Korkea kolesterolin polygeeninen riskisumma (PRS)? Mikä ihme se on ja mitä teen?

Etäpäivä. Istun valkoisella nahkasohvalla ja mietin niitä yli 3 000 ihmistä, jotka saavat tällä viikolla kirjeen THL:ltä (Terveyden ja Hyvinvoinnin Laitos). He ovat kaikki antaneet tietoisen suostumuksen yhdistää yksityiset henkilö-, sairaus- ja DNA-näytteistä saatavaan geenitiedon yhdeksi tietokannaksi. He ovat Suomen kansanterveyden pioneereja, hyvän tekijöitä.

He ovat osallistuneet aiemmin FinTerveys 2017-tutkimukseen ja sen jälkeen heidät on kutsuttu P5-tutkimushankkeeseen. P5-hankkeessa selvitetään, miten geenitieto voidaan ja kannattaa palauttaa henkilölle sekä miten ennakolta saatu tieto sairastumisriskistä vaikuttaa elintapoihin seuraavan 5-vuoden kuluessa. Vaikuttaako riskin ymmärtäminen henkilön terveyskäyttäytymiseen? Lopettaako tupakoinnin, onnistuuko laihduttamaan, osallistuuko eukon kannon MM-kisoihin?

Nyt he tutustuvat saamaansa tietopakettiin, jossa on tietoa heidän ainutkertaisesta perimästään ja arviosta sairastua keskeisiin kansantauteihin.

Osa heistä saa tietää, että juuri hänellä on korkea tai erittäin kokonaisriski saada laskimotukos, sairastua tyypin 2 diabetekseen tai sepelvaltimotautiin seuraavan 10-vuoden kuluessa. Siis vuoteen 2029 mennessä.

Kokonaisriski sairastua rakentuu kahdesta palikasta: 1) Vanhemmilta saadusta geeniperimästä, jolle ei voi mitään ja 2) elintavoista (ylipaino, tupakka, alkoholi), joille voi paljonkin, mikäli pystyy voittamaan oman peruslaiskuuden. Elinympäristömme tuo oman lisänsä riskikuormaan.

Oman geenituloksen saaminen on aina herkkä hetki. On aika kohdata itsensä päästä varpaisiin: että juuri minulle sattui huono tuuri kansantautien geenilotossa ja lisäksi elintavoissa on korjattavaa. Tästä päivästä tulee se hetki, kun oman terveyden ja elinajan rajallisuus mällähtää tietoisuuteen. Tieto perinnöllisestä riskistä on pysyvä.

Millaista on saada tietää ennakolta, että on korkea polygeeninen riskisumma (PRS) sairastua kansantauteihin, ennen ensimmäistäkään oiretta ja jopa ilman ylipainoa? Millaisia tunteita se herättää? Entä millaisia ajatuksia? Mitä tästä eteenpäin? Ottaako ’’härkää sarvista’’ ja opettelee syömään vähemmän höttöhiilareita, valkoista sokeria ja tyydyttynyttä rasvaa? Nouseeko useammin sohvalta venyttelemään ja kurkottelemaan? Lähteekö sunnuntaina pitkälle kävelylenkille?

Mikä sitten on kansan uusi PRS-arvo? THL professori Markus Perola: ”Tutkittavat ovat antaneet DNA-näytteen, josta tehdään noin 800 000 geenimerkin kartoitus. Lisäksi he ovat vastanneet elintapakyselyyn ja heidän kolesterolitasonsa mitataan. Tilastollisia menetelmiä käyttäen teemme näiden tietojen perusteella valistuneen arvauksen näiden kolmen kansantaudin riskitasosta kullekin henkilölle. Tieto annetaan lukuarvon, niin sanotun polygeenisen riskisumman, muodossa”.

Ohessa kuvakaappaus geeniraportista.

Tutkimushanke tulee antamaan osaltaan vastauksen sosiaali- ja terveysministeriön (STM:n) genomistrategian kunnianhimoiseen sloganiin: Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia. Kunhan tiedot palautetaan niin, että niiden terveyshyödyt saadaan käyttöön. Tavoitteena on ennaltaehkäistä yksilön ja väestön sairastumista.

Sohvalla istuessa katson vastapäisen talon mustaa kattoa ja yläpuolista pilvimassaa ja mietin, miten he kokevat tulosten saannin – teknisen toteutuksen ja sisällön. Puuttuuko jotain olennaista?

