Tuoreessa Meidän Apteekki-lehdessä 2/2020 on artikkeli ’Geenitesti osoittaa sopivan lääkkeen’ sivuilla 36-39.

Meidän APTEEKKI on Suomen Apteekkariliiton jäsenapteekkien henkilöstölehti. Se on apteekkien kattavin henkilöstömedia, sillä se postitetaan kaikille liiton jäsenapteekkien työntekijöille kotiin tai työpaikalle. Lehden saavat myös farmasian opiskelijat. Meidän APTEEKKI käsittelee muun muassa apteekkityöhön, apteekin johtamiseen ja työhyvinvointiin liittyviä aiheita.

Apteekkariliiton tytäryhtiö Medifon toi helmikuussa 2020 myyntiin ensimmäisen geenitestinsä, Vihreän ristin tuotesarjaan kuuluvan APTEEKKI Geenitesti Pharman. Minua haastateltiin kyseiseen artikkeliin, sillä toimin mm kyseisen geenitestipalvelun tuottavan Evogenom yhtiön ihmisgenetiikan asiantuntijana.

Itse tehtävät geenitestit herättävät kuluttajissa kiinnostusta. Testaaminen kartuttaa geenitietoa, joka voi auttaa lääketeollisuutta kehittämään uusia lääkkeitä.

Geenitutkimus on tuottanut markkinoille joukon kuluttajille suunnattuja geenitestejä, joita myydään yhä useammin myös apteekeissa.

Osa testeistä, erityisesti netissä kaupattavat, on tarkoitettu viihdekäyttöön. Ne lupaavat tietoa testihenkilön etnisestä alkuperästä, urheilullisista taipumuksista, kyvystä polttaa alkoholia tai vaikkapa siitä, miten kitkeränä henkilö maistaa kahvin tai saako hän helposti ryppyjä.

Sitten on testejä, jotka voivat tuoda lisäarvoa sairauksien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon. Niillä voi arvioida vitamiinien imeytymistä, lääkeaineiden sopivuutta tai kartoittaa kansansairauksien tautiriskiä.

Vakuutusyhtiö LähiTapiolan teettämän selvityksen mukaan itse tehtävät geenitestit kiinnostavat nyt kansaa. Joka kolmas suomalainen on huolissaan omien perintötekijöiden vaikutuksesta terveyteensä.

https://www.lahitapiola.fi/tietoa-lahitapiolasta/uutishuone/uutiset-ja-tiedotteet/uutiset/uutinen/1509562520963

Geenitesteissä kansalaisia mietityttävät tulosten luotettavuus, mahdollisuus vaikuttaa omaan sairastumisriskiin, kustannukset, ikävät tulokset sekä yksityisyydensuoja.

Luotettavuuden nostaa esiin myös THL:n tutkimusprofessori Markus Perola.

– Kuluttajan näkökulmasta geenitestien maailma on villi länsi. Yritysten joukossa on täysiä käärmeöljykauppiaita, mutta joukossa on myös luotettavia testituloksia tuottavia yrityksiä, kertoo professori, joka johtaa myös kvantitatiivisen genetiikan tutkimusryhmää Helsingin yliopistossa.

Hän kehottaa unohtamaan netissä myytävistä geenitesteistä ainakin ne, jotka kertovat, miten kannattaa treenata tai syödä. Ruokavalio ja käyttäytyminen ovat genetiikan näkökulmasta niin moniulotteisia asioita, että geenit eivät olennaisesti vaikuta yksilön terveyteen.

Genetiikan merkitys ylikorostuuu helposti

Mitä sitten kannattaa testata? Perola pitää luotettavimpina pitkään lääketieteellisessä käytössä olleita farmakogeneettisiä testejä, joilla voi selvittää omien perintötekijöiden vaikutusta eri lääkeaineiden tehokkuuteen ja soveltuvuuteen.

– Esimerkiksi kolesterolilääkkeenä käytettävät statiinit eivät geneettisistä syistä sovellu kaikille ihmisille. Myös eri kipulääkkeiden soveltuvuudessa on geneettisiä eroja. Nämä testit ovat varsin luotettavia ja niillä saadaan selkeää lääketieteellistä hyötyä, hän sanoo.

Kansantauteja ja genetiikkaa 1990-luvulta asti tutkinut Perola sanoo, että genetiikan merkitys helposti ylikorostuu, kun ajatellaan yksilön riskiä sairastua tavallisiin sairauksiin. Kansansairauksien puhkeamisriskiin vaikuttavat arjen elintavat, kuten ravitsemus, alkoholin käyttö, tupakointi ja liikkuminen.

