Joulupuurossani on geeniviihteen manteli

Mantelin piilottaminen puuroon on keskiaikainen eurooppalainen perinne, jolla povattiin onnea ja menestystä seuraavalle vuodelle. Suomessa manteli löysi joulupuuroon 1900-luvun alussa.

Minulle puurolusikkaan osunut manteli merkitsee mahdollisuutta esittää toive alkavalle 2020-luvulle. Mitä jos me suomalaiset ottaisimme geenitestauksen mahdollistaman ilosanoman vastaan: Geenitiedolla lisää hyvinvointia ja terveitä elinvuosia.

Geenitestauspelkoa ei tule lietsoa

Näin joulun aikaan on hyvä muistaa sellaiset hyveet kuin suvaitsevaisuus ja hyvä tahto. Kuluneena syksynä ne ovat olleet Suomessa hukassa useammalla taholla, kun on puhuttu geenitestauksen hallitusta käyttöönotosta julkisessa terveydenhuollossa ja kuluttajien markkinoilla. Keskustelun ilmapiiriä on leimannut ylenkatsominen ja aliarvioiminen. Jopa silmien muljauttelua on nähty televisiossa. Me kaikki osallistuvat tahot pystymme parempaan.

Ohessa geenitestausta selkeyttävä kuva. DNA-kaksoiskierteen yläpuolella ovat terveyden geenitestit ja alapuolella ovat hyvinvoinnin geenitestit, mukaan lukien rakkaiden lemmikkien geenitestaus. Tällä hetkellä julkisessa terveydenhuollossa terveyden geenitestauksen voi saada hyvin rajoitetusti, vain erikoistapauksissa koskien perinnöllisten harvinaisten sairauksien ja diagnoosia ja syövän täsmälääkehoitoa. Kuluttajapuolella geenitestin saa helposti ja nopeasti verkkokaupasta.

Tänä syksynä julkinen keskustelu koskien geenitestausta ja geenitutkimusta on ollut luonteeltaan polarisoivaa: Terveyden geenitestaus on hyvästä, kun taas globaalin lääketeollisuuden rahoittama genomitutkimus ja hyvinvoinnin geenitestaus ovat pahasta. Hyvinvoinnin (ominaisuuksien) geenitestaus on nähty mm. hyvänä viihteenä, huuhaana ja rahastuksena. Kansantautien geenitestauksen PRS-käsitettä (polygeeninen riskisumma sairastua kansantautiin) on kyseenalaistettu. Tutkimusten osalta on perään huudettu biopankkisuostumuksen tekstin (puutteellista) sisältöä ja on vähätelty geenitestien tulosten tulkintaa plasebovaikutukseksi.

Miksi keskusteluissa toistuvasti esitetään, että sairauksien geenitestaus on eettisesti arvokkaampaa kuin ominaisuuksien testaaminen? Kuka niin on päättänyt? Ennakoiva terveydenhuolto eli ihmisten pitäminen terveinä perustuu osittain myös ominaisuuksien genetiikan ymmärtämiseen, kuten miten maksan metaboliareitit toimivat. Tietämättömyys ja omakohtaisen kokemuksen (geenitestauksen) puute lisäävät turhia ennakkoluuloja ja pelkoja. 

Karkea jako on, että terveyden hoito tarkoittaa sairauden hoitoa ja hyvinvoinnin hoito ihmisten pitämistä toimintakykyisinä. Koska terveenä pysyminen on tärkeä arvo, niin yksilön hyvinvoinnin edistäminen on enemmän kuin arvokasta ja tarkoituksenmukaista. Hyvinvoinnin edistämisen kannalta kansantautien sairastumisalttiuden ja yleisten ominaisuuksien geenitestaus on se keskeinen juttu.

Sitten perspektiiviä (väitettyyn) rahastukseen: Sairaalan tilaama kliinisen genetiikan geenipaneelin hinta on edullisimmillaan noin 1500 euroa. Vastaavasti, maailman laajimman DNA-sirun MyGenesFactor-geenitesti+geenineuvonta -paketin saa DiagFactorilta 359 eurolla (kuva alla). Sama DNA-siru, jota käytetään globaaaleissa genominlaajuisissa tutkimuksissa. Kallista? Vertailukohteena, auton huolto vuodessa maksaa noin 800 euroa. Ja lemmikkeihin käytettyjä euroja hyvin harva edes laskee.

