Perimä ja hyvinvointi

Oman geenitestin tuloksen ymmärtäminen auttaa sinua tekemään elintapamuutoksen – sopivasti palautumista, lepoa, ravintoa, liikuntaa ja hyvää mieltä.

Tällä sivulla kerrotaan geenien ja yksilöllisten ominaisuuksien melko monimutkaisesta suhteesta.

Verkkokaupassamme on ’Geenit ja minä’ e-kirja, jossa kerrotaan laaja-alaisesti ominaisuuksien (hyvinvoinnin) genetiikasta. Suosittelen lämpimästi kirjan hankkimista!Kirjan lopussa on myös käytännönläheinen Geenisanasto. Mitä tarkoittavat sanat geeni, genomi, genomitieto, genetiikka, geneetikko jne…

Me kaikki haluaisimme jaksaa paremmin ja tehdä enemmän. Vedämme työviikon täysillä läpi ja uuvahdamme perjantaina sohvalle. Miten saisi energian riittämään kaikkeen kivaan ja mieluisaan vapaa-ajan toimintaan, viikonloppuna ja arkena?

Perusterveelle kuluttajalle on tarjolla koko joukko erilaisia hyvinvoinnin (ominaisuuksien) geenitestejä, joilla voidaan tukea tekemään parempia valintoja joka päivä: miten palaudut, lepäät, nukut, syöt, liikut, teet töitä, ja vietät aikaa läheisten ja ystävien sekä itsesi kanssa. Kun olet nukkunut riittävästi ja mielesi voi hyvin, olet energinen ja jaksat pitää huolta – että syöt terveellisesti ja liikut kohtuullisesti – ja siten työpäiväkin sujuu.

Sosiaali- ja terveysministeriön genomistrategian mukaan 2020-luvulla genomitietoa (kuten geenitestien ja geenitutkimusten tuloksia) käytetään terveydenhuollossa laajasti yksilön ja väestön tarpeista lähtien. Tavoitteena on, että jokainen Suomen asukas voi hyödyntää genomitietoa omassa elämässään.

Terveyden geenitestaukseen kuuluu tautien geneettisten alttiuksien (riski sairastua) selvittäminen, kun taas hyvinvoinnin geenitestaukseen kuuluu ominaisuuksien genetiikan (mm pituus, paino, ikä, tukan väri, peruskäyttäytyminen) selvittäminen. Kummankin geenitestaustyypin terveyshyödyt saadaan käyttöön vain oikea-aikaisella ja osaavalla geneettisellä neuvonnalla (geenineuvonnalla). Terveyden geenineuvonta on tehtävä lääketieteellisen valvonnan alla, kun taas hyvinvoinnin geenineuvonnassa annettavan informaation laajuus ja muoto riippuvat tuloksen merkityksestä geenitestattavalle henkilölle ja hänen lähisukulaisilleen.

Perusterveydenhuollon lääkäreiden koulutukseen ei kuulu genetiikka, joten heillä on rajalliset tiedot ja taidot auttaa sinua koskien hyvinvoinnin (ominaisuuksien) geenitestauksen tarpeen pohdintaa tai geenitestin tulosten tulkintaa.

Tästä syystä DiagFactorin geenineuvontapiste on avattu netissä auttamaan sinua. Kiireetöntä geenineuvontaa ennen geenitestausta ja oivalluttavaa geenitestin tulosten tulkintaa. Tarjoamme yksityisyyden suojan ja tietoturvan huomioivan kohtaamispaikan. Geenineuvoja etävastaanotolle (Geeni-Chat 24/7) pääset helposti Klarnan joustavan ja luotettavan verkkokaupan kautta, ilman lähetettä ja kohtuuhinnalla.

DiagFactorin geneetikoilla on keskeinen merkitys auttaa sinua tekemään perusteltu päätös geenitestauksesta ennen näytteen ottoa. Vastaavasti, geneetikoilla on riittävät tiedot ja taidot kertoa mitä geenitulokset merkitsevät sinulle ja läheisillesi.

Kuluttajien geenitestit ovat olennainen osa terveyden ja hyvinvoinnin menossa olevaa murrosta, jossa geenitieto tulee osaksi yksilön terveys- ja hyvinvointihistoriaa. Kun teetät geenitestin ja varaat ajan geenineuvojalle, sinulla on hyvät mahdollisuudet ehkäistä omaa sairastumista ja vaikuttaa omaan hyvinvointiin.