Perimällä on kuitenkin suhteellisen suuri vaikutus esimerkiksi rinta- ja eturauhassyöpään, sepelvaltimotautiin, diabetekseen sekä Alzheimerin tautiin.

Geenitesti osoittaa sopivan lääkkeen

Apteekkariliiton tytäryhtiö Medifon toi helmikuussa markkinoille ensimmäisen geenitestinsä, Vihreän ristin tuotesarjaan kuuluvan APTEEKKI Geenitesti Pharman.

Testattava antaa sylkinäytteen ja saa 4-8 viikon kuluttua kotiinsa monisivuisen raportin. Siinä kerrotaan esimerkiksi hänen farmakogeneettisistä ominaisuuksistaan, taipumuksesta tiettyihin allergioihin, hänelle sopivasta ruokavaliosta sekä yksilöllisestä unen tarpeesta.

Analyysissa määritellään geneettisen taustan perusteella luontaiset tasot vitamiineille, hivenaineille ja mineraaleille. Siinä kerrotaan, vaikuttavatko tietyt lääkeaineet testattavaan tavanomaisesti, poikkeavasti tai merkittävän poikkeavasti. Tarvittaessa raportti kehottaa keskustelemaan lääkärin kanssa.

Medifonin toimitusjohtaja Mika Flink perustelee testin ottamista tuotevalikoimaan lääkkeiden käyttäjien palvelemisella. Testi antaa lääkehoidon kannalta tärkeää tietoa nopeasti, luotettavasti ja kustannustehokkaasti.

– Potilaiden kannalta on ensiarvoisen tärkeää, että jo lääkehoidon alkaessa olisi tiedossa, kuinka hänen henkilökohtaiset farmakogeneettiset ominaisuutensa vaikuttavat aloitettavan lääkehoidon soveltuvuuteen, Flink sanoo.

Parhaassa tapauksessa geenitestin avulla voidaan välttää lääkkeen mahdollisesti aiheuttamia haittoja tai ongelmia lääkkeen tehossa.

Geenitieto talteen jo synnytyslaitoksella?

Vihreän ristin geenitestin taustalla on suomalainen bioteknologiayritys Evogenom. Testiä on ollut kehittämässä syöpägenetiikasta väitellyt syöpäbiologian dosentti, FT, EMBA Merja Auvinen. Testi perustuu kansainvälisen tieteelliseen tutkimusnäyttöön.

Auvinen painottaa, että kuluttajille suunnatut geenitestit eivät koskaan ole diagnostisia, vaan ainoastaan suuntaa antavia tutkimustuloksia. Jos esimerkiksi geenitesti osoittaa henkilön reagoivan johonkin lääkeaineeseen poikkeavasti, hän saa kehotuksen mennä lääkärin luokse jatkotutkimuksiin.

Genomitieto on lisätieto, jonka lääkäri voi ottaa huomioon potilaan kliinisessä kokonaiskuvassa.

– Tulevaisuudessa iso kysymys on, miten genomitietoa pystytään käyttämään yksittäisen ihmisen terveyden hyväksi perusterveydenhuollossa, Auvinen sanoo.

Geenitieto pysyy periaatteessa samana läpi koko ihmisen elämän. Kuitenkin elintavat, ympäristö ja lääkitys vaikuttavat mitä geenejä ilmennetään ja mitä ei. Lisäksi sattumalla on pelinsä siinä, tuleeko DNA-ketjuun mutaatioita, joista voi pahimmillaan seurata syöpä.

Geenitutkijoiden yksi tulevaisuuden visio on, että kummilusikan sijasta vauvat saisivat 2030-luvulla synnytyslaitoksella geenisirun, jossa kerrotaan heidän geneettisistä ominaisuuksistaan. Jokaisella vastasyntyneellä on esimerkiksi tietynlainen maksan toiminta, joka vaikuttaa lääkeaineiden metaboliaan. Geenisiruun liittyy kuitenkin paljon lainsäädännöllisiä ja eettisiä esteitä, joten se saattaa jäädä tutkijoiden haaveeksi.

Geenineuvojista uusi ammattikunta?

Geenitestien tekeminen on helppoa ja edullista, mutta tulosten tulkinta ei ole yksiselitteistä. Testit saattavat aiheuttaa enemmän huolta kuin hyötyä, jos kuluttaja jää yksin tulosten kanssa.