Ohessa linkki ostoksille: https://diagfactor.com/tuote/mygenesfactor-geenitesti-geenineuvonta/

Puolueetonta tietoa geenitestauksen terveyshyödyistä ja vaikuttavuudesta tarvitaan ennen kuin terveyden geenitestin voi saada terveyskeskuskäynnillä.

Professori Juha Kere lanseerasi YLE:n toimittajien haastattelussa käsitteen horoskooppitestit. Kere kuvasi ominaisuuksien geenitestausta ja niiden tee­–se–itse -tulkintaraportteja horoskooppitason viihteeksi. Lääkärilehdessä hän jatkoi teemaa kertomalla, miten paljon ihmiset uskovat horoskooppeihin: 12 % eli yllättävän moni. Kansantautien geenitestauksen PRS-käsitteeseenkin hän suhtautuu kriittisesti:  onko geenitestauksesta ylipäätään apua monitekijäisten tautien vähentämisessä kansanterveyden näkökulmasta.

Keren mielenkiinnon ominaisuuksien geenitestaukseen ymmärtää, kun muistaa, että hän on kaljugeenin isä. Miesten varhainen kaljuuntuminen on dominoivasti periytyvä ominaisuus ja sen geenitiedon hyötykäytöllä on iso kaupallinen potentiaali. Ihmisen geenejä ei voi kuitenkaan patentoida, joten tutkijalla ei ole ’teosto’-oikeuksia tuleviin myyntituloihin.

Pääasiallisesti eri tahojen keskusteluhyökkäys on koskenut ennakoivan kansanterveyden ja hyvinvoinnin kaupallista geenitestausta. Onko kaupallisten kuluttajille myytävien geenitestien tieteellinen näyttö riittävää, jotta julkisen terveydenhuollon lääkäri voisi vastaanotollaan kirjoittaa lähetteen geenitestaukseen ja tulkita saadun tuloksen merkitystä potilaalleen?

Vastaus on helppo: Ei ole. Kansantautien geenitestien käyttöönoton tutkimukset ovat menossa ja/tai suunnitteilla. Tavalliseen terveyskeskukseen geenitestaus tulee aikaisintaan 5 vuoden kuluttua. Sitä ennen on (tutkimusten valmistumisen ohella) tapahduttava paljon: lääkäreiden on saatava genetiikan koulutusta ja päätöksenteon tuen digitaalisia työkaluja ennen kuin he voivat käyttää geenitestin tuloksia elintapaohjauksen, diagnostiikan ja lääkehoitopäätösten tukena.

Geneettinen neuvonta vaatii syvää ihmisgenetiikan osaamista, kykyä eettisiin pohdintoihin ja erittäin hyviä ihmisen kuuntelu- sekä kohtaamistaitoja.

Jotta geenitestien tulosten palauttamisessa ei tapahtuisi tiedon hyötykäyttöä vääristäviä lume- ja lumehaittavakutuksia, tarvitaan uusia ammattikuntia kuten hyvinvointianalyytikot ja geenineuvojat. He voisivat toimia lähellä potilasta (ja lääkäriä) ja auttaa häntä ymmärtämään sekä soveltamaan geenitulosta koskien kansantauteja, sopivaa lääkitystä, ruokailua ja kunnon kohotusta. Jotta yksilö voisi rakentaa uusia ja vaikuttavia arjen rutiineja, tarvitaan osaavaa ja oivalluttavaa geenitestauksen tulosten purkua. Sen ei välttämättä tarvitse olla lääkärin työtä.

USAssa geenineuvojia (Genetic Counselors) on noin 4 000. Yksityisen My Genes Counsel -yrityksen geenineuvojat ovat tänä vuonna auttaneet yli 10 000 henkilöä. Haaveenani on, että DiagFactorin (ihan vastaavat) geenineuvojan etävastaanotot nähtäisiin haluttuna palveluna kuluttajien ohella myös yksityisessä terveydenhuollossa.

