julkaistu FutureCare Finland vieraskirjoituksena toukokuussa 2019 – LUE TÄSTÄ ALKUPERÄINEN JULKAISU
Suomeen valmistellaan genomilakia, joka koskee uuden viranomaisen Genomikeskuksen perustamista ja genomitietojen käsittelyn laillisia edellytyksiä sekä eettisiä periaatteita. Tavoite on, että 2020-luvulla kaikilla terveydenhuollon tasoilla on tietoa genomiikasta ja taitoja sen tarjoaman informaation soveltamisesta potilaiden hoidossa.
Genomitiedon vastuullinen, asianmukainen ja oikea-aikainen käyttö kliinisessä työssä edesauttaa sairauksien tehokasta ennaltaehkäisyä ja turvallista hoitoa. Jotta tämä genomitiedon hyötykäytön visio toteutuisi, on olennaisen tärkeää, että terveydenhuollon ammattilaiset saavat osaavaa ja oivalluttavaa genomitiedon koulutusta sekä käyttöä edistäviä päätöksentekotyökaluja.
Genomitiedolla tarkoitetaan DNA-emäsjärjestyksen selvittämiseen, analysointiin ja sen tulkintaan perustuvaa henkilötietoa, joka kuvaa ihmisen perimän rakennetta ja toimintaa kokonaan tai osittain. Geneettisen analyysin kautta karttuva tieto geenien ja geenimuutosten ominaisuuksiin ja sairastumisriskiin liittyvistä yhteyksistä mahdollistaa kehityksen kohti yksilöllisempää diagnostiikkaa, hoitopäätöksiä ja sairauksien ennaltaehkäisyä. Tämä aihe tuo esiin genomitiedon hyödyntämisen mahdollisuuksia digitalisoituvassa terveydenhuollossa.
Genomistrategiassa on kuvattu, että genomitiedon tehokas hyödyntäminen lisää taloudellista toimeliaisuutta. Taloudellinen toimeliaisuus tarkoittaa tervettä yrittäjyyttä: yritysten työntekijöille mielekästä työtä ja kannustavaa palkkaa; terveysalan palveluntuottajayrityksille kannattavaa liiketoimintaa, kansainvälistymistä ja vientiä; sekä yhteiskunnalle verotuloja ja kilpailukykyä. Tällä tavoin mahdollistetaan osaltaan julkisen sektorin vastuullinen ja yhdenvertainen toiminta potilaan parhaaksi, sekä toisaalta terveydenhuollon ammattilaisen onnistumiskokemukset.
Tehdään Suomesta genomiterveyden mallimaa
Miten Suomesta tehdään genomiterveyden – genomilääketieteen ja yksilöllistetyn lääkehoidon – mallimaa? Yhtenä ratkaisuna suomalaiset genomialan palveluyritykset ovat verkostoituneet. Olemme perustaneet genomiteollisuusjaoston osaksi Terveysteknologia Ry:tä. Terveysteknologia on tärkeä osa terveysalan palvelutuotantoa ja Suomen merkittävimpien vientisektoreiden joukossa – kaikkiaan noin 12 000 työntekijää ja vuosittainen ylijäämä yli miljardin euroa.
Genomiteollisuusjaoston yritykset edustavat laajasti genomialaa. Edistämme genomitiedon tuottamista, hyödyntämistä ja käytön mahdollistamista. Jäsenyrityksemme tuottavat uudenlaisia genetiikan palveluita kuten kaupallisia DNA-laboratoriopalveluita, Bio-IT- ja tekoälyteknologioita, geenitestejä, geenineuvontaa, genomitiedon ymmärrystä lisäävää koulutusta sekä regulaatiopalveluita. Asiakkaita ovat tutkimusorganisaatiot, toiset yritykset kuten globaali lääketeollisuus, terveydenhuolto ja kuluttajat. Työntekijämme ovat korkeasti koulutettuja ja tuotamme paljon yhteiskunnallista hyvää. Tavoitteenamme on lisätä yksilöllistetyn genomitiedon ja geenitestien oikea-aikaista käyttöä kliinisen diagnostiikan ja hoitopäätösten tukena sekä sairauksien ennaltaehkäisemiseksi.
Genomiteollisuuden yritysten tahtotila on, että yritysten teknologiat otetaan hyötykäyttöön myös julkisissa palveluratkaisuissa. Lisäksi tahtotila on, että julkisten (tutkimus)hankkeiden onnistumisen mittariksi otetaan yritysten liikevaihdon ja viennin kasvu.