Auvisen johtama DiagFactor Oy on keskittynyt geenitestien tulkintapalveluiden tarjoamiseen etävastaanotolla. Auvinen on mukana myös Terveysteknologia Ry:n genomiteollisuusjaostossa, jossa alan yritykset edistävät genomitiedon tuottamista ja käytön mahdollistamista.

Yhdistyksen yhtenä tavoitteena on, että vuonna 2025 Suomessa toimii uusi laillistettu terveydenhuollon ammattikunta: geenineuvojat. He olisivat Auvisen tyylisiä ”ihmisgenomiikan data-ammattilaisia”, joista on  pula terveydenhuollossa.

Geenineuvojat eivät tee diagnooseja, arvioi hoidontarvetta tai määrää lääkehoitoja.

– Geenineuvojat ovat laatupoliiseja, jotka kertovat, miten testin tuloksia voi tulkita ja miten riskejä voi suhteuttaa, Auvinen kuvailee.

Geenineuvojan apua tarvitaan, jotta ihminen pystyy hyödyntämään geenitietoa ja parhaassa tapauksessa motivoitua esimerkiksi muuttamaan elintapojaan. Pahimmillaan omin päin väärin tulkittu geenitieto voi pelästyttää ja lamauttaa. Esimerkiksi geneettinen alttius sairastua Alzheimeriin ei tarkoita sitä, että henkilö tulee väistämättä sairastumaan.

Ylipainon geenitesti olisi mullistava

Jotkut tutkijat ovat varoitelleet julkisuudessa, että ihmiset ottavat riskin antaessaan DNA-näytteitään yritysten analysoitaviksi. Auvisen mielestä tätä ei tule säikähtää.

– Kansainväliset geenitestiyritykset eivät pysty yhdistämään henkilön genomitietoa hänen muihin tietoihinsa, eikä se kiinnosta niitä pätkääkään.

Moni geenitestejä tekevä yritys kuitenkin käyttää näytteitä raakadatana, jota ne myyvät eteenpäin yhteistyösopimuksilla esimerkiksi lääketeollisuudelle. Auvinen näkee tämän vain positiivisena asiana. Kun tutkimuslaitoksiin ja yrityksiin kertyy valtavat määrät genomitietoa, sillä voidaan kehittää sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa.

Eräs maailman suurimmista geenitestien markkinoijista, 23andMe, on saanut jo 10 miljoonan ihmisen genomitiedot. Yhtiö antoi vuonna 2018 tietokantansa lääkeyhtiö GlaxoSmithKlinelle tutkimuskäyttöön. Yhteistyön on tarkoitus helpottaa lääketutkimusta ja uusien lääkkeiden löytämistä.

Auvinen toivoo, että datan perusteella syntyisi luotettava ylipainon geenitesti. Se auttaisi ymmärtämään, miten perimä vaikuttaa henkilön lihomisalttiuteen, mitkä tekijät suojaavat ja mitkä lisäävät riskiä.

– Tämä olisi kaikkein tärkein kuluttajille suunnattu geenitesti. Ylipaino on globaali terveysongelma, joka liittyy moniin syöpiin, muistisairauksiin, diabetekseen, tuki- ja liikuntasairauksiin sekä elintapasairauksiin, Auvinen sanoo.

Vastaavaa tuotekehitystä tehdään Suomessakin. Käynnissä on kansallisia genomitutkimushankkeita esimerkiksi professori Markus Perolan johdolla. Niissä genomitieto yhdistetään ihmisten luvalla eri rekistereihin, kuten heidän potilastietoihinsa ja näin saadaan uutta tietoa esimerkiksi kansansairauksista.

Vihreän ristin geenitestiä tekevän ei tarvitse huolestua yksityisyydensuojastaan, sillä Evogenom ei luovuta dataa ulkopuolisille. Testillä luetaan yli 700 000 datapistettä ihmisen perimästä. Yksityisyydensuoja on viety niin pitkälle, että data analysoidaan internetistä irti olevilla tietokoneilla ja raportti toimitetaan salasanalla suojatulla muistitikulla. Näyte ja raportti tuhotaan, kun asiakas on saanut analyysinsa.

Syöpä kiinni 5-10 vuotta aiemmin

Geenitietoa hyödynnetään esimerkiksi syöpähoidoissa. Markkinoilla olevat syöpälääkkeet on perinteisesti kehitetty tiettyihin elimiin (esim. rinta, eturauhanen, keuhko), mutta syövän hoito yksilöllistyy lisääntyvän geenitiedon vuoksi.