Geenitestauksen ja geenineuvonnan tavoitteena on lisätä osaltaan yksilön terveitä työ- ja elinvuosia. Suomi tarvitsee hyvin voivia veronmaksajia! Yhteiskunta tarvitsee osto- ja myyntitapahtumia eli ALV-kertymää. Suomi tarvitsee uudenlaista palveluliiketoimintaa. Suomi tarvitsee yrittäjiä.

Kansantautien ja ominaisuuksien geenitestaus perustuu polygeeniseen riskisummaan (PRS).

Tiettyyn tautiriskiin tai ominaisuuteen vaikuttaa samanaikaisesti useampi geeni ja niiden geenivariantit. Osa geenivarianteista on ominaisuutta lisääviä, osa pienentäviä ja suurin osa neutraaleja. Miten rakentaa näistä tuhansista geenivarianteista algoritmi, joka antaa luotettavan tuloksen eri väestöryhmissä. Miten tällaisen laajan geenitestin geenivariantit valitaan – milloin assosiaatio variantin ja ominaisuuden välillä on riittävä, että se pääsee geenitestiin mukaan? Onneksi tekoäly ja koneoppiminen ovat täällä, kun tehdään valistuneita arvauksia ja niihin perustuvia algoritmeja.

Sitten meillä on geenitestejä, jossa yksittäinen tai muutama geenivariantti on niin voimakas ominaisuuden ilmentymisen suhteen, että suppea geenitesti riittää. Tällaisia suppeita geenitestejä ovat esim. laktoosi-intoleranssi, laskimotukostaipumus ja farmakogeneettinen (FG) geenipaneeli. Kaupallisella FG-paneelilla (13 – 20 geeniä) voidaan tällä hetkellä ohjeistaa yli 100 reseptilääkkeen sopivuus: onko lääke tehokas vai tehoton, tai aiheuttaako se vakavia haittoja. Tällöin lääkärin yritys- ja erehdys oikean lääkkeen sekä annoksen valinnan osalta vähenee. Lääkäri saa onnistumisen kokemuksen ja potilas toimivan ja hyvin siedetyn lääkkeen.

Hyvä lukija: kansantautien ja sinulle sopivan lääkityksen FG-geenitestin voit saada työterveyshuollosta mikäli työnantajasi on Terveystalon, Mehiläisen, Aava Lääkäriasemien tai Heltin asiakas. Sekä tietystä meiltä – Suomen ensimmäisestä digitaalisesta genomiterveysyhtiö DiagFactorista. Me myös koulutamme lääkäreitä ja geneetikkoja geenitestien tulosten tulkitsijoiksi.

Oma arvaukseni on, että kuluttajien viihdegenetiikka (kuluttajien DNA-testit) otetaan vauhdikkaammin käyttöön kuin terveydenhuollon terveysgenetiikka. 

Koirat geenitestataan, joten miksi meidät lemmikkien isännät jätettäisiin testaamatta? Koirien geenitestaus maksetaan omasta lompakosta, joten miten sama maksuperuste ei toimisi myös oman sairastumisalttiuden ja ominaisuuksien geenitestin osalta? Miksi kaikki pitäisi saada (ilmaiseksi) julkisesta terveydenhuollosta? Parturi ja hieroja maksetaan itse.

Kuluttajien geenitestaus etenee ripeästi. Tällä hetkellä voidaan analysoida jo yli 600 ihmisen ominaisuutta ja sairastumisriskiä. Tutkimuksia geenien ja ominaisuuksien välisistä yhteyksistä tulee jatkuvalla syötöllä lisää. GWAS-katalogi monipuolistuu. Geenitestien monipuolisuus ja luotettavuus parantuvat kiihtyvällä tempolla.

Merkittävät kaupalliset DNA-laboratoriot ovat ISO 15189 sertifioituja ja CLIA- ja CAP-akkredioituja. Niillä on niin korkea prosessien läpimenon laatutaso, josta tavalliset sairaalalaboratoriot voivat vain haaveilla. Lisäksi, ladattavasta raakadatasta voi ajaa kaupallisislla geenialgoritmeilla mitä mielenkiintoisempia ominaisuuksia koskien ravitsemusta, liikuntaa, addiktioita ja käyttäytymistä. Kunhan yksilö itse pitää huolen, että data pysyy ’puhtaana’ ilman yhdistettäviä henkilötunnistetietoja (siis sosiaaliturvatunnusta).

