla keskeinen merkitys miten taipumukset saavat tilaa tulla esiin ja kasvaa.

Ravinto ja geenit

Suomen eniten tehty geenitesti on laktoosi-intoleranssi. Onko sinulla suolisto-ongelmia, kun olet juonut maitoa? Jos sinulla ilmenee oireita kuten suolistokaasuja ja lisääntynyttä ulostamistarvetta, on mahdollista, ettei maidon sokeri laktoosi pilkkoudu kunnolla. Tällöin laktaasi entsyymin toiminta on puutteellista. Geenitestillä voidaan selvittää helposti ja nopeasti onko laktaasia koodaavan geenin ilmentyminen sammunut geenimutaation vuoksi.

Toinen perusgeenitesti on keliakia. Onko sinulla ajoittaista ripulia, vatsakipuja, vatsan turvotusta, ärtyneisyyttä tai masennusta, kun olet syönyt vehnää, ohraa tai ruista sisältäviä ruokia? Keliakiassa immuunipuolustus tuhoaa ohutsuolen limakalvon nukkalisäkkeitä ja viljojen gluteiinin imeytyminen häiriytyy. Geenitestillä voidaan selvittää tiettyjen HLA-geenien virheet osana muuta kliinistä diagnostiikkaa.

Painonhallinnan (nutrigenomiikan) geenitestit ovat tulevaisuuden terveystuotteita. Suomalaisista ylipainoisia on joka neljäs – miehistä ylipainoisia on 70 % ja naisista 63 %. Taipumus lihoa on kirjoitettu geeneihin. Tällä hetkellä tunnetaan paremmin noin 100 painonhallintaan vaikuttavaa geeniä. Niistä valtaosa vaikuttaa aivoissa. Lihavuuden syy ei ole ihmisen perustavassa aineenvaihdunnassa, vaan ihmiset reagoivat eri tavoin mielihaluihin ja kylläisyyteen. Painonhallintageenitestillä voit selvittää mikä on sinun perinnöllinen taipumus lihoa eli millainen geneettinen painoindeksi (BMI) sinulle on luontaista sekä miten elimistösi hyödyntää erilaisia rasvoja tai hiilihydraatteja.

Geenitestin avulla pystytään siis selvittämään, miten sinun keho ja mieli reagoivat tiettyihin ravintoaineisiin. Ravintoaineet (ja lisäravinteet) saavat geenit toimimaan tietyllä tavalla ja muuttavat siten sinun ilmiasua (fenotyyppiä), muun muuassa sydän- ja verisuoniterveyttä, mielialaa ja käyttäytymistä. Painonhallintageenitestin avulla laihduttajan ja diabeetikon elämä voi helpottua, kun voidaan määrittää juuri hänelle sopiva, yksilöllinen ruokavalio.

Liikunta ja geenit

Geenit raamittavat miten sinun lihakset toimivat. Arviolta 20–80 % lihasten suorituskyvystä kumpuaa peritystä genetiikasta. Tällä hetkellä yli 150 geeniä on yhdistetty fyysiseen suorituskykyyn. Sinun lihassolut voivat olla geneettisesti joko nopeat tai hitaat, aerobisen kestävyyskunnon kehittäminen voi vaatia enemmän sydämen ja lihasten rasittamista, maksimaalinen hapenottokyky voi vaatia kehittämistä, ja lihaksesi voivat väsyä nopeasti ja palautua vastaavasti hitaasti.

Hyvinvointi ja geenit

Geenitietojen ja niihin yhdistettyjen erilaisten vointia tukevien omahoito-ohjelmien avulla voidaan räätälöidä sinulle sopiva ruokavalio sekä riittävä liikunnan ja levon määrä. Kun tunnemme ja ymmärrämme paremmin omaa perimäämme ja mieltämme, voimme tehdä joka päivä parempia yksilöllisiä valintoja. Näillä valinnoilla voimme edistää omaa vointiamme ja pienentää joidenkin kansantautien, muistisairauksien tai syöpien puhkeamisriskiä.

”Geenitestauksella lisää terveitä elinvuosia.