Suuri harppaus tutkimuksessa otettiin, kun syövän genomi julkaistiin tämän vuoden helmikuussa Nature tiedelehdessä. Kyseessä oli suuri kaikkien aikojen suurin syöpätutkimus, globaali tutkimushanke, johon osallistui 1 300 tutkijaa ja kliinikkoa 37 maasta. Tutkimuksessa analysoitiin 38 erilaista syöpää ja 2658 syöpäkasvaimen genomi sekvensoitiin.

– Nyt on siis tunnistettu syöpägenomin tunnusomaiset muutokset eli sormenjäljet. Voimme analysoida, milloin ajurimutaatiot ovat päällä ja milloin poissa päältä, mikä vaikuttaa syövän syntyyn ja kehittymiseen, Merja Auvinen selventää.

Kun syöpäkasvainten geneettisiä ominaisuuksia tutkitaan yhä tarkemmin, syöpäsairaudet voidaan jakaa useiksi alatyypeiksi. Tällöin syöpälääkkeitä voidaan valmistaa ja kohdentaa esimerkiksi yhden tietyn geenivirheen aiheuttamiin mutaatioihin. Potilaille saatetaan pystyä räätälöimään kehittyneitä terapioita, jotka valmistetaan hänen omista soluistaan.

Auvinen kehitti syöpähoitoja työskennellessään 15 vuoden ajan lääketeollisuudessa. Hän on perehtynyt kiinteiden, hematologisten ja harvinaisten kasvainten geenidiagnostiikkaan, syöpäbiologiaan sekä täsmälääkkeiden lääkekehitykseen.

Hän toivoo, että 2050-luvulla pystymme löytämään muitakin kuin perinnöllisiä syöpiä ennakoivasti yksinkertaisilla geeniseulonnoilla.

– Syöpägenomitutkimuksessa selvisi, että tavalliselle (somaattiselle) syövälle altistavat geenimutaatiot näkyvät genomissa varhain, jopa 5-10 vuotta ennen kuin syöpä voidaan diagnostisoida nykyisillä kuvantamismenetelmillä. Tämä mahdollistaa geenitestauksen etukäteen mistä tahansa soluista, kuten posken limakalvon soluista.

Suomalaisten geeniperimä on ainutlaatuinen

Suomi voisi olla yksi genomitiedon hyödyntämisen edelläkävijämaista, koska meillä on poikkeuksellinen geeniperimä ja terveystietomme on kirjattu potilaskertomuksiin lapsuudesta asti.

– Suomalaisten erikoinen geeniperimä on musta kulta. Olemme etnisesti poikkeava väestöryhmä, johon on rikastunut tiettyjä geenivirheitä. Sillä on valtava taloudellinen arvo, kun kehitetään uusia lääkkeitä, diagnostiikkaa ja hoitoja, Auvinen uskoo.

Geenivirheet mahdollistavat sen, että lääketeollisuus voi löytää uudet lääkekehityksen kohdemolekyylit tavallista nopeammin. Tämä saattaa lyhentää kliinisen lääkekehityksen tutkimusaikaa ja ehkä silloin myös myyntiin tulevien lääkkeiden hinta on kohtuullinen.

Genomitiedon laaja käyttöönotto potilastyössä on kuitenkin vasta alussa. Ala odottaa sosiaali- ja terveysministeriöltä kansallisen genomistrategian toimeenpanoa. Kun Suomeen saadaan genomilaki ja genomikeskus, voidaan genomitieto ottaa hallitusti käyttöön.

Geenikuiskaajan blogin kirjoittaja Merja Auvinen on digitaalisen genomiterveysyhtiö DiagFactorin perustaja ja Suomen 1. geenineuvoja, Helsingin yliopiston filosofian tohtori ja syöpäbiologian dosentti sekä Aalto yliopiston Executive Education liikkeenjohdon executive MBA.

Merja on kirjoittanut ’Geenit ja minä’ e-kirjan sekä lukuisan joukon geenineuvonnan eri osa-alueiden geenioppaita. Hän on tehnyt pitkän uran akateemisena tutkijana, lääketeollisuuden tieteellisenä asiantuntijana ja terveysteknologian yrittäjänä. Hänen erityisosaamisalueisiinsa kuuluu myös ihmisten kohtaaminen NLP-valmennuksissa.