Kuluttajien geenitestit eivät ole diagnostisia, tiede on luonteeltaan itseään korjaavaa ja meta-analyysit tulevat ajallaan.

Pitäisikö geneettisten analyysien tulosten lojua tietosiiloissa käyttämättöminä, kunnes koossa on tarpeeksi tutkimusdataa? Milloin dataa on riittävästi? Milloin tällaisessa fakta-maailmassa saisi myydä kuluttajien geenitestejä? Geenitestin tulos  on kuitenkin vain osa totuutta elintapojen ja elinympäristön ohella.

Lääketeollisuuden entisenä ammattilaisena kerron ja pohdin, että kun lääke on markkinoilla ja sen käytöstä kerätään reaalimaailman käyttödataa, niin siinä potilaiden lääkehoidon datassa on lääkkeen vaikuttavuuden ja hyödyn syvin ydin. Geenitesteillä pätee ihan vastaava. Geenitestejä ostetaan ja anonyymiä dataa ihmisten ominaisuuksista ja terveysriskeistä kertyy yritysten tietovarantoon. Kun kaupalliset toimijat yhdistävät omat data-biopankkinsa, niin ominaisuuksien ja sairastumisalttiuksien genetiikka tullee tekemään kvanttiloikan eteenpäin.

Joulun genomipuun rakennus ja lapset sen ympärillä

Geenitiedon asianmukainen käyttö ja geneettisten analyysien osaava tulkinta (geenineuvonta) ovat keskeisiä keinoja lisätä yksilön ja koko väestön terveyttä. Tämä voi tapahtua vain, kun luottamus on kunnossa. Luottamus on tunnetta ja kokemusperäistä tietoa, että sinulle tahdotaan hyvää.

Sosiaali- ja terveysministeriön (STM:n) Genomikeskus sivusto on laadittu luomaan julkista kansan luottamusta genomitiedon käyttöön http://www.genomikeskus.fi/mita-olemme.html.

Toisaalta, kun (asiantuntija, toimittaja, viranomainen, lääkäri, eetikko, jne) epäilee järjestelmän eri toimijoiden moraalia, aikeita ja osaamista, luottamuksen puute voi ilmetä vihamielisenä, etiikan viitekaapuun piilotettuna, tekopyhänä puheena ja kirjoitteluna. Paisutellaan uhkakuvia ja vähätellään kaupallisia toimijoita, ummistetaan silmät hyviltä tosiasioilta ja juututaan neliraajajarrutukseen. Luodaan geenitestauspelkoa.

Erimielistä ja kiistelevää keskustelua geenitestauksesta tarvitaan, kunhan keskustelijan faktat, omakohtainen kokemus (geenitestaus ja sen tulosten ymmärtäminen) ja argumentit ovat kohdallaan. Toisten ylenkatsominen ja aliarvioiminen ei kiistanalaisten asioiden ratkaisua edistä. Olisi tärkeää, että erimieliset tahot hakevat yhteistä näkemystä.

Tulevaisuuden ( = genomitiedon laaja-alaisen hyötykäytön) myönteisiä näkijöitä ja kuvaajia on julkisuudessa marginaalisen vähän. Tai sitten heidän sanomaansa ei pidetä niin mielenkiintoisena.

Lopuksi, ohessa Itämaan tietäjän joululahjat geeniviihteen ystäville:

Viihde on iloa, riemua, draamaa, jännitystä ja rakkautta. Ohessa leikkimielinen joululahja teille geeniblogin lukijoille: Mitä kaikkea kivaa geenitesteillä voi saada itsestään selville:

  • Lotto (geenilotto: oletko kansantaudin, syövän tai harvinaisen sairauden kantaja?)
  • Haluatko miljonääriksi? (geenit ovat uusi musta kulta: anna biopankkinäyte ja pääse mukaan FinnGen- tai P6-tutkimushankkeeseen tutkimushenkilöksi!)
  • Olet mitä syöt ja Suurin pudottaja (painonhallinnan, liikunnan ja elintapojen geenitestit)
  • Hitlist (geneettinen musiikkikorva)
  • Tuttu juttu (persoonallisuus)
Hyvä tahto ja suvaitsevaisuus toisiamme kohtaan, jouluna ja 2020-luvulla.  