Genomialan yrityksillä on erilaisia geenitestien (geneettisten analyysien) palautukseen ja tulkintaan liittyviä ohjelmistoratkaisuja, joita kutsutaan osuvasti ’tee-se-itse’ -tulkinnaksi. Mikäli asiakas haluaa lisäksi henkilökohtaista geenineuvontaa tulosten purkamiseksi ja ymmärtämiseksi, niin genomiterveysyhtiö DiagFactorilla on tietoturvallinen (sairaalatason) käyttöympäristö, joka mahdollistaa kiireettömän online-kohtaamisen joko chattaamalla tai soittamalla videopuhelun. Genomitiedot ovat arkaluonteisia, henkilökohtaisia tietoja, joten niistä keskusteleminen puhelimitse tai sähköpostilla ei ole asiakkaan tietosuojan kannalta kestävä – eikä suositeltava – tapa toimia. Geenineuvojat ovat genomitiedon ja ihmisen kohtaamisen ammattilaisia ja he eivät tee diagnooseja, arvioi hoidontarvetta tai anna hoito-ohjeita. Tarvittaessa asiakas ohjataan edelleen terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolle. Kun genomilaki astuu voimaan, niin sitten DiagFactor tarjoaa myös erikoislääkärin etävastaanottoja.
Geneettinen tulkinta osaksi terveydenhuoltoa
Kun turvallinen lääkevalinta (farmakogenetiikka) ja sairastumisriskiä ennustava kansantautien geenitestaus tulevat osaksi terveydenhuollon vastaanoton perusarkea, tarvitaan geneettisten analyysien tulkintaan uusia terveydenhuollon ammattiryhmiä, perinteisten perinnöllisyys- ja syöpälääkärien ja hoitajien ohelle.Tällä hetkellä Mehiläisen työterveyslääkärit täydentävät osaamistaan sepelvaltimotaudeista: 1 000 tutkimushenkilöä saa ennakoivan kansantautien geenitestauksen ja sairastumisriskissä olevat henkilöt geenineuvonnan sekä elintapaohjauksen Genna-tutkimuksen puitteissa.
Genomiteollisuusjaoston visio on, että vuonna 2025 geenineuvojat ja hyvinvointianalyytikot ovat uusi laillistettu terveydenhuollon ammattikunta ja heillä on valtakunnallinen verkosto, jolla vahvistetaan geneettisten analyysien oikea-aikaista käyttöä ja tulkintojen luotettavuutta. Nämä data-ammattilaiset toimisivat lääkärin rinnalla ja lähellä potilasta, ja auttaisivat ymmärtämään, käyttämään ja soveltamaan geenitulosta sekä ottamaan sen osaksi lääkityksen valintaa tai elintapamuutosta. Yksilöllistettyä genomitietoa hyödyntämällä voidaan saada ajan myötä parempaa väestön terveyttä ja hoitojen sekä kustannusten tehokkuutta terveydenhuoltoon.
Miten Suomesta maailmanluokan tutkimus- ja liiketoimintaympäristö genomitiedon hyödyntämisessä potilaan parhaaksi? Tämänhetkinen genomilakiluonnos antaa viitettä, että Suomi kohtelisi suomalaisia genomialan yrityksiä kovemmin kuin muut maat omiaan. Lisäksi lakiluonnoksella heikennetään niitä puitteita, joilla Suomeen saataisiin lisää globaalin lääketeollisuuden genomitutkimushankkeita, kliinisiä lääketutkimuksia ja tosielämän rekisteritutkimuksia. Olennainen pullonkaula koskee tutkimuksessa ja yrityksen liiketoiminnassa syntyvän genomidatan omistus- ja jälleenkäyttöoikeutta, jota nyt esitetään kansallisen Genomikeskuksen hallintaomaisuudeksi. Lakiluonnos velvoittaa antamaan alkuperäisen genomidatan Genomikeskukselle ja yritykset saisivat hallinnoida oman datansa kopiota vain tietyissä tilanteissa, vain rajallisen ajan.
Tämä genomilakiluonnoksen malli on hankala elinkeinoelämän vapauden kannalta. Esimerkiksi Yhdysvalloissa geenitestaus- ja tutkimusyhtiö 23andMe on luonut ja omistaa maailman laajimman DNA-biopankin ja tekee tiivistä yhteistyötä FDA-lääkevalvontaviranomaisen kanssa. Ajatelkaa, jos 23andMe yhtiötä vaadittaisiin antamaan kaikki genomidata ja yritysosaaminen FDA:lle? Viranomainen tekemässä kaupallista palveluliiketoimintaa?