Huomioiden, että ihmisen perimä (genomi – DNA – geenit) säilyy pääsääntöisesti muuttumattomana koko eliniän, on oman perimän tunteminen ja ymmärtäminen arvokasta tietoa sinusta, kuka ja millainen olet ihmisenä, mihin tauteihin saatat sairastua ja millainen lääkitys sopii sinulle parhaiten.

Pääosa netissä myytävistä kuluttajien geenitesteistä tehdään laboratorioissa, joissa on korkeat laatu- ja toistettavuuskriteerit. Geenitestien raportit ovat kuitenkin luonteeltaan hyvin erilaisia ja erittäin harva kaupallinen yritys tarjoaa mahdollisuutta geenineuvontaan. Tämä on huomattava puute, sillä geeniraportti on useimmiten arvoton (nice to know -informaatiota) ilman osaavaa ja oivalluttavaa purkua miten geenitulosten terveyshyödyt otetaan käyttöön.

Toinen perustavaa laatua oleva syy geenineuvonnan tarpeelle on se, että geenitestien tulosten tulkinta on itse asiassa hyvin haasteellista. Geenitestiin on voitu valita sellaisia geenivariantteja, että säännönmukaista viitettä tietyn variantin (geenimuutoksen) ja ominaisuuden yhteydestä on olemassa, mutta näyttö ei välttämättä ole tieteellisesti riittävän vahva, jotta tuloksella olisi aitoa merkitysarvoa ominaisuuden ilmentymisen kannalta. Kun genominlaajuisia tutkimuksia on tehty tarpeeksi, näytön varmuus kasvaa, ja mahdollisuus syy- ja seuraussuhteiden selvittämiseen lisääntyy. Geenineuvojat hallitsevat ja ymmärtävät nämä geeni-ominaisuus -korrelaatiot ja osaavat arvioida milloin tutkimusnäytön varmuusaste on riittävä.

Kuluttajien geenitestien puutteet on hyvä tiedostaa ja hyväksyä osana tieteen kehitystä. Geenineuvonnassa sinulle avataan mitä tulos tarkoittaa ja mitä se ei tarkoita. Me emme jätä sinua yksin epävarmuuden, ahdistuksen tai pelon kanssa.

Mitä hyötyä ominaisuuksien (hyvinvoinnin) geenitestauksesta on sinulle? Tällä hetkellä tunnetaan jo yli 500 ominaisuuden geenivariantit.

Genetiikka vaikuttaa siihen millainen olet: Yhdestä geenistä tunnetaan erilaisia ominaisuuksia aiheuttavia geenimuotoja eli alleeleja. Esimerkiksi silmien värin aiheuttavasta geenistä voidaan erottaa ruskean ja sinisen silmän värin aiheuttava alleeli. Tietyn geenin alleelit sijaitsevat kromosomissa aina tietyssä paikassa, lokuksessa. Kullakin yksilöllä on tietystä geenistä korkeintaan kaksi alleelia. Toinen alleeleista on aina äidiltä ja toinen isältä peritty.

Sanomme usein, että olet perinyt isäsi silmät. Todellisuudessa et ole saanut ominaisuutta sellaisenaan, vaan yhtä monta ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä niin äidiltäsi kuin isältäsikin. Vaikka olet perinyt jokaisesta geenistä toisen alleelin äidiltä ja toisen isältä, tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien geenien, niiden alleelien ja ympäristön yhteisvaikutus määrää kumpaa vanhempaa muistutat enemmän. Kenelläkään muulla ei ole täysin samanlaisia silmiä kuin sinulla.

Silmien ruskea väri, nipukallinen korvalehti, kielen rullauskyky, pisamaisuus, kiharatukkaisuus sekä miesten varhainen kaljuuntuminen ovat tunnettuja geneettisesti määräytyviä dominoivia ominaisuuksia. Ihmisen pituus, lihaksikkuus, paino, sydämen lyöntitiheys ja elinikä ovat luonteeltaan monien geenien yhteisvaikutuksen summa, joihin ympäristöllä on suuri merkitys.

Genetiikka ohjaa milloin ensimmäinen maitohammas puhkeaa, miten maistat karvautta, millainen mieltymys sinulla on alkoholiin sekä miten ihosi ikääntyy.

Älykkyydestä noin puolet tai jopa enemmän on peräisin geeneistä. Ympäristöllä on kuitenkin merkittävä rooli. Esimerkiksi ravinto ja koulutus ovat älykkyyteen vaikuttavia ympäristötekijöitä. Tällä hetkellä tiedetään, että tietyissä suvuissa esiintyy tavallista enemmän erityislahjakkuutta kuten matemaattisuutta, musikaalisuutta, piirustus- tai maalaustaitoa.