THL tarjoaa kullekin osallistujalle internetin kautta käytettävän

  • OmaP5-verkkosivun, jossa voi tutustua omaan geeniraporttiin
  • ladattavan ’’Ohje lääkärille’’ kirjeen ja
  • ohjeet pitääkö ottaa yhteyttä lääkäriin tai hoitajaan.

Henkilöä ei tavata kasvokkain, mutta auttava geenipuhelin päivystää.

P5-tutkimukseen kuuluu sosiaalipsykologian alan kyselytutkimus, joka toteutetaan OmaP5-palautesivuston kautta. Toive on, että riskituloksen saanut henkilö kertoo, miten hyvin hän on ymmärtänyt saamansa tiedon ja onko se auttanut häntä uudistamaan elintapoja. Kyselytutkimus toteutetaan 3 kk riskituloksen saamisen jälkeen ja aina vuoden välein, 5 vuoden ajan. Todella tärkeä kyselytutkimus koskien genomitiedon palauttamisen vaikuttavuutta yksilön terveyden kokemisen ja edistämisen kannalta.

Henkilö voi ladata OmaP5-verkkosivulta yleisiä ohjeita, miten syömällä terveemmin ja liikkumalla enemmän voi vähentää sairastumisriskiään.

P5-tutkimuksen yksi tavoite on selvittää, miten terveydenhuolto voi palauttaa geenitietoja yksilölle mahdollisimman vähällä vaivalla. Ennakoivan terveydenhuollon keskeinen tavoite on, että yksilö ottaa itse vastuun omasta hyvinvoinnista ja terveyden edistämisestä. Geenitieto on yksi keino herättää pitämään parempaa huolta itsestään.

Tutkimuksen johtaja Markus Perola kertoo tiedotteessa 15. marraskuuta 2019: ”Geenitiedon hyödyntäminen tulee osaksi terveydenhoitoa. Tällä hetkellä geenitutkimuksia tarjoavat kaupalliset firmat, mutta haluamme tutkia, miten geenitieto voidaan ottaa käyttöön hallitusti perusterveydenhuollossa, niin että kaikki voivat hyödyntää omia geenitietojaan”.

Julkisen terveydenhuollon keskeinen pulmakohta on, ettei perusterveydenhuollon lääkärikunnalla ole tarvittavia tietoja ja taitoja ymmärtää, soveltaa ja käyttää ihmisen geenitietoa oikea-aikaisesti diagnostiikan, lääkevalintojen, saati elintapaohjauksen tukena. Lääkärien peruskoulutukseen kuuluu vain 2 opintopistettä koskien genetiikan perusteita. Tämän vuoksi pakettiin kuuluu ”Ohje lääkärille” -kirje.

Meillä genomialan palveluyrityksillä on osaamista ja ratkaisuja, miten geenitieto voidaan jalkauttaa osaksi terveydenhuollon palveluvalikoimaa. Tähän THL:n P5-hankkeeseen valittiin PRS-algoritmin ja OmaP5-palauttamisalustan teknologiaratkaisun tuottajaksi Negen Oy, joka on hyvää vauhtia kaupallistamassa kansanterveyden geenitestausta meidän kaikkien saataville. Negen ja THL tekevät tiivistä yhteistyötä.

Kun olet huolestunut sinun ja sukulaistesi riskistäsi sairastua kansantauteihin ja haluat lisätietoa, niin sitä on tarjolla: Negenin verkkosivustolla on ilmainen elintapariskilaskuri ja voit halutessasi ostaa esim. Negen360 geenitestin. Saat samat tiedot ja hyödyt kuin P5-tutkimukseen osallistuva henkilö.

Meiltä DiagFactorista saat henkilökohtaista geenineuvontaa. Me emme jätä sinua yksin epävarmuuden ja kysymysten kanssa, vaan autamme geenitestin valitsemisessa ja geenitestitulosten ymmärtämisessä. Tuotteen nimi on ’Kansantautien geenineuvonta’. Lisäksi voimme tarjota konkreettista apua elintapamuutoksen aloittamiseen esim. DiagFactor-geenidieetin avulla.

Kansantautien geenineuvonta >

Taidanpa nousta ylös sohvalta ja keittää kahvit. Olen valmiina, kun sinä THL-kirjeen saaja (tai muu arvoisa blogin lukija), tarvitset ammattitaitoista kuuntelevaa korvaa ja oivalluttavaa geenineuvontaa.

Terveisin hyvinvointigeneetikko Merja

 

 

 

 

 

 

Jaa artikkeli