23andMe-kuluttajageenitestin on ostanut jo yli 10 miljoona henkilöä. Minulla on sitä kautta yli 1 500 suomalaista DNA-sukulaista ja yksi lähisukulainen, sisareni Riitta.

Minä tykkään viihteestä: kirjoista, lehdistä, netistä, suoratoistopalveluista… Minä väitän, että geeniviihde on hyväksi ja se voi olla meitä suomalaisia yhdistävä voima. Olemme geneettisesti oma väestöryhmä, joka 6. suomalainen kantaa jotakin sairauden geenivirhettä perimässään ja olemme siten ’kansainvälisen genomitutkimuksen uusi musta kulta’. Meidän jokaisen genomi on itse asiassa öljylähde. Miten valjastamme sen rikkauden yksilön itsensä ja kansantalouden vauraudeksi?

Menestyksekkääseen DNA-tulevaisuuteen 2020-luvulla tarvitaan hyvää tahtoa ja suvaitsevaisuutta meidän eri toimijoiden kesken. Kenellä tiernapojalla on suurempi oikeus nostaa miekka ja hutaista toista? Miten edistetään kuluttajien geenitestien markkinoille tulon sietämistä ja hyväksymistä, vaikka lääkärit eivät olekaan ensisijaisesti se taho, jolta apua ja neuvoa voidaan kysyä? Miksi viihdegenetiikka (ominaisuuksien ja kansantautien genetiikka) olisi vähäarvoisempaa kuin terveyden genetiikka kuten esimerkiksi harvinaisten perinnöllisten sairauksien geenivirheiden selvittäminen, varsinkin kun lääkkeitä on saatavilla vain 5%  harvinaissairauksista.

Keskustelua on leimannut osittain tasa-arvon ihanne, jonka mukaan kenenkään ei kuulu (saada lupaa) ostaa geenitestiä,  jos kaikki Suomen asukkaat eivät saa geenitestausta julkisesta terveydenhuollosta. Tämä on melko ankea asenne. Aika ei ole kuitenkaan kypsä 2020-luvulla sille, että Suomen valtio lahjoittaisi (kustantaisi) jokaiselle asukkaalle geenitestin ja sen tulosten tulkinnan.  Sosiaalinen oikeudenmukaisuus on toistaiseksi kaunista ideologiaa.

Globaalit geenitestausmarkkinat ovat täällä, kuitenkin. Omalla pankkikortilla on mahdollista saada jopa koko genomin sekvenssointi ja sen tulkinta. Jopa kotimaasta tilattuna ja alle 1 000 euron. Meitä genomiteollisuuden rohkeita palveluyrittäjiä on Suomessa jo useampia. Me tarjoamme asiakkaillemme parempaa arjen hallintaa. Meillä on tahto tehdä hyvää ja kohdella toisiamme sekä asiakkaitamme kunnioittavasti.

 

Itä-Suomen geenitietäjä

Meru, 97,8% suomalainen, haplotyyppi U5b1b1a1, Lappeenrannasta kotoisin

20.12.2019

DIAGFACTOR on Suomen ensimmäinen ja ainoa genomiterveysyhtiö, joka tarjoaa kuluttajille geenineuvontapisteen verkossa www.diagfactor.com. Tarjoamme geenitestien (DNA-testien) neuvontaa ja tulosten tulkintaa perustuen tämänhetkiseen tutkimusnäyttöön. Teemme laaja-alaisesti ihmisgenetiikan asiantuntijatyötä yhdessä muiden genomialan palveluyritysten ja asiantuntijoiden kanssa. Olemme luomassa Suomeen uutta datatieteilijöiden ammattikuntaa, jolla vahvistetaan genomitutkimusten ja geenitestien oikea-aikaista käyttöä ja tulkintojen luotettavuutta.

 

 

 

 

 

 

 

Jaa artikkeli