Persoonallisuuden luonteenpiirteiden genetiikka on myös tulossa. Pikku hiljaa kertyy lisää genomitietoa mitkä geenit ohjaavat ihmisen herkkyyttä, neuroottisuutta, tahdonlujuutta tai taipumusta masentua. Näissä persoonallisuuden ominaisuuksien kehittymisessä on genetiikan ohella kuitenkin kasvuympäristöllä ja sosiaalisilla suhteilla on merkitystä miten taipumukset saavat tilaa tulla esiin ja kasvaa.

Painonhallinta ja geenitestaus (nutrigenomiikka)

Suomalaisista miehistä ylipainoisia on 70 % ja naisista 63 % (BMI yli 25). Joka neljäs suomalainen on lihava (BMI yli 30). Ylipaino ja lihavuus voivat altistaa kansantautien, muistisairauksien ja syövän puhkeamiselle. Painonhallinta on yksi maailman keskeisimpiä ennakoivan terveydenhuollon ja hyvinvoinnin haasteista.

Olet mitä syöt, joten meidän kaikkien olisi hyvä olla tietoisia ruokavalion, geenien ja terveyden välisistä yhteyksistä. Ruokavalio, ruoka, ravintoaineet ja niiden aineenvaihduntatuotteet vuorovaikuttavat joka päivä geeniperimän kanssa. Huono ruokavalio aiheuttaa solu-, kudos- ja elintason stressiä ja sen on havaittu olevan usein yhteydessä myös elimistön matala-asteiseen eli hiljaiseen tulehdustilaan. Liiallinen ravinnonsaanti ja liikkumattomuus puolestaan johtavat liikapainoon, joka kuormittaa ihmiskehoa. Ylipainolla on vaikutusta ihmisen alttiuteen sairastua esimerkiksi metaboliasairauksiin kuten diabetekseen ja sepelvaltimotautiin. Kuitenkin, ihminen voi olla aktiivinen ja tehdä onnistuneen elintapojen päivityksen, sillä geeniperimä mukautuu ruokavalion muutoksiin: Ravitsemus vaikuttaa solutason viestintään ja vanhenemiseen. Nämä hyvän ruokavalion epigeneettiset vaikutukset voivat edistää kroonisen tulehdustilan ja metabolinen stressin purkautumista.

Taipumus lihoa on kirjoitettu geeneihin. Tällä hetkellä tunnetaan paremmin noin 100 painonhallintaan vaikuttavaa geeniä. Niistä valtaosa vaikuttaa aivoissa. Lihavuuden perimmäinen syy ei ole ihmisen perusaineenvaihdunnassa, vaan ihmiset reagoivat eri tavoin mielihaluihin, nälkään ja kylläisyyteen. Tunnesyömisellä on geneettinen tausta.

Geenitestauksen avulla pystytään osaltaan arvioimaan miten keho reagoi ruokaan. Ruoasta saatavat ravintoaineet saavat ruoansulatuksen, maksan sapen erityksen ja haiman entsyymien geenit toimimaan tietyllä tavalla. Ajan saatossa henkilön ulkonäkö (ilmiasu eli fenotyyppi) ja toimintakyky muuttuvat. Lihominen, insuliiniresistenssi (diabetes) ja sydän- ja verisuonisairaudet ovat osaltaan seurausta siitä millaiset geenit henkilöllä on, ja miten ne (geenien koodaamat entsyymit) toimivat, kun ruokaa ja herkkuja on yllin kyllin tarjolla, liikkumattomuuden ohella.

Painonhallinta- ja elintapatyylin geenitestin tulosten osaavalla informaation palauttamisella laihduttajan, painonhallitsijan ja diabeetikon elämä voi huomattavasti helpottua, kun voidaan suunnitella juuri hänelle sopiva, yksilöllinen ja joustava ruokavalio ja liikuntasuunnitelma.

Miten DiagFactor-geenidieetti toimii? Ainutlaatuista geenitietoa painonhallintaan ja hyvinvoinnin edistämiseen

DiagFactor tekee yhteistyötä muiden genomialan asiantuntijoiden ja yrittäjien kanssa. Siten meillä on tarjota palvelu, johon kuuluu Euroopan laajin painonhallinnan ja elintapatyylin geenitesti ja ammattitaitoinen tulosraportin tulkinta (geenineuvonta). Geneettisen informaation antaminen testatulle henkilölle voi motivoida häntä elintapamuutoksen aloittamiseen ja sitä kautta estää esim lihominen ja sairastuminen diabetekseen sekä sepelvaltimotautiin.

DiagFactorin-geenidieetissä on sinulle DNA-tulosten perusteella räätälöity ruokavalio ja liikuntasuunnitelma. On tiedettyä, että painonhallinnassa ja kunnon kohottamisessa joustava suhtautuminen ruokailuun ja liikuntaan tuo parempia tuloksia kuin tiukka säätäminen. DNA-tieto sinusta mahdollistaa tämän.

Voit tilata verkkokaupastamme painonhallinnan ja elintapatyylin geenitestin, joka avaa oven mielihalujen, nälän, kylläisyyden & ylipainon kertymisen geneettiseen ymmärtämiseen. Tällä 150-geenin testillä voit selvittää laaja-alaisesti geenien ja elintapojen vaikutusta sinun perinnölliseen taipumukseen lihoa monella eri mittarilla: miten elimistösi hyödyntää rasvoja, hiilihydraatteja ja proteiineja, millainen kolesteroli- ja sokeriaineenvaihdunta sinulla on, mitkä vitamiinit ja hivenaineet sinun pitää huomioida ruokavaliossa, millaiset ruokamieltymykset sinulla on esimerkiksi makean, suolaisen ja happaman suhteen, miten elimistösi polttaa alkoholia ja sietää kahvia, miten myrkyt poistuvat sinun elimistöstä, millainen lihaksisto sinulla on, millaisesta liikunnasta hyödyt eniten, millainen addiktio sinulla on mahdollisesti tupakan nikotiiniin ja alkoholiin sekä miten sinä ja ihosi ikäännytte. Tämä painonhallinnan, liikunnan, hyvinvoinnin ja kauneuden englanninkielisen geeniraportin laajuus on noin 150 sivua ja me käymme sen läpi kanssasi, kiireettömästi.

Miten perustan oman MyGenesFactor-geenipankin ja teen hallittuja tilinostoja geenineuvonnan avulla?

Terveydenhuollossa yksilölle saa tehdä vain sellaisia geenitestejä, joista arvioitu saatava hyöty on suurempi kuin yksilölle aiheutuvat riskit ja haitat. Lääkäreiden näkökulma on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon tai ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Toinen näkökulma on se, että geenitestaus voidaan arvottaa yksilön terveyden edistämisen kautta, jolloin geenitestejä kannattaa tehdä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon näkökulmasta. Kun alttius lihoa, sairastua kansantauteihin (diabetes, sydän- ja verisuonitaudit, muistisairaudet) ja perinnölliseen syöpään tiedetään ennalta, ennen ylipainoa ja ensimmäistäkään taudin oiretta, on mahdollisuus itse vaikuttaa oman elämänsä ja sairaushistoriansa kulkuun.

Suomi on vuosikymmeniä ollut ennaltaehkäisevän lääketieteen pioneereja ja tämä asema tulisi säilyttää. Valitsemalla pro-aktiiviseti kuluttajan geenitestin koskien mm sopivaa lääkitystä, alttiutta sairastua kansantauteihin tai perinnöllistä lihavuutta otat vastuuta ja vaikutat itse omaan tulevaisuuteesi.

Terveydestään kiinnostuneilla on kiinnostusta laajempiin perimää (genomia) kartoittaviin testeihin. Koko genomin tutkituttaminen on kuitenkin edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Genomin osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin puolitoista prosenttia (1,5 %) koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden (proteiinien) valmistukseen. Proteiinit ovat puolestaan solujen rakenne- ja toimintakoneisto.

DiagFactor tarjoaa aktiivisille kuluttajille mahdollisuuden selvittää noin miljoona geenivarianttia ja siten luoda oman geenipankkinsa. Koska geenitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin geenitiedon tuottaminen, niin GEENINEUVONNAN avulla voit tehdä tästä MyGenesFactor-geenipankista harkittuja tilinostoja. Kun elämäsi etenee, niin sinulla voi olla erilaisia mielenkiinnon ja huolen aiheita. Silloin voit tehdä geenineuvojan kanssa uuden tilinoston ja katsoa mitä sinun DNA-ytimeesi on kirjoitettu juuri tämän kehon tai mielen ominaisuuden, toimintakyvyn tai taudin synnyn ja kehittymisen kannalta. Sinä päätät ja sinun elämä on DNA:ssa.

”Geenitestauksella lisää omaehtoista elämänhallintaa, jokaisena päivänä.